Биохимичен скрининг при бременност

При всяка бременност съществува известен риск за раждане на дете с хромозомна аномалия, затова на всички бременни жени се препоръчва извършването на биохимичен скрининг.

В зависимост от етапа на бременността, в който се извършва, биохимичният скрининг бива ранен и късен. Ранният скрининг се извършва между 11-14 г.с. и може да бъде само биохимичен или комбиниран (ехографски и биохимичен).
Комбинираният скринингов тест позволява с по-голяма точност да се открие бременност с повишен риск от вродени структурни и хромозомни аномалии на плода, своевременно да се извършат допълнителни изследвания и при необходимост да се прекъсне бременността в по-ранен етап.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Биохимичният скрининг се използва за откриване на деца със следните аномалии:

• Синдром на Даун и някои други хромозомни аномалии
• Синдром на Едвардс (тризомия 18)
• Синдром на Патау (тризомия 13)
• Синдром на Търнер (монозомия X)
• Триплоидии
• Дефект на невралната тръба
• Дефект на коремната стена

Необходима ли е предварителна подготовка?

Преди биохимичния скрининг е необходим предварителен ултразвуков преглед, чрез който се получава следната  информация:

• Определяне на точния срок на бременността (гестационна седмица + дни). Ехографското определяне на гестационната възраст повишава чувствителността на биохимичния серумен скрининг с 10%.
• Дължина на фетуса, ехографското измерване на BPD (бипариетален диаметър на плода)
• NT (т.нар. нухална транслуценция), измерена в мм    
• Наличието на носна кост при плода, за определяне на риска за синдром на Даун

Метод на провеждане на изследването:

За целите на биохимичния скрининг от бременната се взимат 2-3 мл венозна кръв и се измерват количествата на свободен бета-човешки хорионгонадотропин(Fb-hCG) и свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP-A).
Тези белтъци се произвеждат от клетките на плода или от плацентата и постъпват в кръвта на майката. Тяхната концентрация се променя в зависимост от състоянието на плода и срока на бременността. С помощта на специализирана компютърна програма, в зависимост от срока на бременността и на базата на измерените кръвни показатели, се изчислява риска (вероятността) за конкретния плод да притежава изброените аномалии.

Какво ще усещате по време на изследването?

За биохимичния скрининг е необходима кръв, взета от вената. Процедурата не е болезнена , но може да предизвика лек дискомфорт.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Биохимичният скрининг не се свързва с риск за плода и бременната жена.

Резултати от проведеното изследване:

БХС не е диагностично изследване, чрез теста се оценява риска от появата на тези аномалии.

Резултатите от БХС (биохимичен скрининг) са под формата на изчислен риск. При изчисляване на индивидуалния риск се вземат предвид нивата на двата белтъка, възрастта на бременната и оценените при ултразвуковия скрининг маркери. Ако се диагностицира тежка структурна аномалия (несъвместима с живота) се обсъжда прекъсване на бременността.

Рискът се счита условно за повишен когато е по-висок от 1 на 100 (например 1 на 50). При случаите на такъв повишен риск се обсъжда провеждане на амниоцентеза.
При изчислени рискове между 1 на 100 и 1 на 1000 (например 1 на 250) се обсъжда провеждане на късен БХС и УЗ изследване за фетална анатомия в 15-19 г.с.

Поради условния характер на определения риск, диагностичното потвърждаване или изключване на предполагаемата аномалия става единствено след генетичен (цитогенетичен или ДНК) анализ на материала получен от амниоцентезата или хорионна биопсия.

Плацентата образува бета-човешки хорионгонадотропин (hCG). Той се открива в кръвта на жената след 10-я ден от оплождането. Нивото на този белтък се увеличава при болестта на Даун (тризомия 21), а намалява при болестта на Едуардс (тризомия 18).

Кога не трябва да провеждате изследването?

Изследването не трябва да се провежда твърде рано (по време на първата седмица от имплантацията).
Трябва да се има предвид, че нивата на hCG могат да останат високи до 4 седмици след спонтанен аборт или аборт по медицински показания.