Фетална ихтиоза (плод Арлекин) МКБ Q80.4

Феталната ихтиоза (Ichthyosis Congenita), извесна още като плод Арлекин, представлява една от възможните клинични форми на група наследствени заболявания наречени ихтиози (Ichthyoses). Арлекиновият плод е наследствено заболяване, което се предава по автозомно - рецесивен път на унаследяване. Родителите на индивид с автозомно-рецесивно състояние носят едно копие на мутиралия ген, но те обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Честотата на заболяването е близо 1 на 300 000 новородени.

Мутации в гена ABCA12 причиняват Арлекинова ихтиоза. Този ген кодира инструкции за синтеза на ABCA12 протеин, който е от съществено значение за нормалното развитие на кожните клетки. Протеинът играе основна роля в транспорта на мазнини (липиди) в най-външния слой на кожата (епидермиса).Липидите са необходими за предотвратяване загубата на вода (дехидратация) и нормалното развитие на кожата и нейните функции. Липсата на функционален ABCA12 нарушава нормалното развитие на епидермиса, което води до твърдите, дебели сквами (люспи), характерни за феталната ихтиоза.

Първият описан случай на плод Арлекин датира от 5 април 1750 г., когато Оливър Харт, духовник от Чарлстън, Южна Каролина, става първият, който документира състоянието. Наречено е плод Арлекин поради приликата на костюма на героя от италианската постановка Commedia dell'arte с външния вид на кожата на новородените с фетална ихтиоза.

Едно от най-тежките и често достигащи до летален завършек клинични изяви на ихтиоза (Ichthyosis) е именно феталната ихтиоза. Новородените обикновено са недоносени. Честотата на смъртност в миналото е била изключително висока, но с напредването на интензивните медицински грижи и въвеждането на модерни препарати за лечение пациентите получават по-голям шанс да достигнат до юношеска и зряла възраст.

Тялото на родените с фетална ихтиоза е покрито с дебели, полигонални сквами (люспи), образувани от роговият слой на епидермиса. Люспите са разделени една от друга от дълбоки, червени на цвят фисури (цепнатини).

Значително се увеличава рискът от развитие на инфекции, особено локализирани във вътрешността на фисурите, където средата е благоприятна за развитие на анаеробни микроорганизми.

Кожата обикновено образува защитна бариера между тялото и заобикалящата го среда, но при пациентите с фетална ихтиоза, тази бариера е нарушена, което довежда до загубата на вода през слоевете на епидермиса. Наблюдават се проблеми при поддържане на електролитния баланс, а дехидратацията е най-честото усложнение.

Дебелият рогов слой на кожата е причина и за намаляване на функцията на потните жлези и до невъзможност за охлаждане на организма чрез потна екскреция (отделяне).Лесно се достига прегряване на тялото.

Кожните аномалии довеждат до сгъване на клепачите навън (ectropion), а също и на устните (eclabium).

Симптомите на ектропион включват:

• зачервяване ;
• болка около окото;
• чувствителност към светлина и вятър;
• прекомерно сълзене;

Ектропионът създава риск от развитие на кератит и намалява зрителната острота.

Ограничено е движението на горните и долни крайници, особено в ставните области около лакътната, китковата и колянната става. Ограниченото движение на гръдния кош може да доведе до затруднения в дишането и развитие на дихателна недостатъчност.

В допълнение се наблюдава липса или недоразвити зачатъци на външните части на носа и ушите, както и полидактилия (допълнителни пръсти).

Диференциалната диагноза се прави с:

1. Х-свързана ихтиоза;
2. Ламеларна ихтиоза;
3. Епидермолитична хиперкератоза;
4. Придобити ихтиозоформени състояния.

За поставяне на точната диагноза е необходимо провеждането на генетичен тест за ABCA12 гена и тест за делеции и дупликации в този генен район.

Пренатална диагностика може да бъде извършена след предварителна консултация с медицински генетик. Извършва се анализ на клетките от амниотичната течност (клетки, отлющени от плода), препоръчва при жени с предшестващо засегнато дете.

Феталната ихтиоза е нелечимо заболяване, но локалното използване на кремове и мехлеми, както и оралното приложение на някои лекарствени препарати допринасят за облекчаване на състоянието.

Веднага след раждането новороденото трябва да бъде поставено в кувиьоз, с висока влажност на заобикалящата го среда.

Препоръчват се дълги вани и последващо използване на лосиони на базата на вазелин, които поддържат кожата мека, еластична и хидратирана. Кератолитични агенти като алфа - хидрокси киселините или уреята, стимулират кожното излющване и изтъняването на роговият слой на епидермиса.

Пероралните ретиноиди, изотретиноин (isotretinoine) и ацитретин (acitretine), се използват предпазливо и дозата им трябва да бъде внимателно следена.

Използването на капки за очи, съдържащи в състава си дорзоламид (dorzolamide) и бримонидин (brimonidine) облекчават дискомфорта при ектропион.

Поради повишения риск от развитие на злокачествени заболявания на кожата като сквамозноклетъчен карцином и базалноклетъчен карцином, редовното посещение на кожен специалист и провеждането на хистопатолочно изследване на кожни клетки са от изключителна важност.