Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Други вродени аномалии Epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa dystrophica

Epidermolysis bullosa dystrophica МКБ Q81.2

от 05 май 2017г., обновено на 08 дек 2022г.
Epidermolysis bullosa dystrophica МКБ Q81.2 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

Дистрофичната булозна епидермолиза е втората по честота форма на заболяването наследствена булозна епидермолиза. Характеризира се с образуване на мехури (були) и ерозии по кожата и лигавиците в резултат на механична травма - натиск, чесане и др. Дистрофичната форма на заболяването е най-тежка. Средно за България болестността е 10 на 1 000 000.

Причината за това заболяване е мутация в гена COL7A1, който кодира изграждането на протеина колаген тип 7, образуващ така наречените закотвящи фибрили. Мутацията може да възникне на различно място в този ген, като от това зависи тежестта на заболяването. Дефектният ген води до синтезиране на малко количество или напълно липсващ колаген тип 7, който е отговорен за здравината на връзката между епидермиса и дермата. Липсата му води до по-слаба връзка между тези слоеве на кожата, което е предпоставка за разслояване на последната и образуване на мехури дори при лека травма.
Клиничната картина на заболяването варира широко между засегнатите деца. Могат да бъдат разграничени 2 подформи на дистрофичната булозна епидермолиза:

  1. автозомно-доминантна
  2. автозомно-рецесивна

Първата протича със сравнително по-лека клиника. Независимо от формата първите прояви на болестта започват непосредствено след раждането или малко след него. Спонтанно, но най-често след лека травма на кожата или лигавиците, настъпва образуване на мехури (були) в засегнатите области. За разлика от обикновената булозна епидермолиза, при дистрофичната форма след отпадането на мехурите се образуват цикатрикси (белези) и кожата става атрофична. От ерозии и були се засягат и лигавиците на конюнктивата, устата, фаринкса, хранопровода, което е съпроводено от дискомфорт до силна болка и нарушаване на функциите в засегнатите зони. Поради своята тежест заболяването е свързано със сериозни психологични, социални и медицински проблеми.

Усложненията на Epidermolysis bullosa dystrophica за в зависимост от формата на заболяването и локализацията на булите. Поради зарастването на мехурите с атрофични цикатрикси се образуват мускулни и ставни контрактури, което ограничава движението. Могат да се засегнат пръстите на ръцете и краката (синдактилия), дланите, стъпалата, глезените и др. Това променя и затруднява походката и е особено тежко в периода на прохождане на детето, когато то пада често. Срастванията в устните ъгли води до микростомия, а с това се ограничава отварянето на устата и затруднява храненето. Езикът може да се фиксира и да стане слабо подвижен. При засягане на хранопровода и последващо образуване на стриктура може сериозно да се затрудни преминаването на храната към стомаха, което да наложи дилатация (механично разширение) или поставяне на гастрална сонда за директно вкарване на храна в стомаха. Друго усложнение при образуване на мехури по конюнктивата е нейното срастване с клепача и невъзможност за отваряне на окото. Наблюдават се още — оплешивяване, отпадане на нокти, зъби. Мехурите и ерозиите са входна врата за различни микроорганизми, водещо до инфектиране на раната, затрудняващо допълнително заздравяването.

Най-сериозното усложнение на Epidermolysis bullosa dystrophica е неоплазията. Местата на атрофичните цикатрикси могат да дегенерират и да се сформира плоскоклетъчен или спиноцелуларен карцином.
Диагнозата се поставя на базата на добре снета анамнеза и преглед на болното дете. След това се извършва кожна биопсия и изследване на пробата с електронна микроскопия и имунофлуоресцентен метод със специфични моноклонални антитела. Пренатална диагностика се направи при наличие на болно дете в семейството, като се извършва фетална кожна биопсия.
Диференциална диагноза при дистрофичната наследствена булозна епидермолиза се прави с:

  • булозен системен лупус;
  • булозен пемфигоид;
  • дистрофична екзема;
  • вроден сифилис

Лечението  е изцяло поддържащо, тъй като към момента няма етиологично лечение за генния дефект. Локално се прилагат различни кремове-индиферентни и епителотонични (Дефламол). При налична бактериална инфекция се използват и кремове, съдържащи антибиотик. Тежките рани по кожата налагат болнично лечение и хирургична обработка на раната. Хирургично се коригират синдактилията и възникналите контрактури, въпреки това рецидивите са чести. При налични стриктури на хранопровода и дисфагия, е необходимо да се извърши дилатация. Важно за болните с наследствена булозна епидермолиза е пълноценното хранене, което да задоволява нуждите на организма и да не допуска дехидратация.

4.4/5 5 оценки

Симптоми и признаци при Epidermolysis bullosa dystrophica МКБ Q81.2

  • Проблеми в развитието
  • Косопад
  • Когнитивни увреждания
  • Кожни мехурчета
  • Стоматологични симптоми
  • Лющеща се кожа
Всички

Коментари към Epidermolysis bullosa dystrophica МКБ Q81.2

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Epidermolysis bullosa dystrophica МКБ Q81.2
    www.framar.bg 
    на 04 July 2025 в 04:54
    Коментирайте "Epidermolysis bullosa dystrophica МКБ Q81.2"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 6 дни, 13 часа и 5 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 8 дни, 5 часа и 46 мин.

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 20 дни, 12 часа и 37 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 20 дни, 19 часа и 39 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Фармацевтични дни на кариерата - 21 юни, 2025 година - НДК

преди 24 дни, 11 часа и 56 мин.

Бедечка фест - На зелено 3 - 20-22 юни, 2025 година

преди 25 дни, 11 часа и 21 мин.

40 години от създаването на Excel ще отбележи международната конференция Bulgaria Excel Days 2025

преди 27 дни, 16 часа и 44 мин.

Парасейлинг - какво представлява? Опасен ли е?

преди 27 дни, 19 часа и 1 мин.
Всички

АНКЕТА

Какво би задържало младите лекари в България?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ДАРОВИТА КОНОПЕНО СЕМЕ БЕЛЕНО 200 г

ЛЮКСЕОЛ ЧАЙ Ф-Р РАСТЕЖ КОСА * 30 337925

ЛЮКСЕОЛ МАСЛО СУХО КОСА/ТЯЛО 100мл 335419

КОЛОР & СОЙН БОЯ ЗА КОСА № 6 G ЗЛАТИСТО ТЪМНО КЕСТЕНЯВО

БЕТИНА БАРТИ СВЕЖА МЕНТА ДУШ ГЕЛ 500 мл

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

СПРЕЙ ЗА ПОЧИСТВАНЕ НА КЛИМАТИЦИ - РЕФРЕШ ЕЪР - 500 мл

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 17:45:48

СПРЕЙ ЗА ПОЧИСТВАНЕ НА КЛИМАТИЦИ - РЕФРЕШ ЕЪР - 500 мл

Коментар на: Дамян Стоянов от 03 юли 2025г. в 17:15:49

Задължително ли е да купите подарък на лекуващия лекар/персонала след изписване от болницата?

Коментар на: Дафи от 03 юли 2025г. в 16:33:57

Ревматоиден артрит

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 16:11:03

СОДА ЗА ПИЕНЕ таблетки * 30 НИКСЕН

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 16:09:18
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival