Мастоцитоза МКБ Q82.2

› Въведение

› Какво представлява

› Епидемиология

› Класификация

› Причини

› Тригери (задействащи фактори)

› Клинична картина

› Усложнения

› Диагноза

› Диференциална диагноза

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Мастоцитозата е рядко заболяване, което се характеризира с пролиферация на мастоцити и натрупването им в различни органи, най-често в кожата. Това състояние възниква, когато мастоцитите, клетки, участващи в имунната система, мутират (променят се) и се превръщат в анормални клетки, които предизвикват продължителна алергична реакция. Симптомите на мастоцитоза могат да бъдат леки или тежки, включително зачервяване, сърбеж, коремна болка, диария, хипотония, синкоп и мускулно-скелетна болка. Резултат са от освобождаване на медиатори на мастоцитите и инфилтрацията им в целевите органи. Пациентите със системно заболяване често имат соматично активираща мутация в онкогена KIT, което може да насочва диагнозата и лечението.

Какво представлява?

Мастоцитозата е хетерогенна група от заболявания, характеризиращи се с пролиферация и натрупване на функционално дефектни мастоцити в една или повече системи. Тя може да засегне кожата, костния мозък, черния дроб, далака, стомашно-чревния тракт или лимфните възли.

Мастоцитозата е рядко състояние, което възниква, когато тялото произвежда твърде много мастоцити. Мастоцитите са бели кръвни клетки и част от имунната система. Те се задействат, когато чужди агенти, като бактерии и алергени, инвазират в тялото. Мастоцитите реагират, като освобождават хистамин. Това химично вещество помага на клетките да комуникират и предизвиква алергични реакции на тялото. Мастоцитите също така помагат за производството на стомашна киселина.

Мастоцити има в цялото си тяло, най-вече в кожата, костния мозък, белите дробове и лигавицата на червата. При мастоцитозата анормалните мастоцити се размножават и натрупват в тялото. Докато се размножават, мастоцитите освобождават повече хистамин. При мастоцитоза тялото реагира прекомерно на алергени и се развиват необичайно интензивни или дълготрайни алергични реакции.

Мастоцитозата се причинява от мутация в KIT гена на 4q12 хромозомата, която води до производството на твърде много мастоцити. Среща се както при деца, така и при възрастни, въпреки че при децата се проявяват предимно кожни лезии.

Мастоцитозата при децата обикновено е ограничена до кожата и отшумява до зряла възраст. При възрастни кожното заболяване обикновено е съпроводено с данни за мастоцитоза в други органни системи.

Хората, засегнати от мастоцитоза, са податливи на различни симптоми, включително сърбеж, уртикария и анафилактичен шок, причинени от освобождаването на хистамин и други провъзпалителни вещества от мастоцитите.

Световната здравна организация класифицира мастоцитозата в три основни групи: кожна мастоцитоза (само кожата), системна мастоцитоза (засягаща вътрешни органи като костен мозък) и локализирани тумори като мастоклетъчен сарком.

Няма лечение за мастоцитозата, но симптомите и усложненията, които състоянието причинява, могат да бъдат третирани и контролирани, например с лекарства и избягване на дейности и среди, които предизвикват състоянието. Въпреки това, всички хора с мастоцитоза имат повишен риск от анафилаксия - тежка алергична реакция, която може да бъде животозастрашаваща.

Епидемиология

Истинската честота и разпространение на мастоцитозата са неизвестни, но като цяло се счита за рядко заболяване.

Мастоцитозата може да се появи във всяка възраст, въпреки че някои видове са по-често срещани в определени възрастови групи. Жените имат малко по-висок риск от развитие на мастоцитоза, отколкото мъжете. В повечето случаи няма фамилна анамнеза за мастоцитоза.

Кожната мастоцитоза се диагностицира най-често в детска възраст. Тя може да се появи при раждането и около 50% от децата развиват кожни лезии преди да навършат 6 месеца. Обикновено отшумява до пубертета, но в някои случаи може да персистира. Уртикария пигментоза (макулопапулозна кожна мастоцитоза) се проявява по-често в зряла възраст и може да бъде персистираща и бавно прогресираща.

