Други вродени аномалии на кожата МКБ Q82

Невусите са ограничени кожни дисплазии (малформации) от ембрионален произход и са резултат от наследствени и вродени дефекти в развитието на различни структурни елементи на кожата

Към други вродени аномалии на кожата спада вроденият меланоцитен невус, който е доброкачествена пролиферация на меланоцити (пигментни клетки), които се забелязват у новороденото още при раждането или малко след това. Други меланоцитни невуси са молите, които приличат на родилен белег, но не са представени при раждането, а се формират по-късно. Наричат се още късни невуси.

Невусите също така могат да се образуват от други клетки на кожата, освен съдовите невуси, които се формират от кръвоносни съдове.

Вродените меланоцитни невуси обикновено се класифицират по своя размер съществуват няколко различни класификации.

• малък вроден меланоцитен невус по-малък от 1,5 см в диаметър
• среден вроден меланоцитен невус с диаметър между 1,5- 19,9 см
• голям меланоцитен невус с диаметър над/или равен на 20 см

Модифицирана класификация представлява

• малък вроден меланоцитен невус с диаметър по-малък от 1,5 см
• среден вроден меланоцитен невус с диаметър между 1,5 и 10 см
• голям вроден меланоцитен невус с диаметър между 11 и 20 см
• гигантски вроден меланоцитен невус с диаметър над 20 см, който също се подразделя на
• G1 (21-30см)
• G2 (31-40см)
• G3 (>40см)

Различните по размер невуси се срещат с различна честота

• Малкият вроден невус се среща 1 на 100 новородени
• Средният вроден невус се среща при 1 на 1000 новородени
• Гигантският вроден невус е най-рядко срещаният при 1 на 20 000 новородени

Вроденият меланоцитен невус клинично се проявява като единично тъмно петно с различни по интензивност на оцветяването зони, с кръгла или овална форма. Възможно е да бъде по-силно окосмено и с неравна повърхност.

Вроденият меланоцитен невус обикновено нараства пропорционално с пациента. С напредване на възрастта невусът може да остане по-малък и да избледнее, също така е възможно да стана по-интензивно оцветен, да се засили окосмението по него и да загрубее, като това се случва най-често по време на пубертета.

Вроденият меланоцитен невус обикновено е асимптомен, но понякога по-големите лезии могат да сърбят. Поради намаленото количество на екринни жлези в тази област на кожата също се наблюдава и нейното изсушаване, с което се засилва чувството за сърбеж.

Дълбоките гнезда на невусите в кожата могат да отслабят връзките между епидермиса и дермата, при което кожата става по-нежна, тогава тя може да ерозира или да се образуват язви.

Гигантските меланоцитни невуси крият риск от развитие на меланома.

Диагнозата на вроденият меланоцитен невус се поставя по клиничната му проява, също по време на прегледа, като се взема биопсия за хистологичен анализ.

Атипичен невус (Диспластичен невус)

Нозологична единица от други вродени заболявания на кожата е също диспластичният невус, за пръв път е бил описан в семейства, които са били склонни да развиват меланома. При по-късно проучване е установено, че около 36% от пациентите с атипична мола развиват меланома.

Атипичният невус представлява петно с диаметър около 5мм, с недобре ограничени ръбове и неправилна форма. Съвременните молекулярни методи за диагностика включват генетични маркери, цитокини, пролиферативен индекс, изследванията се правят с цел да се определи кои диспластични невуси могат да прогресират до меланома, въпреки и това не е определен точен метод.

Диспластичните невуси клинично се характеризират с различна форма, граници, размери и цвят. Атипичните невуси могат да са наследствени, като генетичните изследвания сочат, че се унаследяват по автозомно-доминантен механизъм.

Ултравиолетовата светлина е предложена като метод за изследване на невусите поради вероятността им да се превърнат в меланома. Атипичните невуси имат значително по-ниско мутационно натоварване от меланомата. Международни агенции, занимаващи се с изследването на меланома сочат, че с повишаване на излагането на УВ- светлина възможността от развитие на меланома нараства със 72%.

Разпространението на атипичните невуси е различно за различните географски ширини, най-чести са случаите в Австралия и Нова Зеландия около 5-10%, за Европа тази цифра е около 2%.
Наблюдава се и расова зависимост при разпределението на заболяването, като най-предразположени са лица със северноевропейски произход, които са със светла кожа, коса и лунички. Заболяването се среща рядко при чернокожи, азиатци и близкоизточните популации. От атипичния невус боледуват и двата пола.

Лезиите започват да се разрастват в първото десетилетие от живота на пациента, те променят формата и размерите си през целия им живот. Атипичните невуси при пациенти на възраст по-малка от 50 години са по-суспектни за меланома, отколкото при тези над 50 годишна възраст.

