Epidermolysis bullosa, неуточнена МКБ Q81.9

В медицинската практика се срещат множество наследствени заболявания. Тук ще бъде разгледано едно от тях — наследствената булозна епидермолиза. Тази болест се характеризира с образуването на кожни ерозии (рани) и були (мехури) в резултат на леки травми и дори спонтанно. Наблюдават се 2 типа унаследяване:

1. автозомно-рецесивно;
2. автозомно-доминантно

В зависимост от тях зависи и клиничната форма и тежестта на протичане. Заболяването е сравнително рядко с честота около 1 дете на 100 000.

Мутация в ДНК молекулата е причината за развитието на болестта. Според мястото на тази мутация наследствената булозна епидермолиза се разделя на 3 главни форми

• проста наследствена булозна епидермолиза;
• гранична наследствена булозна епидермолиза;
• дистрофична наследствена булозна епидермолиза

Общото между тях е, че се синтезира дефектни, нефункционални или изобщо липсващи протеини. Тези белтъци придават здравината на връзката между външния слой на кожата — епидермиса и подлежащата дерма. В резултат на това спонтанно или при лека травма настъпва разслояване в междинната зона (дермо-епидермална зона) и образуване на мехури.

Клиничната картина на Epidermolysis bullosa варира в широки граници според формата на болестта и видът на мутацията. При леките форми първите симптоми могат да се появят през 2-ро, 3-то десетилетие от живота. При механични травми на кожата и лигавиците се образуват ранички и мехури, които заздравяват без цикатрикс (белег). Те обикновено се разполагат в зоните, които са изложени на най-голямо натоварване — длани, стъпала. Булите обикновено са не болезнени или се придружават от лек сърбеж.
При тежките форми на наследствената булозна епидермолиза образуването на мехурите започва още от раждането или скоро след него. Мехури се образуват при леки травми по кожата и лигавиците и дори спонтанно. Освен по дланите и стъпалата, ерозиите и мехурите могат да обхванат цялото тяло и лигавиците на конюнктивата, фаринкса, ларинкса, хранопровода, ректума. Булите зарастват с образуване на цикатрикс, а кожата атрофира.

При тежките форми се наблюдават редица усложнения. При засягане на конюнктивалната лигавица се нарушава зрението, като може да се стигне и до слепота. Раните и мехурите в устата и хранопровода затрудняват приемането на храна, което от своя страна води до недохранване и загуба на телесна маса. Атрофията на кожата в зоната на ставите ограничава движението. Ако са засегнати пръстите на ръцете или краката може да се стигне до тяхното срастване (синдактилия), нарушаващо самообслужването. Често се стига до косопад и отпадане на ноктите. Сериозни усложнения са инфектирането на раните и мехурите от бактерии и развитието на злокачествени образувания в зоните с атрофия.

Анамнезата и прегледът от специалист насочват към диагнозата наследствена булозна епидермолиза. За нейното потвърждение е необходимо провеждането на кожна биопсия и изследване на материала под електронен микроскоп. Друг метод е имунофлуоресцентният, при който със специфични антитела се откриват определени антигени в дермо-епидермалната зона. Ако в семейството вече има дете с това заболяване е наложително при всяка следваща бременност да се прави пренатална диагностика и фетална кожна биопсия.

Болестта може да се сгреши с:

• вроден сифилис;
• дистрофична екзема;
• булозен пемфигоид;
• булозен системен лупус

Лечението е насочено към ускоряване на заздравяването на мехурите и ерозиите и наличните усложнения по хирургичен или консервативен метод. Локално се прилагат различни епителотонични и индиферентни кремове, а при налична бактериална инфекция — такива с антибиотик. При налични усложнения може да се наложи прием в болница.