Системната мастоцитоза обикновено се диагностицира в зряла възраст след второто десетилетие от живота.

Пигментната уртикария е описана за първи път през 1869 г. Първото съобщение за първично мастоцитно заболяване се приписва на Унна, който през 1887 г. съобщава, че кожните лезии на пигментната уртикария съдържат множество мастоцити. Системната мастоцитоза е докладвана за първи път от френски учени през 1936 г.

Класификация

През 2022 г. Световната здравна организация (СЗО) категоризира три основни вида мастоцитоза:

• Кожна мастоцитоза (засягаща само кожата), най-често макулопапулозна кожна мастоцитоза: Този тип обикновено засяга кърмачета и малки деца, но може да се появи и при възрастни. При кожна мастоцитоза анормални мастоцити се натрупват в кожата и създават сърбящи рани, които могат да бъдат червени или тъмночервени, кафяви или комбинация от червено и кафяво.
  • Макулопапулозна кожна мастоцитоза (известна също като пигментозна уртикария) - най-често срещана форма на кожна мастоцитоза; мономорфен и полиморфен вариант; червеникаво-кафяви петна или подутини по кожата
  • Дифузна кожна мастоцитоза - широко разпространено засягане на кожата
  • Кожен мастоцитом - единичен, добре дефиниран кожен тумор
• Системна мастоцитоза: Обикновено засяга възрастни. При системна мастоцитоза се натрупват анормални мастоцити в костния мозък, костите, храносмилателната система и белите дробове. Анормалните мастоцити, които се натрупват в костния мозък, могат да повлияят на производството на кръвни клетки. Анормалните мастоцити в органите оказват ефект на функционирането им. Например, ако в стомаха има необичайно голям брой мастоцити, те могат да произведат твърде много стомашна киселина и да причинят язви.
  • Костномозъчна мастоцитоза (BMM) - засягане на костния мозък без кожни лезии
  • Индолентна системна мастоцитоза (ISM) - най-честата форма на системна мастоцитоза; лека форма с малка или никаква органна дисфункция
  • Тлееща системна мастоцитоза (SSM) - натрупване на множество мастицити, но без сериозно огранно увреждане
  • Агресивна системна мастоцитоза (ASM) - нарушена органна функция, причинена от натрупване на мастоцити
  • Системна мастоцитоза със съпътстваща хематологична неоплазма (SM-AHN) - системна мастоцитоза, съчетана със злокачествено заболяване на кръвта
  • Мастоклетъчна (мастоцитна) левкемия (MCL) - рядка, тежка левкемия с висок брой мастоцити в кръвта или костния мозък
• Мастоцитен сарком: Изключително рядко злокачествено заболяване, което се характеризира с образуване на локализирана туморна маса от незрели и атипични мастоцити. Туморът се отличава с агресивно клинично поведение. За разлика от индолентните форми на мастоцитоза, при мастоцитния сарком неопластичните мастоцити показват изразена атипия и висока пролиферативна активност. Заболяването може да прогресира към системна мастоцитоза и мастоцитна левкемия, което определя необходимостта от бърза диагностика и специализирано лечение.

Диагностичните критерии за кожната мастоцитоза включват наличието на типични кожни лезии и положителен симптом на Дарие, с увеличени мастоцити в кожна биопсична проба, активираща KIT мутация или и двете.

Изображение: dermnetnz.org / CC BY-NC-ND 4.0

Причини

Мастоцитозата е придобито генетично заболяване, което означава, че не се унаследява. Това се случва, когато KIT гените мутират (променят се). KIT гените играят роля в развитието на определени видове клетки, включително кръвни клетки и мастоцити. При мастоцитозата мутиралите KIT гени карат мастоцитите да се размножават неконтролируемо.

Мастоцитите съдържат химикали, които медиират възпалението (например чрез хистамин, левкотриен C4, простагландини, триптаза, TNFα и IL-8). При активиране мастоцитите освобождават тези медиатори, което води до локализиран сърбеж, подуване, зачервяване и понякога образуване на мехури по кожата. Това може да е нормална реакция - например на ухапвания от насекоми. При мастоцитозата обаче този процес става неконтролируем.

