Синдром на мастоцитна активация

› Въведение

› Какво представлява MCAS (синдром на мастоцитна активация)?

› Причини и рискови фактори за MCAS

› Симптоми и усложнения

› Каква е разликата между MCAS и мастоцитоза?

› Диагноза и изследвания

› Лечение при синдром на мастоцитната активация

› Прогноза

Въведение

Синдромът на мастоцитна активация (MCAS) представлява хронично, рядко срещано състояние, при което един от основните видове клетки на имунната система, а именно мастоцитите, освобождава прекомерни количества медиатори. В резултат се развиват системни оплаквания със засягане на кожата, дихателната, храносмилателната, сърдечно-съдовата система, централната нервна система. Причините могат да бъдат генетични нарушения, фактори от външната среда, но често състоянието се означава като идиопатично, поради невъзможност за откриване на причината. Диагнозата се базира на полиорганните увреждания и някои лабораторни показатели. Лечението е комплексно и включва лекарства, диета, избягване на дразнители.

Ниската честота на синдрома на мастоцитна активация, мултиорганните оплаквания и нарушения и високият риск от усложнения често затруднява ранното откриване на заболяването. Своевременната медицинска намеса и подходяща терапия значително намалява риска от усложнения и подобрява прогнозата.

Какво представлява MCAS (синдром на мастоцитна активация)?

Синдромът на мастоцитна активация (MCAS, Mast cell activation syndrome) представлява състояние, при което мастоцитите, представляващи един от основните видове имунни клетки, стават свръхактивни и съответно освобождават прекомерни количества медиатори, включително хистамин, цитокини, простагландини и други. Това от своя страна води до разнообразие от оплаквания със засягане на редица системи в организма, риск от сериозни усложнения и необходимост от своевременна медицинска намеса.

Обичайно мастоцитите се активират при среща на организма с алергени, инфекциозни патогени и други чужди субстанции, възприемани като стимул за имунен отговор. При синдрома на мастоцитната активация активирането на клетките е прекомерно, неправилно, непредсказуемо, в резултат от което се развива остра системна възпалителна реакция. Важна особеност е, че симптомите при MCAS могат да възникнат след стимул с определен дразнителен, но могат да възникнат и спонтанно, без видима причина (при така наречената идиопатична форма на състоянието).

Причини и рискови фактори за MCAS

Синдромът на мастоцитната активация се среща рядко в клиничната практика, като все още има редица неизяснени особености около него. Етиологията на заболяването не е напълно известна, но се счита, че съществуват някои основни фактори, допринасящи за развитието на заболяването:

• първични нарушения в активирането на мастоцитните клетки: развива се при наличие на подлежащи генетични нарушения, като е установено, че определени гени играят роля за развитието на състоянието. По тази причина обстойното проследяване на фамилната анамнеза може да има полезна роля в диагностичния процес
• вторични нарушения в активирането на мастоцитните клетки: синдромът може да се развие в резултат на имунологични нарушения, алергии, свръхчувствителност към определени храни, субстанции, тригери. Тригерите могат да бъдат под формата на антитела от клас имуноглобулин Е, като лекарства, храни, токсини, но могат и да не са свързани с имуноглобулин тип Е и фактори, като физическа активност, стрес и инфекции да отключат състоянието
• идиопатичен синдром на мастоцитната активация: в редица случаи точната причина за развитието на MCAS не може да бъде определена и идентифицирана, като състоянието се означава като идиопатично

Състоянието може да се провокира от широко многообразие от тригери, но като цяло пациентите са по-чувствителни в периоди на стрес, преумора, натоварване, тежки инфекции, продължителен прием на някои лекарства, температурни промени, физическо натоварване.

Синдромът на мастоцитната активация все още е обект на задълбочени изследвания и се предполага, че тепърва ще се изясняват редица важни механизми в неговата етиология, патогенеза и клинично протичане.

Симптоми и усложнения

MCAS протича с голямо разнообразие от оплаквания, като една от характерните особености е едновременното засягане на много органи и системи.

Сред най-често засегнатите органи и системи и съответно най-типичните оплаквания се включват:

• промени по кожата: възможни са зачервяване, сърбеж, обриви и поява на уртикария, повишена чувствителност към топлина и механично дразнене, ангиоедем (подуване на кожата и меките тъкани) и много други
• стомашно-чревни оплаквания: симптомите обикновено са неспецифични и включват диария или запек, гадене, повръщане, болки в корема, симптоми, наподобяващи синдром на раздразненото черво (което от своя страна може да затрудни диагнозата)
• респираторни оплаквания: при много от засегнатите се наблюдават проявите, типични за хрема и алергичен ринит (запушване на носа, секреция от носа, дразнене в носа), затруднено дишане, поява на хрипове, различна по вид и тежест кашлица
• сърдечно-съдови симптоми: сърдечно-съдовите оплаквания са по-редки и могат да включват ниско кръвно налягане, в резултат от което има повишен риск от замайване и синкоп (припадък), флъш синдром със зачервяване и затопляне на кожата
• неврологични оплаквания: чести оплаквания са главоболие, мигрена, умора, когнитивен спад със затруднена концентрация, нарушения в мисловния процес, апатично настроение, тревожност, депресивни епизоди, поява на мравучкане, изтръпване и други
• други симптоми: възможни са болки в мускулите и ставите, повишена чувствителност към миризми, звуци, температурни амплитуди, прекомерно изпотяване, поява на непоносимост към определени храни, лекарства, субстанции

Налице е риск от развитие на анафилаксия (животозастрашаваща алергична реакция), мултиорганна дисфункция, остеопороза, психологични и социални проблеми, хранителен дефицит.

