Epidermolysis bullosa МКБ Q81

В тази статия ще бъдат разгледани група от наследствени заболявания на кожата и нейните придатъци, които се обединяват под името наследствена булозна епидермолиза. Това заболяване се характеризира с образуване на мехури (були) и разязвявания (ерозии) по кожата в резултат на леки механични травми или спонтанно.

Наследствената булозна епидермолиза е генетично обусловена дерматоза, която според начина на унаследяване може да бъде разделена на три основни групи, но с много подтипове в рамките на всяка:

1. Обикновена наследствена булозна епидермолиза
2. Летална наследствена булозна епидермолиза
3. Дистрофична наследствена булозна епидермолиза

При първия тип се наблюдава мутация в гени, които кодират инструкциите за синтез (образуване) на два протеина – кератин 5 и кератин 14, участващи в изграждането на епидермиса. Те придават неговата здравина и устойчивост. Следствие на мутацията се синтезират дефектни протеини, които нямат необходимите свойства, за да изградят здрави мрежи от кератинови нишки в епидермиса. В резултат на това външният слой на кожата става податлив на триене и е предразположен към лесно образуване на були.

При другите два подтипа също се наблюдава мутация в молекулата на ДНК, но засегнатите гени са различни и съответно кодират различни белтъчни молекули, участващи в образуването на епидермиса. Конкретните мутации са разгледани в съответните статии от този раздел.

Клиничната картина за различните подтипове може да варира в широки граници. При леките форми на заболяването първите симптоми могат да се появят едва през второто или третото десетилетие от живота. След механична травма в областта на кожата и лигавиците се образуват ранички и мехури, които заздравяват обикновено без цикатрикс (белег). Те най-често се разполагат в зоните, които са изложени на голямо натоварване – стъпала и длани. Булите обикновено не се придружават от сърбеж и са не болезнени.

При по-тежките форми на наследствената булозна епидермолиза образуването на мехури започва от още от раждането или много скоро след него. При тези форми освен по дланите и стъпалата, ерозиите и мехурите обхващат цялото тяло – лигавиците на конюнктивата, фаринкса, ларинкса, хранопровода, ректума. Мехурите зарастват с образуване на цикатрикс, а кожата много често атрофира.

При тежките форми на заболяването се наблюдават и редица усложнения, които допълнително влошават качеството на живот. Засягането на конюнктивалната лигавица нарушава зрението, като може да се стигне дори до слепота. Ако раните и мехурите се образуват в областта на устната лигавица или хранопровода, то те могат да затруднят значително приемането на храна, което от своя страна води до недохранване и загуба на телесна маса. Атрофията на кожата в зоната на стави и мускули ограничава нормалния размах на крайниците, което нарушава движението. При засягане на пръстите на ръцете и краката е възможно да се стигне до тяхното срастване (синдактилия), затрудняващо самообслужването. Често се стига до косопад и отпадане на ноктите. Едно от най-сериозните усложнения на наследствената булозна епидермолиза е инфектирането на раните и мехурите от бактерии и развитието на злокачествени новообразувания в зоните на атрофия.

Диагнозата на това наследствено заболяване започва с подробно снета анамнеза и преглед от кожен лекар. Потвърждението идва едва след провеждане на кожна биопсия и изследване на материала под електронен микроскоп. Имунофлуоресценцията е друг метод, при който се откриват антигени в дермо-епидермалната зона, като се използват специфични антитела. Ако в семейството вече има дете с такова заболяване е от изключително значение при всяка следваща бременност да се прави пренатална диагностика и фетална кожна биопсия.

Диференциалната диагноза на наследствената булозна епидермолиза се прави с:

• Вроден сифилис
• Дистрофична екзема
• Булозен системен лупус
• Булозен пемфигоид

Лечението цели ускоряване на заздравяването на мехурите и ерозиите и наличните усложнения по хирургичен или консервативен метод. Локално могат да се прилагат различни видове епителотонични и индиферентни кремове, а при налична бактериална инфекция –такива с антибиотик. При усложнения в протичането на заболяването може да се наложи болничен прием.