В редки случаи генетичният дефект KIT се наследява. В повечето случаи е спорадичен, без фамилна анамнеза.

Тригери (задействащи фактори)

Има десетки потенциални тригери на мастоцитоза и не всеки с мастоцитоза реагира по един и същи начин. Някои дейности или преживявания, които предизвикват състоянието, са:

• Докосване или триене на кожата с нещо, което причинява фрикция
• Участие в упражнения и физическа активност
• Ухапване или ужилване от насекомо, особено мравки, оси и пчели
• Консумация на напитки, съдържащи алкохол
• Консумация на определени храни, особено пикантни
• Прием на определени лекарства, включително нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), мускулни релаксанти и анестетици
• Внезапни промени в температурата, например скачане в много студена вода
• Физически или емоционален стрес

Клинична картина

Когато мастоцитите претърпят дегранулация, освободените вещества могат да причинят редица симптоми, които могат да варират с течение на времето и да варират по интензитет от леки до тежки. Тъй като мастоцитите играят роля в алергичните реакции, симптомите на мастоцитоза често са подобни на симптомите на алергична реакция. Пациентите с мастоцитоза могат да проявят кожни лезии, системни симптоми с остър характер или хронични системни симптоми.

Анормалният растеж на мастоцити причинява редица симптоми, включително:

• Умора
• Болка в костите, мускулите и ставите
• Намалена костна плътност или повишена костна плътност (остеопороза или остеосклероза)
• Диария
• Коремен дискомфорт
• Гадене и повръщане
• Повишено производство на стомашна киселина, причиняващо пептични язви
• Тревожност и депресия
• Зачервяване на кожата
• Подутини по кожата със сърбеж
• Главоболие
• Епизоди на много ниско кръвно налягане (включително шок) и припадък
• Червени или кафяви петна по кожата (пигментна уртикария), дермографизъм

Повечето пациенти имат сърбящи кожни лезии. Някои пациенти, особено тези с обширно кожно заболяване, изпитват остри системни симптоми, изострени от определени дейности или поглъщане на определени лекарства или храни. Възможните остри системни симптоми включват зачервяване, главоболие, диспнея, хрипове, ринорея, гадене, повръщане, диария и синкоп. Анафилактичните реакции към ужилвания от хименоптери могат да бъдат първият признак на мастоцитоза.

Някои пациенти съобщават и за хронични системни симптоми от различни системи. Засягането на скелета може да се прояви като костна болка или нова фрактура. Дългосрочното излагане на хепарин и стволов клетъчен фактор от дегранулирани мастоцити може да изложи пациентите на риск от остеопороза. Засягането на централната нервна система може да доведе до невропсихиатрични симптоми, както и до неспецифични промени (например неразположение и раздразнителност).

Засягането на стомашно-чревния тракт може да причини загуба на тегло, диария, гадене или повръщане и коремни спазми. Сърдечносъдовите ефекти могат да включват шок, синкоп (от съдова дилатация) и ангина.

Кожна мастоцитоза

Има три основни форми на кожна мастоцитоза:

• Макулопапулозна кожна мастоцитоза (пигментна уртикария)
• Дифузна кожна мастоцитоза
• Мастоцитом на кожата

При всички форми триенето или надраскването на засегната от мастоцитоза област от кожата води до зачервяване, подуване, сърбеж и понякога образуване на мехури в рамките на няколко минути (симптом на Дарие).

При по-тъмни тонове на кожата:

• Уртикарията и образуването на мехури може да изглеждат по-лилави или виолетови.
• Възможно е лезиите и симптомът на Дарие да са по-малко видими, но все пак са положителни.

Находките от кожна биопсия при всички типове кожа по Фицпатрик биха показали повишен брой мастоцити.

