Epidermolysis bullosa dystrophica МКБ Q81.2

Дистрофичната булозна епидермолиза е втората по честота форма на заболяването наследствена булозна епидермолиза. Характеризира се с образуване на мехури (були) и ерозии по кожата и лигавиците в резултат на механична травма - натиск, чесане и др. Дистрофичната форма на заболяването е най-тежка. Средно за България болестността е 10 на 1 000 000.

Причината за това заболяване е мутация в гена COL7A1, който кодира изграждането на протеина колаген тип 7, образуващ така наречените закотвящи фибрили. Мутацията може да възникне на различно място в този ген, като от това зависи тежестта на заболяването. Дефектният ген води до синтезиране на малко количество или напълно липсващ колаген тип 7, който е отговорен за здравината на връзката между епидермиса и дермата. Липсата му води до по-слаба връзка между тези слоеве на кожата, което е предпоставка за разслояване на последната и образуване на мехури дори при лека травма.
Клиничната картина на заболяването варира широко между засегнатите деца. Могат да бъдат разграничени 2 подформи на дистрофичната булозна епидермолиза:

1. автозомно-доминантна
2. автозомно-рецесивна

Първата протича със сравнително по-лека клиника. Независимо от формата първите прояви на болестта започват непосредствено след раждането или малко след него. Спонтанно, но най-често след лека травма на кожата или лигавиците, настъпва образуване на мехури (були) в засегнатите области. За разлика от обикновената булозна епидермолиза, при дистрофичната форма след отпадането на мехурите се образуват цикатрикси (белези) и кожата става атрофична. От ерозии и були се засягат и лигавиците на конюнктивата, устата, фаринкса, хранопровода, което е съпроводено от дискомфорт до силна болка и нарушаване на функциите в засегнатите зони. Поради своята тежест заболяването е свързано със сериозни психологични, социални и медицински проблеми.

Усложненията на Epidermolysis bullosa dystrophica за в зависимост от формата на заболяването и локализацията на булите. Поради зарастването на мехурите с атрофични цикатрикси се образуват мускулни и ставни контрактури, което ограничава движението. Могат да се засегнат пръстите на ръцете и краката (синдактилия), дланите, стъпалата, глезените и др. Това променя и затруднява походката и е особено тежко в периода на прохождане на детето, когато то пада често. Срастванията в устните ъгли води до микростомия, а с това се ограничава отварянето на устата и затруднява храненето. Езикът може да се фиксира и да стане слабо подвижен. При засягане на хранопровода и последващо образуване на стриктура може сериозно да се затрудни преминаването на храната към стомаха, което да наложи дилатация (механично разширение) или поставяне на гастрална сонда за директно вкарване на храна в стомаха. Друго усложнение при образуване на мехури по конюнктивата е нейното срастване с клепача и невъзможност за отваряне на окото. Наблюдават се още — оплешивяване, отпадане на нокти, зъби. Мехурите и ерозиите са входна врата за различни микроорганизми, водещо до инфектиране на раната, затрудняващо допълнително заздравяването.

Най-сериозното усложнение на Epidermolysis bullosa dystrophica е неоплазията. Местата на атрофичните цикатрикси могат да дегенерират и да се сформира плоскоклетъчен или спиноцелуларен карцином.
Диагнозата се поставя на базата на добре снета анамнеза и преглед на болното дете. След това се извършва кожна биопсия и изследване на пробата с електронна микроскопия и имунофлуоресцентен метод със специфични моноклонални антитела. Пренатална диагностика се направи при наличие на болно дете в семейството, като се извършва фетална кожна биопсия.
Диференциална диагноза при дистрофичната наследствена булозна епидермолиза се прави с:

• булозен системен лупус;
• булозен пемфигоид;
• дистрофична екзема;
• вроден сифилис

Лечението  е изцяло поддържащо, тъй като към момента няма етиологично лечение за генния дефект. Локално се прилагат различни кремове-индиферентни и епителотонични (Дефламол). При налична бактериална инфекция се използват и кремове, съдържащи антибиотик. Тежките рани по кожата налагат болнично лечение и хирургична обработка на раната. Хирургично се коригират синдактилията и възникналите контрактури, въпреки това рецидивите са чести. При налични стриктури на хранопровода и дисфагия, е необходимо да се извърши дилатация. Важно за болните с наследствена булозна епидермолиза е пълноценното хранене, което да задоволява нуждите на организма и да не допуска дехидратация.