Мастоцитоза МКБ Q82.2

Мастоцитозата е заболяване, което се характеризира с пролиферация на мастоцити и натрупването им в различни органи, като това най-често става в кожата.

Класификацията на мстоцитозата според СЗО е:

• Кожна форма - пигментна уртикария, макулопапулозна кожна мастоцитоза, дифузна кожна мастоцитоза, мастоцитом на кожата;
• Системна мастоцитоза с клонална хематологична болест с немастна клетъчна линия;
• Агресивна системна мастоцитоза;
• Мастноклетъчна левкемия;
• Мастноклетъчен сарком
• Извънкожна форма на мастоцитом;

Нозологичните единици, които обхващат кожата са: единичен мастоцитом, дифузна еритодермална мастоцитоза, пигментна уртикария и телеангиектазия макуларис ерупция персистанс (ТМЕР).

Пигментната уртикария е най-често срещаната форма и се характеризира с овални или кръгли червено-кафяви макули (мехурчета), папули и плаки, вариращи на брой от няколко до хиляди.

Когато се появяват лезиите на пигментната уртикария, обикновено те са съпроводени със сърбеж, оток, зачервяване. Тези промени се наричат знак на Дариер. Знакът обикновено не е положителен при пациенти с ТМЕР.

Мастоцитозата се класифицира и с миелопролиферативни неоплазми. Счита се, че повишените локални концентрации на фактора на растежа на мастните клетки в лезиите с кожна мстоцитоза стимулират пролиферацията на мастоцитите, меланоцитите и производството на меланин.

Пигментната уртикария е рядко заболяване, засягащо по-малко от 200 000 души в Съединените щати. Макулопапулозната кожна мастоцитоза е най-често срещаната подгрупа на заболяването, открива се при деца в около 47-75% от случаите. По-голямата част от съобщените случаи са при хора от европоидната раса. Не се забелязва разлика в заболеваемостта между двата пола. Повечето пациенти с мастоцитоза са деца. Честотата със случаи на мастоцитоза претърпява втори пик около 30-49 годишна възраст.

Пигментната уртикария в резултат на мастно натрупване се характеризира с появата на червени или кафяви петна по кожата, обикновено около гърдите и челото. Когато мастоцитите в тези области биват раздразнени - например чрез фрикция (триене) на кожата, излагане на топлина, те започват да отделят голямо количество хистамин, който предизвиква алергична реакция, която води до уртикария.

На засегнатата зона се появява еритемо-едем с неприятен сърбеж, чието механично почесване допълнително обостря симптомите.

Симптомите могат да бъдат:

1. леки (зачервяване и обриви, които не се нуждаят от лечение);
2. умерени (диария, тахикардия, гадене/повръщане, главоболие и загуба на съзнание);
3. животозастрашаващи (съдов колапс, изискващо спешно лечение и хоспитализация);

По-голямата част от случаите на пигментна уртикария се причиняват от точкови мутации при аминокиселината 816 на прото-онкоген, наречен C-kit.

C-kit е трансмембранен протеин, който свързан с мастния клетъчен растежен фактор (MCGF), дава сигнали на клетките да се делят.

Мутациите в 816 позиция на С-Kit довежда до провеждането на постоянен сигнал за делене на мастоцитните клетки. Генът, отговарящ за С-Kit, е кодиран в локуса Q12 на 4 хромозома.

Няколко фактора могат да влошат симптомите на пигментната уртикария:

• Психоемоционален стрес
• Физическите дразнители като топлина, триене и прекомерни упражнения
• Бактериални токсини
• Отрова
• Капки за очи, съдържащи декстран
• НСПВС
• Алкохол
• Морфин

Мастоцитоза най-често се диагностицира в кърмаческа възраст. Родителите сигнализират за подутина наподобяваща ухапване от насекомо. Тази подутина всъщност е резултат от мастоцитното струпване. Лекарите могат да потвърдят наличието на патологични (болестни) промени в клетките на кожата чрез извършването на механично триене на кожата на бебето. Ако се появи уртикария, то най-вероятно означава наличието на пигментна уртикария.

Прогнозата на заболяването зависи от възрастта, в която то се е появило за пръв път. По-голямата част от пациентите проявяват симптомите си преди 2- годишна възраст, което е свързано с добра прогноза, защото често с навлизането в пубертета симптомите намаляват. Броят на лезиите намалява с приблизително 10% на година.

Диференциална диагноза на заболяването се прави с:

• вторичен сифилис;
• карциноид;
• лейомиом;
• ксантогранулом;
• вроден меланоцитен невус.;

Все още няма точно определено лечение за пигментната уртикария. Много антиалергични лекарства са полезни, защото те намаляват способността на мастоцитите да реагират на хистамина. Антихистаминовите препарати подпомагат за намаляването на сърбежа, зачервяването и гастроинтестиналните симптоми.