Други форми на булозна епидермолиза МКБ Q81.8

Наследствената булозна епидермолиза е заболяване на кожата, което се характеризира с образуването на мехури и ерозии по кожата след механично дразнене. Тя се подразделя на множество клинични форми, според това кои участъци от кожата се засягат предоминантно и спрямо тежестта на клиничната картина. Epidermolysis bullosa е сравнително рядко заболяване с честота около 1 на 30 000 до 50 000 живородени деца. В тази статия ще се разгледат 2 специфични форми на това заболяване:

1. Köebner's syndrome (генерализирана форма);
2. Weber-Cockayne syndrome (локализирана форма)

Унаследяването и при 2-та подвида е автозомно-доминантно.

Причината за изява на това заболяване е мутация във веригата на ДНК. На определено място в тази молекула настъпва грешка, в резултат на която генетичната информация става неточна, а това от своя страна води до изграждане на дефектен или дори липсващ протеин (белтъчна молекула). При Köebner's syndrome и Weber-Cockayne syndrome тези протеини са кератин 5 и кератин 14, които участват в изграждането на здрава връзка между епидермис и дерма. При наследствената булозна епидермолиза тази връзка е значително отслабена, обуславяйки лесното разделяне на двата слоя и образуване на различни по големина мехури (були) или ерозии (разязвявания).

Клиничната картина зависи от формата на Epidermolysis bullosa. При Weber-Cockayne syndrome, който е най-честият подтип, изявата на симптомите започва в ранното детство, макар че при по-леко протичане може да остане недиагностицирана до края на юношеството. Първите признаци на болестта са образуването на ерозии и мехурчета по кожата в резултат на механични травми — триене, натиск. Раните заздравяват сравнително бързо и по правило не оставят белег (цикатрикс). Местата, засягащи се най-често за дланите и стъпалата — зоните изложени на голямо физическо натоварване. Местата на раните могат да останат хипо - или хиперпигментирани след зарастването. Ерозии се срещат и в устната лигавица, но по-рядко.
При Köebner's syndrome изявата на заболяването е непосредствено след раждането. Мехурите и ерозиите и тук засягат предимно дланите и стъпалата, но също така и крайниците и понякога и тялото. Устната лигавица е също честа локализация. При тази форма на наследствената булозна епидермолиза раните заздравяват с цикатрикс, като, макар и рядко се наблюдава и атрофия на кожния участък. Освен при механична травма, мехури могат да се образуват дори спонтанно. При този подтип хиперкератозата, хипо- и хиперпигментациите са по-чести от локализираната форма, а ако е налична и хиперхидроза (прекомерно изпотяване) — клиничната картина може допълнително да се утежни.
Диагнозата на тези форми на наследствна булозна епидермолиза започва след подробно взета анамнеза и оглед на кожата на детето. Окончателната диагноза се поставя след изследване с електронен микроскоп на материал от кожна биопсия или чрез имунофлуоресцентни методи със специфични антитела към кератинови антигени от дермо-епидермалната зона на кожата. Ако семейството вече има дете болно от наследствена епидермолиза е наложително да се извършва пренатална диагностика при всяка следваща бременност.
Epidermolysis bullosa е необходимо да се разграничи от други заболявания като:

• булозен системен лупус;
• булозен пемфигоид;
• вроден сифилис

За съжаление наследствената булозна епидермолиза към момента е нелечимо заболяване. Необходимо е болните деца да се пазят от травми, да носят удобни дрехи и обувки. Образувалите се вече мехури и ерозии се третират с различни кремове — епителотонични и индиферентни. При наличие на обширна рана или инфектиране на последната се налага болнично лечение и хирургична обработка, както и приложение на локални или системни антибиотици.