Incontinentia pigmenti МКБ Q82.3

Инконтиненция пигменти е рядко генетично заболяване, което се характеризира с промени в кожата, очите, зъбите и централната нервна система. Кожните промени са проявени още при раждането или през първите няколко седмици от живота, при приблизително 90% от болните. Инконтиненция пигменти се нарича още Bloch-Sulzberger syndrome или melanoblastosis cutis linearis.

Заболяването е Х свързано доминантно. Това означава, че нарушенията са в ген на полова хромозома, поради което и боледуват предимно жените. Мъжете носители на този ген не преживяват, в тези случаи настъпва спонтанен аборт или мъртво раждане.

Инконтиненция пигменти е рядко и необичайно заболяване. До 1987 година са описани само 700 случая с него. Вероятно болестта е недостатъчно изследвана, тъй като много от случаите остават неразпознати, защото са леки или неусложнени.

Заболяването е разпространено по целия свят най-много боледуват пациенти от бялата раса, но са описани случаи и с чернокожи и азиатци.

Инконтиненция пигменти е Х свързано заболяване, болните са 95% жени, за мъжете то завършва летално, освен в случаите с Клайнфелт синдром или в резултат на соматичен мозаицизъм.

Клинично заболяването се проявява рано, още при раждането или се развива през първите няколко седмици от живота (наблюдава се при около 90% от пациентите). Кожните прояви на хиперпигментния стадий се развиват през цялото детство. Хиперпигментните лезии обикновено избледняват през юношеството. Проявите на атрофия се развиват по време на юношеството и продължават до края на живота на пациента проявите на заболяването от офталмогичен и дентален произход настъпват по време на детството и са постоянни.

Разработена е схема с диагностични критерии, които помагат за диагнозата при липса на фамилна обремененост. Необходимо е наличието на поне един от главните критерии, малките критерии подкрепят диагнозата.

Главни критерии.

• Типичен неонатален везикуларен обрив и еозинофилия.
• Типична хиперпигментация, избледняваща през юношеството.
• Линейно атрофични безкосмени лезии.

Малки критерии.

• Аномалии на зъбите.
• Алопеция (оплешивяване).
• Аномалии на ноктите и косата.
• При един случай на фамилна обремененост всеки главен критерий доказва диагнозата.
• Други характерни особености са:
• Анамнеза за предхождащ хиперпигментозен обрив или атрофични безкосмени лезии.
• Заболявания на ретината.
• Множество аборти на плод от мъжки пол.

Кожните находки обикновено преминават през 4 отделни етапа, които в някои случаи могат да се припокрият.

Ектодермални промени по кожата при инконтиненция пигменти

1 Стадий: характеризира се с развитието на червени папули и везикули върху еритемна основа. Промените се наблюдават предимно по крайниците, но могат да се появят и по гърба, главата и шията. Везикулния стадий се наблюдава при около 90% от пациентите. При повечето пациенти лезиите се наблюдават още при раждането или се развиват през първите 2 седмици. Везикуларната фаза изчезва в рамките на няколко месеца, рядко се съобщава за ремисии.

2 Стадий: Характеризира се с линейни набраздени плаки върху еритемна основа. Обикновено лезиите се развиват по крайниците, но могат да се наблюдават и по главата и шията. Този етап е среща при около 70% от пациентите. Обикновено той се развива през първите няколко седмици или месеци, като в последствие може да рецидивира.

3 Стадий: Развива се при около 90% от пациентите. Характеризира се със синьо-сиви или кафяви линейни лезии. Лезиите се развиват по главата, шията, гърба и на места, на които е имало кожни промени от предходните два стадия. Хеперпигментните лезии се развиват обикновено през първите няколко месеца от живота на пациента и бавно избледняват през юношеството.

4 Стадий: Характеризира се с хипопигментни, атрофични лезии срещат се предимно по долните крайници. Тези промени се развиват по време на юношеството и продължават до зряла възраст. От този стадий са засегнати около 30-75% от пациентите.

Промените по косата, включително оплешивяването, се срещат при около 28-38% от пациентите. Съобщават се също така и случаи с отсъствие на вежди и мигли. Косата в ранна възраст е рядка, а когато детето порасне тя става груба.

Промените по ноктите включват дистрофия на ноктите, която варира от леки промени във формата на нокътя до хиперкератоза и онихолиза. Тези промени се наблюдават до около 40% от пациентите, като обикновено се засягат множество нокти, включително тези на краката. Състоянието на ноктите може да се подобри с напредване на възрастта. Също пациентите може да се оплакват от болка и подуване в областта на пръстите.

Зъбните аномалии се срещат при 50-80% от пациентите. Аномалиите могат да се срещат и при постоянните зъби, което може да послужи като диагностичен белег при по-възрастни пациенти. Забавеното израстване на зъбите, липсата, а някои от тях или промени във формата им са най-често срещаните аномалии. Наблюдават се също и аномалии по небцето, най-честите от които са цепнатини по небцето и високо дъгообразно небце.

Офталмогичните аномалии се срещат при около 20-35% от пациентите. Възможно е да се открият съдови промени в ретината, дефекти в развитието на ретината. Загуба на зрителна острота и слепотата са значителни усложнения. Слепота се развива при около 7% от пациентите, зрителните проблеми могат да настъпят през първите няколко седмици или месеци от живота и да се задълбочават постоянно.

Основен механизъм за очната патология са вазо-оклузивните състояния на ретината. В тези случаи се наблюдават отлепване на ретината, пролиферативна ретинопатия, кръвотечения от стъкловидното тяло и атрофия на цилиарното тяло. Извън ретинните промени включват страбизъм, атрофия на оптичния нерв, катаракта, нистагъм и увеит.

Неврологичните усложнения се срещат при около 30% от новородените, често се проявяват в периода на новороденото и са една от основните причини за смъртност.

Припадъците са най-честите неврологични усложнения, срещат се при около 20% от пациентите. Неонаталните пристъпи могат да се проявят от дни до месеци преди кожните лезии. Неврологичните усложнения могат да включват микроваскуларни вазо-оклузивни исхемични инциденти, които да доведат до остър инсулт.

Диференциална диагноза на инконтиненция пигменти се прави с:

• За 1 стадий: херпес симплекс, варицела, булозно импетиго, епидермолизис булоза, вроден булозен пемфигоид и др.
• За 2 стадий: верука вулгарис, лихен стратус и др.
• За 3 стадий: пигментарен мозаицизъм, дерматопатия пигментоза ретикуларис и др.
• За 4 стадий: Х свързана доминантна ходродисплазия пунктата.

Лечение за кожните лезии обикновено не се изисква, установено е обаче, че прилагането на кортикостероиди ускорява преминаването на лезиите. Везикулите трябва да се оставят непокътнати, като е важно да се следи за вторични бактериални инфекции и при нужда да се приложат антибиотици.

Оралната и дентална хигиена е важна част от превенцията на вторичните инфекции.

Припадъците трябва да се третират с антиконвулсанти, трябва да се прави редовна оценка на неврологичното състояние на пациента. Установено е, че прилагането на кортикостероиди значително подобрява и разрежда честотата на припадъците.