Съдови невуси

Това са най-често срещаните невуси в детската възраст. Представят се като плоски или надигнати образувания, които възникват в резултат на новообразувани или разширени кръвоносни съдове. Локализират се главно по кожата, по-рядко по лигавиците. Макар и много рядко, такъв вид невуси могат да се открият и във вътрешните органи и нервната система.

• невус аранеус представлява често срещано доброкачествено съдово заболяване, при около 10-15 процента от възрастните и малките деца. Лезиите могат да са единични или множествени. Когато са налице множествени лезии трябва да се обсъди чернодробно заболяване, тиреотоксикоза или естрогенова терапия. Лезията изглежда като паяк, в центъра на лезията се намира централен червен артериол и радиерно разположени капиляри. Лезията може да има диаметър от 1 до 10 милиметра. Лезията най-често се среща при малки деца и бременни. Боледуват и двата пола като превес взимат жените, не се наблюдава расова зависимост в разпределението на заболяването.
• naevus flammeus, представя се като червени до червено-виолетови петна, с най-честа локализация по лицето. Цветът им се усилва под влияние на физични и психични фактори.
• хемангиома-представлява един от най-често срещаните доброкачествени тумори в детска възраст. Срещат се по-често при момичета, недоносени и новородени с ниско тегло. Появяват през първите седмици от живота на новороденото и растат най-бързо през първите 3 до 6 месеца. Инволуцията на тумора започва след 12 месечна възраст, но се случва много бавно и изисква около 5 години. Въпреки, че хемангиома спонтанно се възстановява във времето някои могат да оставят следи от фиброзна тъкан.

Наследствен лимфедем е заболяване, което се характеризира с оток от лимфен произход, който се дължи на запушване на лимфните съдове. Заболяването е с генетична предразположеност. Заболяването обикновено протича безсимптомно, но някои пациенти могат да се оплачат от тежест или тъпа болка в засегнатия крайник.

Ксеродерма пигментосум представлява рядко заболяване, което се предава по автозомен-рецесивен механизъм. Представлява свръхчувствителност на кожата към слънчева светлина. От заболяването боледуват и двата пола. Пациентите се наричат още лунни деца и всяка година в Европа се раждат около 2-3 деца на милион новородени с тази аномалия.

Мастоцитоза е рядко заболяване на мастоцитите обхваща всички възрасти, от него боледуват и двата пола. Причинява се от повишеното количество на мастоцити и прекурсори на мастните клетки.

Ектодермална дисплазия, заболяването се среща рядко, боледуват и двата пола като по-засегнати са жените. Заболяването е мултисистемно, най-често обхваща кожата, аномалиите се развиват в детска възраст, при пациентите се наблюдава обрив, подуване, в последствие се развиват брадавици. Други симптоми са оплешивяване, малки зъби, малформации на очите и др.

Вроден нетуморен невус е видимо за пациента хронично увреждане на кожата или лигавиците, невусът може да бъде с различна големина, форма и интензивност на пигментацията. Аномалията може да бъде единична или да се наблюдават множество невуси, като е установена закономерност между броя на невусите и малигнената им дегенерация. От тази аномалия са засегнати и двата пола.

Инконтиненция пигменти е рядко генетично заболяване, като от него боледуват предимно жени поради Х свързаната му експресия, в редки случаи се наблюдава и при мъже, но обикновено плода загива по време на интраутеринното си развитие. Заболяването се дълги на нарушения в образуването на протеин, който служи за регулация на капа-Б ядрения фактор. Клинично се изявява с образувания по кожата под формата мехури, петна и брадавици. Заболяването е мултисистемно и обхваща още косата, зъбите, очите, и ноктите.

Други уточнени вродени аномалии на кожата са:

• Абнормните дерматоглифи (кожните отпечатъци, най-много са по кожата на дланите и пръстите), които се образуват по време на вътреутробното развитие.
• Доброкачественият фамилен пемфигус, който представлява заболяване характерно за 3 декада от живота на пациентите, характеризира се с образуването на мехури и лезии по кожата на местата, които са изложени на хронично триене.
• Фоликуларната кератоза представлява заболяване, което настъпва по време на пубертета клинично се проявява с папули и плаки.
• Хлабавата кожа е група от заболявания, които се характеризират с дефекти в съединителната тъкан. При това заболяване кожата е отпусната, набръчкана нееластична.
• Наследствената палмарна и плантарна е кератоза е вродено заболяване, което засяга функцията на клетките на роговия слой на кожата, като заболяването се проявява по кожата на дланите и ходилата.