Начало Медицинска енциклопедия Медицински изследвания Хромозомен анализ Лабораторни изследвания Молекулярно-генетични изследвания

Хромозомен анализ

Хромозомен анализ - изображение

Хромозомен анализ или кариотипизиране е изследване, което изучава броя и структурата на хромозомите за аномалии. Хромозомите са нишковидни частици, които се съдържат в ядрото на всяка клетка в организма. Всяка хромозома съдържа хиляди гени със специфична локализация. Тези гени са отговорни за вродените физически характеристики на човека и оказват дълбоко влияние на растежа, развитието и функциите на организма.

При хората нормално има 46 хромозоми, обединени в 23 двойки. Двадесет и две двойки са идентични при двата пола, а 23-тата е различна при мъжете и жените. Това са двойката полови хромозоми. При жени, те са ХХ, а при мъже ХУ. Всички клетки в организма, които имат ядра, съдържат 46 хромозоми (диплоиди), с изключение на половите клетки (яйцеклетки и сперматозоиди), където броят е намален наполовина (хаплоиди). При оплождане двата хаплоидни набора хромозоми от сперматозоида и яйцеклетката се комбинират, за да се получи нормален (диплоиден) набор от 46 хромозоми в зиготата (оплодената яйцеклетка), от която се развива плода.

Хромозомните аномалии включват бройни и структурни нарушения. Типът и степента на изява на проблема, който възниква при тях, може да варира от човек до човек, дори при едни и същи аномалии.

 

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Хромозомен анализ може да се направи, при подозрения за хромозомни аномалии на плода, при вродени аномалии, при спонтанни аборти или стерилитет, както и при възрастни индивиди с признаци на генетични разстройства.

Също така хромозомен анализ може да се направи, за да се засече хромозомна аномалия в членовете на семейството, когато тя е проявена при дете или друг член на фамилията.

Може да се направи хромозомен анализ, за да се открие придобит хромозомен дефект при пациенти с левкемия, лимфома, миелома или други видове рак.

 

Необходима ли е предварителна подготовка?

Подготовката зависи от манипулацията, която се прави, за да се вземе материал за хромозомен анализ.

 

Метод на провеждане на изследването:

Материал за изследването може да бъде:

  • Кръв - Взема се чрез игла, вкарана във вена на ръката
  • Амниотична течност - Взема се чрез амниоцентеза (за да научите за амниоцентезата натиснете ТУК)
  • Биопсия (тъканна проба) - Различна техника според тъканта, която ще се изследва

 

Какво ще усещате по време на изследването?

Манипулациите, при които може да се усети силна болка се правят под упойка.

 

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Рисковете са незначителни, особено съпоставени с информацията, която може да се получи от хромозомен анализ.

 

Резултати от проведеното изследване:

Находките от хромозомен анализ може да се обобщят по следни начин:

 

Тризомия Присъствие на допълнителна хромозома, тройка вместо чифт. Заболяванията, свързани с тризомии са синдром на Даун (тризомия 21), Патау (тризомия 13), Едуардс (тризомия 18), Клайнфелтер (допълнителна полова хромозома при мъже - ХХУ вместо ХУ)
Монозомия Отсъствие на една от хромозомите, например синдром на Търнър (жена с една полова хромозома - Х вместо ХХ). Повечето други монозомии са несъвместими с
живот
Делеции Липсващи части от хромозоми или генетичен материал. Някои могат да бъдат малки и трудни за откриване
Дупликации Допълнителен генетичен материал в която и да е хромозома
Транслокации Части от една хромозома са прехвърлени в друга
Генетично пренареждане Наличен е целият генетичен материал, но не на обичайните места. Съществуват невероятно голям брой комбинации, съответно ефектите не могат да бъдат предвидени

Кога не трябва да провеждате изследването?

Няма противопоказания за извършване на хромозомен анализ.

Още по темата:

5.0, 1 глас

ПРОДУКТИ СВЪРЗАНИ СЪС СТАТИЯТА

КОМЕНТАРИ КЪМ СТАТИЯТА

СТАТИЯТА Е СВЪРЗАНA КЪМ

КатегорияИзследванияНовиниЛюбопитноКлинични пътекиИсторияЛайфстайлСнимкиПатологияСпециалистиПсихологияСпортСоциални грижиЗдравни съветиЛеченияНормативни актовеЗаведенияОрганизации