Изследване на нухална транслуценция

Въведение

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Необходима ли е предварителна подготовка?

Метод на провеждане на изследването:

Какво ще усещате по време на изследването?

Има ли рискове от провеждането на изследването?  

Резултати от проведеното изследване:

Кога не трябва да провеждате изследването?

Въведение

Изследването на нухална транслуценция — НТ (nuchal translucency, NT) представлява неинвазивно скринингово изследване, което се прави, за да се установи какъв е рискът развиващия се фетус (плод) да е със синдром на Даун (Down) или друго генетично заболяване.

При това изследване с помощта на ехография (ултразвуково изследване) се измерва дебелината на натрупаното количество течност в тилната област (linea nuchae) на развиващия се плод.

Ако тази област е с по-голяма дебелина от нормалното, то това може да е ранен признак за синдром на Даун, тризомия 18 (синдром на Едуардс) или сърдечни проблеми, тъй като бебетата с аномалии са склонни да натрупват по-голямо количество течност на това място през първия триместър на бременността в сравнение с нормално развиващия се плод.

Изследване на нухална транслуценция се извършва между 11-та и 14-та гестационна седмица (седмица на бременността).

Нухалната транслуценция не трябва да се бърка с нухална гънка, която се измерва през втория триместър на бременността (18-23 гестационна седмица).

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Този тест се препоръчва при всички бременни жени, тъй като при всички жени, независимо от тяхната възраст, има известен риск от раждане на дете с физически или когнитивни нарушения.

Като цяло, най-често срещаната хромозомна аномалия е синдром на Даун (тризомия 21).
Рискът за развитие на това заболяване нараства с възрастта на майката — от 1 случай на 1400 бременни под 25-годишна възраст, през 1 на 350 бременни на възраст 35 години и до 1 случай на 100 бременни на 40-годишна възраст.

Други структурни дефекти и синдроми, при които може да се установи по-голяма дебелина на нухалната транслуценция, включват:

• синдром на Търнър (45, X)/Turner;
• тризомия 18 (синдром на Едуардс/Edwards);
• тризомия 13 (синдром на Патау/Patau syndrome);
• триплоидия (всички хромозоми са по 3 вместо по 2);
• вродена диафрагмална херния;
• вродено сърдечно заболяване;
• омфалоцеле;
• скелетна дисплазия;
• синдром на Смит-Лемли-Опиц (Smith-Lemli-Opitz);

В някои случаи плодът е с нормален брой хромозоми и въпреки това се установява по-дебела нухална транслуценция.
В тези случаи се касае за други фетални (на плода) малформации и генетични синдроми.

Необходима ли е предварителна подготовка?

За по-добър резултат при изследването на нухална транслуценция, ултразвуковото изследване може да се проведе на пълен пикочен мехур.

За тази цел пациентката ще трябва да приеме вода или други течности (2-3 чаши) малко преди теста, като същевременно не трябва да ходи по малка нужда преди изследването.

Метод на провеждане на изследването:

Изследването се извършва посредством ехограф от акушер-гинеколог, специалист по фетална медицина.

При този тест невинаги е необходимо да събличате дрехите си — може само да вдигнете блузата си нагоре, а полата или панталона да свалите надолу.

Ако носите рокля, ще Ви бъде предоставено болнично покривало, което да поставите върху краката си по време на процедурата.

По време на изследването:

1. Ще бъдете помолени да легнете върху кушетка по гръб или на една страна;
2. Изследващият ще постави ултразвуков контактен гел върху кожата на корема Ви — гелът служи като контактна среда между кожата и трансдюсера на ехографа;
3. Върху гела се поставя малко устройство, наречено трансдюсер, което се придвижва многократно по коремната стена в различни посоки.
   На монитора на ултразвуковия апарат се създава изображение на бебето.
   Специалистът ще потърси и ще измери дебелината на течността, натрупана в тилната област на бебето.
   
   Много е важно да се направи разграничаване на нухална транслуценция от подлежащата околоплодна мембрана;
   
   
   
4. След края на изследването кожата се почиства от гела, а пациентката може да отиде по малка нужда.

Изследването на нухална транслуценция обикновено отнема около 15-20 минути.

Какво ще усещате по време на изследването?

По време на изследването на NT може да усетите лек натиск от трансдюсера в областта на пикочния мехур.

Ако изследването на НТ се провежда при пълен пикочен мехур, може да усетите болка (поради пренапълване на мехура) и трябва да информирате изследващия.

При първоначалното поставяне на ултразвуковия контактен гел върху кожата на корема може да усетите студенина в тази област.

Самите ултразвукови вълни не се усещат.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Не са установени рискове при провеждането на това изследване — нито за пациентката, нито за бебето.
Причината за това е, че при НТ не се използват рентгенови лъчи или други видове йонизиращо лъчение, които могат да увредят развиващия се плод.

Ако изследването на нухална транслуценция покаже лоши резултати, тоест вероятност бебето да се роди със заболяване, има риск да почувствате безпокойство и тревога.

Резултати от проведеното изследване:

Пълните резултати от изследването обикновено са готови в рамките на 1-2 дни.

Този тест може да покаже дали развиващият се фетус (плод) е с по-висок риск от нормалното за наличие на вродено заболяване.

Това изследване обаче не може да се използва за поставяне на окончателна диагноза — за тази цел е необходимо да се направи диагностично изследване, като например хорионна биопсия или амниоцентеза.

   Нормални стойности:

• Дебелина на нухалната транслуценция 2.5 милиметра (mm) или по-малко

   Отклонения от нормата:

• Дебелина над 2.5 mm

Възможно е изследването на NT да покаже, че бебето е с повишена вероятност да се роди с дефект, въпреки че при допълнителни изследвания това не се потвърждава — фалшиво-положителен резултат.

Също така е възможно това изследване да покаже, че няма проблем с плода, въпреки че такъв установява по-късно — фалшиво-отрицателен резултат.

Кога не трябва да провеждате изследването?

Факторите, които могат да повлияят резултатите при изследването на НТ, включват:

• наднормено тегло или затлъстяване;
• наличие на газове или фецес (изпражнения) в червата (ректума);
• намалено количество амниотична (околоплодна) течност;
• невъзможност от страна на бременната да лежи неподвижно по време на изследването;
• плодът заема позиции, които не позволяват коректно измерване на NT;
• много активен плод;