От всички усложнения, анафилаксията е най-опасна и със сериозен риск, като появата на задух, подуване на устните, езика и лицето, остро влошаване на общото състояние се налага спешна консултация със специалист.

Каква е разликата между MCAS и мастоцитоза?

Синдромът на мастоцитната активация и мастоцитозата представляват две различни заболявания, свързани с нарушения във функцията и активирането на мастоцитите.

MCAS е функционално нарушение, при което мастоцитите са свръхактивни и освобождават прекомерни количества медиатори, докато мастоцитозата е заболяване, при което има значително, патологично увеличаване на броя на мастоцитните клетки.

Макар да споделят някои общи черти, двете състояния следва да се различават едно от друго:

• разлики в етиологията: мастоцитозата е предимно генетично нарушение, докато MCAS може да се дължи на генетични аномалии, вторични причини, но много често е идиопатичен
• разлики в мастоцитите: при мастоцитоза мастоцитите са увеличени на брой с промени във функцията и структурата. При MCAS мастоцитите са в нормален брой, но с повишена активност
• разлики в прогресията: MCAS рядко прогресира до анафилаксия, като обикновено подлежи на добър контрол, докато при мастоцитоза значително по-често се наблюдава агресивно протичане с органна недостатъчност и злокачествена трансформация

Основните прилики между двете състояния касаят клиничното протичане и симптоми на засягане на редица органи и системи. Терапевтичният подход също споделя редица прилики.

Диагноза и изследвания

Поставянето на диагнозата при MCAS често е комплицирано и изисква съвместна колаборация между различни специалисти, назначаване на широк кръг от изследвания и изключване на някои по-вероятни и по-често срещани състояния.

Обикновено диагнозата се базира на анализа на следните изследвания:

• разпит и преглед: важно значение имат данните за известни подлежащи заболявания, фамилна анамнеза, данни за предшестващи подобни прояви, особености и тежест на субективните оплаквания, оценка на обективното общо състояние на пациентите с подробен и цялостен преглед
• лабораторни изследвания: препоръчват се разширени кръвни изследвания, като особено ценни са данните за нивата на мастоцитните клетки и мастоцитните медиатори в кръвта и урината (такива са хистамин, простагландин D2, триптаза и други), като за по-достоверни и пълни резултати се препоръчва изследване в острата фаза на състоянието
• други изследвания: могат да се назначат тестове за алергия, някои специфични изследвания за подпомагане на диференциалната диагноза, започване на специфична терапия и при добър резултат да се потвърди диагнозата

В диференциално диагностичен план най-важно е различаване на MCAS от мастоцитоза, алергични състояния, автоимунни заболявания и други, които в даден етап от своето протичане показват редица идентични клинични и лабораторни белези.

Лечение при синдром на мастоцитната активация

Терапевтичният подход при синдром на мастоцитната активация се определя съобразно тежестта на протичане, засегнатите системи, общото състояние на пациентите. Обикновено лечението при MCAS е комплексно и може да включва следните мерки:

• отстраняване на тригерите: избягване, отстраняване или намаляване на въздействието на известни тригери (в случаите, в които това е възможно), което може да наложи използване на лични предпазни средства, избягване на определени храни, дейности и други
• лекарствена терапия: основните лекарства, които се използват при MCAS, са антихистамини (главно H1-блокери, като ларатадин, цетиризин, фексофенадин, но при някои пациенти се назначават и Н2-блокери, като фамотидин, за облекчаване на симптомите от стомашно-чревния тракт) за намаляване на симптомите, свързани с прекомерните количества отделен хистамин, стабилизатори на мастоцитите за намаляване на разрушаването на мастоцитните клетки и освобождаването на всички медиатори. Допълнително се прилагат противовъзпалителни средства, симптоматични лекарства (бронходилататори при засягане на дихателната система, епинефрин при анафилаксия, кортикостероиди и други)
• диета: при някои пациенти може да се постигнат добри резултати от спазването на определен хранителен режим с избягване на някои храни, които водят до повишение нивата на хистамин. Допълнително, при лица, при които тригерите на състоянието са хранителни продукти, избягването им може да намали рецидивите и тяхната тежест

Необходимо е продължително проследяване на пациентите, обучение за разпознаване на първите признаци, особено на сериозните анафилактични реакции, както и изготвяне на план за действие при съмнение за рецидив на състоянието.

Прогноза

Прогнозата при синдром на мастоцитна активация не може да бъде точно определена. Състоянието следва до живот да се управлява медикаментозно, пациентите да се проследяват и да ограничат излагането на тригери.

Не се отчитат съществени разлики в продължителността и качеството на живот при пациентите с MCAS, но следва да се отбележи, че заболяването е относително ново и все още няма достатъчно натрупани клинични данни.

Изображения: freepik.com