Макулопапулозна кожна мастоцитоза (уртикария пигментоза)

• Лезиите обикновено са големи и макулопапулозни.
• Сърбеж, подуване и образуване на мехури по засегнатата кожа; често провокирани от подсушаване с кърпа.
• Пигментозната уртикария при възрастни се проявява с малки (3-6 мм) пигментирани червено-кафяви макули и папули по торса и крайниците.
• Възможно е да има телеангиектазии, които вече не се класифицират като отделен вариант (преди това teleangiectasia macularis eruptiva perstans или TMEP).

Изображение: James Heilman, MD, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Дифузна кожна мастоцитоза

• Обикновено се проявява в ранна детска възраст като дифузно зачервяване на кожата (еритродермия), понякога с образуване на мехури.
• Кожата може да стане дифузно удебелена и да има портокалов цвят (peau d’orange).
• Рядка и тежка форма на кожна мастоцитоза.
• По-голяма вероятност от анафилаксия и прогресия до системно заболяване.

Изображение: dermnetnz.org / CC BY-NC-ND 4.0

Мастоцитом

• Солитарният мастоцитом може да се прояви в ранна детска възраст като сърбяща област от червеникаво или жълтеникаво-кафява удебелена кожа.
• Мастоцитомите обикновено отшумяват с времето.
• Някои пациенти имат повече от един мастоцитом.

Изображение: dermnetnz.org / CC BY-NC-ND 4.0

Системна мастоцитоза

Симптомите при системна мастоцитоза варират от повтарящи се алергоподобни реакции до тежко органно увреждане поради освобождаване на медиатори от мастоцитите и инфилтрация на органи от неопластични мастоцити.

Пациентите обикновено имат кожни лезии, въпреки че те могат да бъдат по-малки от тези при кожна мастоцитоза, появила се в детска възраст. Данни за засягане на други органи могат да включват:

• Стомашно-чревни симптоми (коремни болки, гадене, повръщане, диария, спленомегалия)
• Уголемени лимфни възли
• Отпаднолост, неразположение
• Проблеми с опорно-двигателната система (остеопороза, фрактури)
• Кръвни изследвания извън референтните стойности

В зависимост от клиничната картина, системната мастоцитоза може да бъде класифицирана като индолентна, премалигнена или агресивна. Тя може да бъде ограничена до костния мозък (мастоцитоза на костен мозък). В редки случаи може да бъде свързана с хематологична неоплазия или да прогресира до мастоцитозна левкемия.

Костномозъчна мастоцитоза (BMM)

• Обикновено липсват кожни лезии.
• Заболяването е с ниска мастоцитна маса и без данни за органно увреждане.
• Често се открива при изследване по повод анафилаксия с неясна причина, особено след ужилване от ципокрили насекоми.
• Възможни са остеопороза и костни фрактури, дори при липса на изразени кожни прояви.

Индолентна системна мастоцитоза (ISM)

• Най-честата форма на системна мастоцитоза.
• Често има кожни лезии тип уртикария пигментоза.
• Повтарящи се медиаторни симптоми - зачервяване, сърбеж, анафилаксия, коремни болки и диария.
• Костни прояви - остеопения, остеопороза, понякога фрактури.
• Липсва органно увреждане, което е основната разлика спрямо агресивната форма.
• Обикновено няма значима хепатоспленомегалия или тежки симптоми. 

Тлееща системна мастоцитоза (SSM)

• По-висока мастоцитна маса от тази при ISM.
• По-често се наблюдават хепатомегалия, спленомегалия или лимфаденопатия, но без функционално увреждане.
• Може да има по-изразени костни и гастроинтестинални симптоми.
• Възможни са отклонения в кръвната картина, но без органно увреждане.
• Представлява междинна форма между индолентната и агресивната системна мастоцитоза. 

Агресивна системна мастоцитоза (ASM)

• Напреднало заболяване с органно увреждане вследствие на инфилтрация от мастоцити.
• Хепатоспленомегалия; възможни са портална хипертония, асцит и нарушена чернодробна функция.
• Костни лезии - остеолиза, тежка остеопороза и патологични фрактури.
• Костномозъчна инфилтрация - анемия, тромбоцитопения и други цитопении.
• Гастроинтестинално засягане - малабсорбция, диария и загуба на тегло.
• Общи симптоми: отпадналост, температура

Системна мастоцитоза с асоциирана хематологична неоплазма (SM-AHN)

• Съчетание на системна мастоцитоза с друго хематологично неопластично заболяване.
• Най-често се асоциира с миелоидни неоплазми.
• Клиничната картина зависи и от другото заболяване: може да има анемия, тромбоцитопения, левкоцитоза или други отклонения.
• Възможни са хепатоспленомегалия, лимфаденопатия и конституционални симптоми.
• Протичането често е по-тежко,тъй като се комбинират проявите на двете заболявания.

