Epidermolysis bullosa simplex МКБ Q81.0

Тук ще бъдат разгледани група от наследствени заболявания на кожата, част от които е обикновената наследствена булозна епидермолиза (Epidermolysis bullosa simplex). Заболяването представлява образуване на мехури (були) и разязвявания (ерозии) по кожата в резултат на леки механични травми. Унаследяването е автозомно-доминантно, като засяга 1 на 30,000-50,000 човека. Локализираната форма е най-честата.

Заболяването се дължи на мутация в гени, кодиращи инструкциите за синтеза на 2 протеина – кератин 5 и кератин 14. Тези протеини участват в изграждането на епидермиса, придавайки му здравина и устойчивост. Мутиралите гени са отговорни за производството на дефектни протеини, които нямат необходимите свойства за изграждане на здрави мрежи от кератинови нишки в епидермиса на кожата. В резултат на това външният слой кожа става не достатъчно издръжлив на триене или леки травми и е предразположен към лесно образуване на були.

Обикновената наследствена булозна епидермолиза се разделя на няколко клинични форми, като клиничната картина зависи от конкретния тип на болестта. Трите главни форми са:

1. локализирана (тип Weber-Cockayneт);
2. генерализирана (ип Koebner);
3. херпетиформена (тип Dowling-Meara).

При първата (и най-честа) форма булите обикновено са следствие на травма и започват да се забелязват в ранното детство или юношеството. При някои хора болестта може да протича толкова леко, че да остане недиагностицирана. Булите могат да варират от леки до по-изразени и се разполагат предимно по дланите и стъпалата като зони с често механично дразнене. След разкъсването на булите се образуват ерозии, които заздравяват по правило без цикатрикс (белег). Тази форма на болестта може да се съпровожда и от хиперхидроза (обилно изпотяване), което влошава клиничната изява.

При генерализираната форма на Epidermolysis bullosa simplex булите започват да се образуват още по време на раждането или скоро след него. Ръцете и краката са най-често засегнатите зони, но може да бъде засегнато и цялото тяло, включително и вътрешността на устата. За разлика от първия подтип на това заболяване, тук були могат да се образуват не само при травма, но и спонтанно. След ерозирането на булите се образуват цикатрикси, а зоните могат да останат хиперпигментирани. Този подтип може да се съчетае и с хиперкератоза (прекомерно вроговяване) на дланите.

Херпетиформената форма на обикновената наследствена булозна епидермолиза е най-тежката от трите форми. Изявата на болестта е от самото раждане и както и при тип Koebner засяга цялото тяло. За разлика от другите две форми се засяга много често устната лигавица. Името и идва от образуването на характерните херпетиформени мехури, появяващи се по тялото и проксималните (близо до тялото) части на крайниците и заздравяващи без цикатрикси. Често се засягат и ноктите, които могат и да отпаднат. Плантарната (на дланите) хиперкератоза е честа.

Диагнозата може да се постави след подробна анамнеза и статус на болното дете с насоченост към кожата (с нейните придатъци) и лигавиците. Следващият етап е извършването на кожна биопсия и изследване на пробата чрез електронна микроскопия и имунофлуоресцентни методи със специфични моноклонални антитела срещу антигени в дермо-епидермалната зона. При друго болно дете в семейството е необходимо да се направи пренатална диагностика чрез фетална (на плода) кожна биопсия.

Диференциалната диагноза на Epidermolysis bullosa simplex се прави с:

• булозен пемфигоид
• дистрофична екзема
• булозен системен лупус еритематодес
• вроден сифилис

Тъй като към момента няма налично етиологично лечение за този генен дефект терапията е изцяло поддържаща. Локалното се прилагат различни кремове с ретинол палмитат/ергокалциферол, декспантенол (dexpanthenol) и др. При налична бактериална инфекция се използват антибиотични кремове.

Тежките рани по кожата изискват болнично лечение -  хирургична обработка. Оперативно може да се коригира синдактилията и контрактурите, въпреки че рецидивите са чести. При налични стриктури на хранопровода и дисфагия е необходимо да се извърши дилатация. Към общите мерки се включват - прием на витамин Е, кортикостероиди и др.

Особено важно е и пълноценното хранене, което да задоволи нуждите на организма и да не допуска дехидратация.