Мускулна дистрофия МКБ G71.0

Мускулна дистрофия е група мускулни заболявания, които се характеризират с прогресивна слабост на мускулно-скелетната система, дефекти в мускулните протеини и възпрепятствано движение. Наблюдава се смърт на мускулните клетки и тъкани.

Най-честата и тежка форма на заболяването е т.нар. мускулна дистрофия тип Дюшен (злокачествена). През последните години стана ясно, че болестта има повече от една форми - мускулна дистрофия тип Бекер, пояс-крайник, фасцио-скапуло-хумерална, миотонична, окулофарингеална, на очните мускули, дистална, доброкачествена скапуло-перонеална с ранни контрактури [Emery-Dreifuss], доброкачествена на Бекер.

Мускулната дистрофия тип Дюшен и Бекер са причинени от мутация на ген, разположен в X хромозомата, предимно засяга мъже, въпреки че жените понякога могат да имат тежки симптоми. Повечето видове мускулна дистрофия са мултисистемни нарушения с прояви от страна на сърцето, храносмилателната система, нервната система, ендокринните жлези, очите и мозъка.

Класификацията на мускулна дистрофия се базира на начина на унаследяване, началото на заболяването, типа на протичането и засягането на определените мускулни групи.

Доброкачествена мускулна дистрофия тип Бекер - по-лека форма на Х-свързана мускулна дистрофия. Абнормият ген е Xp21. Дължи се на намален или дефектен дистрофин. Заболяването започва между 5 - 45 години (средно на 12 годишна възраст). Протича със слабост и хипотрофия на тазобедрения пояс, а след около 10 години и на раменния пояс. Развиват се и кардиомиопатии, контрактури и кифосколиоза, но в по-късна възраст. Протичането е сравнително леко.

Злокачествена мускулна дистрофия тип Дюшен - най-честото невромускулно заболяване при децата. Унаследяване се X-рецесивно и боледуват само момчета. Жените носителки имат само някои от симптомите на болестта. Повечето от момчетата са със забавено двигателно развитие. Те прохождат по-късно. Заболяването се изявява обикновено между 2 и 5 годишна възраст. След 12 годишна възраст повечето пациенти не са в състояние да ходят. Продължителността на живота е в диапазона 15 - 50 години. Засягат се следните мускулни групи:

• параспинални мускули и мускулите на тазобедрения пояс - настъпва подчертана поясна лордоза с изпъкване на корема. Походката на болните е клатушкаща- „патешка походка". Изкачването на стълбите и изправянето от клекнало положение е затруднено
• мускули на раменния пояс - те са атрофични и настъпва невъзможност за повдигане на ръцете. Двете скапули са изпъкнали спрямо торакса - криловидни лопатки
• засягане на сърцето - развитие на кардиомиопатия

Дистална мускулна дистрофия при възрастни - започва между 20 - 60 годишна възраст. Симптомите включват слабост, атрофия на мускулите на ръцете, лактите и долната част на краката. Заболяването прогресира бавно и сравнително доброкачествено. Няма опасност за живота на пациентите.

Доброкачествена скапуло-перонеална с ранни контрактури [Emery-Dreifuss] - започва в детството и ранните тийнейджърски години с контрактури. Клиничните признаци включват мускулна слабост и мускулна атрофия, която започва в дисталните мускули на крайниците и прогресира до включване на мускулите на пояс-крайник. Повечето пациенти страдат от сърдечни нарушения, които, ако не се лекуват, увеличават риска от инсулт и внезапна смърт. Има три подтипа Емери-Драйфус мускулна дистрофия, различаващи се по своя модел на унаследяване - X-свързан, автозомно-доминантно и автозомно-рецесивно. Х-свързаната форма е най-често срещаната.

Фасцио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия - първоначално се засягат мускулите на лицето, раменете и горната част на ръцете с прогресивна мускулна слабост. Симптомите обикновено се развиват в тийнейджърските години. Някои засегнати лица са тежко увреждания. Моделът на унаследяване е автозомно-доминантен, но има значителен брой спонтанни мутации. Заболяването се среща, както при мъже, така и при жени.

Мускулна дистрофия пояс-крайник - засягат се както момчета, така и момичета. Мускулната слабост засяга горната част на ръцете и краката. Има две форми на унаследяване - автозомно-рецесивна и автозомно доминантна. Рецесивните форми са по-чести от доминантните и обикновено възникват в детството или тийнейджърската възраст. Доминантните форми обикновено се срещат при възрастни. Някои от рецесивните форми са свързани с дефекти в протеините, които образуват дистрофина. Повечето пациенти водят почти нормален живот. В екстремни случаи може да настъпи смърт от сърдечносъдови усложнения.

Околофарингеална мускулна дистрофия - унаследява се автозомно-доминантно или автозомно-рецесивно. Началото е в средната възраст (петото десетилетие). Заболяването протича с птоза (спадане на клепачите) и слабост на мускулите около очите, дисфагия (затруднено гълтане), атрофия и слабост на мускулите на езика. Проксималната слабост на крайниците се развива по-късно в хода на заболяването и обикновено се наблюдава в близост до центъра на тялото, по-специално в мускулите на горните крайници и бедрата. Това състояние прогресира бавно с течение на времето и физическите лица могат да се нуждаят от помощ от бастун или проходилка, но рядко имат нужда от инвалидна количка.

Диагнозата се поставя чрез електромиография и мускулна биопсия. С електрокардиография (ЕКГ) се установяват ритъмни и проводни нарушения, а с ехография - кардиофиброза. Точна диагноза се поставя с имунохистохимично изследване, при което се открива липсващ или дефектен дистрофин. Откриването на носителите на гена се прави с изследване на родословното дърво, мускулно тестуване, имунохистохимия и мускулна биопсия.

Няма ефективно лечение за мускулна дистрофия. Децата се подлагат на рехабилитация, с цел предотвратяване на ранните контрактури и деформитети. Препоръчва се храна, богата на белтъци, антихолинестеразни медикаменти, Вит. Е и др.

Профилактичните методи включват изследванията за носителство и пренаталната диагностика.