Мастоцитна левкемия (MCL)

• Най-рядката и най-тежка форма на системна мастоцитоза.
• Характеризира се с левкемично разпространение на неопластични мастоцити.
• Тежка костномозъчна недостатъчност - анемия, тромбоцитопения и други цитопении.
• Хепатоспленомегалия, често с нарушена функция на засегнатите органи.
• Общи симптоми - висока температура, изразена отпадналост и загуба на тегло.
• Може да се развие полиорганна недостатъчност и бързо прогресиращо заболяване. 

Мастоцитен сарком

Мастоцитният сарком обикновено се манифестира като локализирана, бързорастяща туморна маса, която може да възникне в различни органи. Най-честата локализация е костта, но са описани и засягания на стомашно-чревния тракт, лимфните възли, кожата, черния дроб и слезката.

Основните клинични характеристики включват:

• Костна болка или патологични фрактури - при костна локализация
• Локална болка, подуване или палпируема маса - в зависимост от засегнатия орган
• Гастроинтестинални симптоми - коремна болка, гадене, повръщане или диария
• Общи симптоми - отпадналост, температура и неразположение
• Симптоми от освобождаване на медиатори - зачервяване, тахикардия и диария; те са по-скоро редки, за разлика от някои други форми на мастоцитоза

Клиничната картина е вариабилна и зависи от локализацията и степента на туморното засягане. При прогресия може да се развие системно заболяване и мастоцитна левкемия.

Усложнения

Възможните усложнения на мастоцитоза включват:

• Силен пруритус (сърбеж)
• Нарушение на съня
• Стомашно-чревно разстройство
• Анафилаксия (особено след ужилвания)
• Спленомегалия
• Хепатомегалия с нарушена чернодробна функция; рядко асцит и портална хипертония
• Агресивното системно заболяване (рядко) може също да доведе до цитопении, остеопороза, костни фрактури, малабсорбция и загуба на тегло
• Прогресия до мастоцитна левкемия (рядко, лоша прогноза)
• Мастоцитен сарком, тумор от злокачествени мастоцити (рядко)

Диагноза

Мастоцитозата се диагностицира въз основа на анамнеза, клинични прояви, хистопатология и лабораторно изследване. След това се класифицира като вариант въз основа на критериите на СЗО.

Изображение: Nephron, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Важно е да се прави разлика между кожна и системна мастоцитоза. Трябва да се снеме пълна анамнеза, заедно с кожен и коремен преглед и проверка за лимфаденопатия.

Мастоцитоза най-често се диагностицира в кърмаческа възраст. Родителите сигнализират за подутина, наподобяваща ухапване от насекомо. Тази подутина всъщност е резултат от мастоцитното струпване. Лекарите могат да потвърдят наличието на патологични (болестни) промени в клетките на кожата чрез извършването на механично триене на кожата на бебето. Ако се появи уртикария, то най-вероятно означава наличието на пигментна уртикария.

Диагноза на кожна мастоцитоза

Кожната мастоцитоза обикновено се диагностицира по клиничния си вид и положителен симптом на Дарие, при липса на системни симптоми и признаци.

Пациентите със солитарен мастоцитом обикновено не се нуждаят от допълнително изследване.

Кожната биопсия и хистологията могат да бъдат полезни за потвърждаване на кожна мастоцитоза.

Диагноза на системна мастоцитоза

Системната мастоцитоза се диагностицира, когато пациентът има положителна биопсия на костен мозък или друга екстракутанна биопсия. Специфични лабораторни и генетични тестове също могат да подкрепят диагнозата.

