Epidermolysis bullosa letalis МКБ Q81.1

Леталната наследствена булозна епидермолиза е една от главните форми на групата от наследствени заболявания – наследствена булозна епидермолиза. Това заболяване се характеризира с образуване на були (мехури) и ерозии (разязвявания) по кожата като отговор на леки механични травми. Заболяването се унаследява автозомно-рецесивно като засяга 1 на 1 000 000 деца. Леталната форма на това заболяване е изключително рядка.

Причината за Epidermolysis bullosa letalis е мутация в гени, които кодират инструкциите за изграждането на субединиците на протеина ламинин-332. Този протеин е отговорен за здравината на кожата, спомагайки за прикрепянето на най-външния слой – епидермиса към по-дълбоките. Мутацията, в който и да е от тези гени, води до синтезирането на дефектен и нефункционален протеин. В резултат на това клетките в епидермиса стават крехки и лесно раними. Травмите или триенето могат да причинят разслояване на кожата и образуване на були.

Epidermolysis bullosa letalis протича тежко. Още от раждането на детето започват да се появяват були по цялото тяло. Те се образуват дори при леко триене или чесане на кожата. Засяга се лигавицата на устата, очите, ноздрите, около ушите, скалпа. Други по-редки локализации са дихателните пътища и хранопровода, което затруднява дишането и храненето. Като резултат на това повечето деца страдат от хронична малнутриция (недохранване) и имат забавяне на растежа. Ексцесивното образуване на були води до образуване на цикатрикси и гранулационна тъкан, която кърви лесно, водейки до потенциално летални инфекции и до загуба на течности или важни за организма протеини. Образуването на такава тъкан в дихателните пътища затруднява дишането. Други прояви на заболяването са сливането на пръсти на ръцете или краката (синдактилия), аномалии или цялостно отпадане на ноктите, алопеция (косопад) и ставни контрактури, ограничаващи движението. Клиниката на леталната наследствена булозна епидермолиза варира в широки граници, тъй като на практика могат да бъдат засегнати всички лигавици на тялото – конюнктивална, назална, фарингеална, ларингеална, езофагеална, ректална. Поради тежестта на симптомите децата с тази диагноза обикновено не доживяват до края на първата година от живота.

Диагнозата се поставя след снемането на подробна анамнеза и статус на детето с насоченост към кожата, нейните придатъци и лигавиците. Следващата стъпка в е кожната биопсия и изследване на взетата проба чрез електронна микроскопия и имунофлуоресцентни методи със специфични моноклонални антитела, определящи антигените в дермо-епидермалната зона. Пренатална диагностика е необходимо да се направи при наличие на болно дете в семейството, като се извършва фетална кожна биопсия.

Диференциалната диагноза на леталната наследствена булозна епидермолиза се прави с:

• булозен пемфигоид;
• булозен системен лупус еритематодес;
• дистрофична екзема;
• вроден сифилис

Терапията на това заболяване е изцяло поддържаща, тъй като към момента няма етиологично лечение за генния дефект. Локалното лечение включва приложението на различни кремове – индиферентни и епителотонични (Дефламол, Пантенол и др.). При наслагване на бактериална инфекция се използват и антибиотични кремове. Тежките рани по кожата изискват прием в болница и хирургична обработка на раната. Хирургично могат да се коригират синдактилията и възникналите контрактури, но рецидивите са чести. При налични стриктури на хранопровода и дисфагия се налага извършването на дилатация. Към локалните мерки се прилагат и общи мерки, който включват прием на витамин Е, кортикостероиди и др. От изключително значение е и пълноценното хранене, което да задоволява нуждите на организма и да не допуска, дехидратация.