Релевантните изследвания включват:

• Пълна кръвна картина
• Биохимия
• Чернодробни функционални тестове
• Ниво на серумна триптаза (системна мастоцитоза е по-малко вероятна при ниво на триптаза < 20 ng/mL)
• Ултразвук на коремната област
• Изследване за костна плътност
• Трепанобиопсия на костен мозък
• Натривки от кръв и костен мозък
• Поточна цитометрия (флоуцитометрия - за измерване на CD2, CD25 и CD30)
• Генетично изследване (KIT мутации в мастоцитните клетки на костния мозък)

Диагностични критерии за системна мастоцитоза на СЗО ( ≥ 1 основен + 1 второстепенен; или ≥ 3 второстепенни критерия)*

Диагнозата системна мастоцитоза се поставя при наличие на един основен и поне един второстепенен критерий или на поне три второстепенни критерия. 

Основен критерий

• Мултифокални, плътни инфилтрати от мастоцити: агрегати от ≥ 15 мастоцити в биопсия от костен мозък и/или други екстракутанни (извънкожни) органи, потвърдени чрез специални оцветявания при хистологично изследване, като оцветяване за мастоцитна триптаза

Второстепенни критерии

• Атипична морфология: > 25% от мастоцитите са атипични в аспират от костен мозък или са вретеновидни в тъканни инфилтрати.
• KIT мутация: откриване на активираща точкова мутация в гена KIT (включително, но не само, кодон 816) в костен мозък, кръв или други екстракутанни органи.
• Аберантен имунофенотип: мастоцитите в екстракутанни органи експресират аберантно CD2, CD25 и/или CD30 при флоуцитометрия или имунохистохимия
• Персистиращо повишено ниво на серумна триптаза: > 20 ng/mL При асоциирана миелоидна неоплазма този критерий не се зачита; при наследствена алфа-триптаземия се извършва корекция на стойността.

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза на заболяването се прави с:

• Булозно импетиго
• Уртикария
• Ювенилен ксантогранулом
• Хистиоцитоза X
• Генерализиран еруптивен хистиоцитом
• Вторичен сифилис
• Ксантогранулом
• Дерматологични прояви на херпес симплекс
• Вроден меланоцитен невус
• Вроден гладкомускулен хамартом
• Петна тип "кафе с мляко"
• Кожен псевдолимфом
• Булозна епидермолиза
• Импетиго
• Лентиго
• Линеарна IgA дерматоза
• Постинфламаторна хиперпигментация
• Стафилококовият синдром на изгорената кожа (SSSS)
• Ухапвания и ужилвания от членестоноги
• Автоимунни булозни заболявания
• Други хематологични заболявания

Лечение

Общи мерки

Много форми на кожна мастоцитоза без симптоми не изискват лечение. Избягването на фактори, предизвикващи освобождаване на хистамин/дегранулация на мастоцитите, е важно при пациенти със симптоматична мастоцитоза.

Трябва да се обърне специално внимание на пациенти с дифузна кожна или системна мастоцитоза, особено ако имат повишена серумна триптаза, преди да им се направи анестезия или да се проведе образна диагностика, изискваща контрастно вещество.

Потенциални фактори, предизвикващи анафилаксия при мастоцитоза

Физически фактори:

• Топлина и студ
• Слънчева светлина
• Внезапни промени в температурата
• Търкане/натиск върху кожни лезии

Емоционални фактори:

• Стрес/тревожност
• Лишаване от сън

Лекарства:

• Аспирин и други нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС)
• Морфин, кодеин и производни (опиоиди)
• Мускулни релаксанти, използвани при обща анестезия
• Лекарства за кашлица
• Алкохол
• Локални анестетици (лигнокаин, бупивакаин и прилокаин изглеждат безопасни)
• Бета-блокери
• Антихолинергични лекарства (например скополамин)
• Ванкомицин
• Амфотерицин B
• Тиамин (витамин B1)

Отрови:

• Насекоми от разред Hymenoptera (например оси, пчели и мравки)
• Змии

Други:

• Инфекциозни заболявания, причиняващи треска
• Зъболекарски и ендоскопски процедури
• Ваксини
• Хирургия
• Контрастни вещества (особено тези, съдържащи йод)

При пациенти с предходна анафилаксия, висока триптаза или значително кожно заболяване се препоръчва автоинжектор с адреналин (епинефрин).

Специфични мерки

Специфичните лечения за пациенти с кожна мастоцитоза могат да включват:

• Неседативни H1 антихистамини
• H2 антихистамини (например фамотидин) или инхибитори на протонната помпа (например омепразол, лансопразол или пантопразол) за стомашно-чревни симптоми като диария и рефлукс
• Локални стероиди
• Монтелукаст
• Фототерапия, например UVB фототерапия или PUVA (фотохимиотерапия)

Системните лечения за мастоцитоза включват:

• Иматиниб и други инхибитори на протеин киназата
• Сиролимус (mTOR инхибитор)
• Авапритиниб е насочен към KIT гена и е одобрен от FDA (в САЩ) и NICE (във Великобритания) за лечение на напреднало системно и бавно протичащо заболяване и е доказано, че намалява неконтролируемите системни симптоми на мастоцитоза и серумните нива на триптаза.
• Циторедуктивното лечение при системна мастоцитоза може да доведе до изчезване на кожни лезии при тези пациенти.
• Бързо прогресиращата системна мастоцитоза, мастоцитната левкемия и мастоцитният сарком могат да бъдат лекувани с химиотерапия и трансплантация на костномозъчни стволови клетки.

Прогноза

Кожната мастоцитоза обикновено е самоограничаваща се и доброкачествена. Ако е симптоматична, основните цели на лечението са контрол на симптомите и избягване на тригери, за да се предотврати анафилаксия.

Прогнозата зависи от възрастта на поява. Пигментната уртикария обикновено се проявява преди 2-годишна възраст. Тя е свързана с отлична прогноза и често отшумява до пубертета. Броят на лезиите обикновено намалява с приблизително 10% годишно.

Повишените изходни нива на серумна триптаза и обширното засягане на кожата са предиктивни фактори за тежестта на епизодите на активиране на мастоцитите при деца с мастоцитоза.

Пациентите с пигментна уртикария с начало в зряла или юношеска възраст са по-склонни да имат персистиращо заболяване и са изложени на по-голям риск от системно засягане. Ювенилният мастоцитом има честота на злокачествена трансформация до 7%, докато при възрастните мастоцитоми честотата на злокачествена трансформация достига 30%.

Появата на кожен мастоцитом след 10-годишна възраст предвещава по-лоша прогноза, тъй като късното начало на заболяването е склонно да бъде персистиращо, по-често се свързва със системно заболяване и носи по-висок риск от злокачествена трансформация.

Според проучване анафилаксията е често срещана при пациенти с мастоцитоза и изглежда по-висока, отколкото при здравата популация. В детска възраст рискът от анафилактични епизоди е ограничен до тези с обширно кожно заболяване с образуване на мехури и не съществува при деца с мастоцитом или ограничено заболяване. При възрастни анафилактичните епизоди обикновено изглеждат по-тежки при пациенти с обширно системно заболяване.

При възрастни със системно заболяване лечението е по-сложно и прогнозата варира. Често лечението се провежда от мултидисциплинарен екип от хематолози, дерматолози, имунолози и специализирани медицински сестри, както и общопрактикуващ лекар или лекар по първа медицинска помощ на пациента.

Пациентите с кожна мастоцитоза трябва да бъдат обучени да избягват физически стимули и вещества, които предизвикват състоянието.

Пациентите и родителите трябва да бъдат обучени за признаците и лечението на анафилаксия, особено в случаи, включващи системно заболяване или тежки симптоми. Пациентите с мастоцитоза със системно заболяване или обширни симптоми трябва да бъдат посъветвани да носят медицинска гривна и инжекционен епинефрин в случай, че претърпят остро събитие, причиняващо дегранулация на мастоцитите и последващ шок. Съобщава се за възрастни с тежка анафилаксия след ужилвания от насекоми, особено ужилвания от ципокрили.

Заглавно изображение: Doc James, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons