Други уточнени вродени аномалии на кожата МКБ Q82.8

Вродените аномалии на кожата представляват отклонения от нормата, те се дължат на нарушения в градивните елементи на кожата, които повлияват нейната структура и функции. Към тази рубрика се отнасят следните заболявания:

• Абнормни дерматоглифи на дланта
• Добавъчни кожни гънки
• Доброкачествен фамилен пемфигус (Hailey-Hailey)
• Хлабава кожа (Cutis laxa)
• Аномалии на дерматоглифите
• Наследствена палмарна и плантарна кератоза
• Фоликуларна кератоза (Darier-White)

Към други уточнени вродени аномалии на кожата влизат абнормните или необичайни дерматоглифи, те представляват нетипични кожни гънки. Дерматоглифите са кожните отпечатъци, които са уникални за всеки човек и се намират в най-голямо количество по дланите, стъпалата и възглавничките на пръстите.

Отпечатъците на дланта възникват през втората половина на петия месец на вътреутробното развитие и се дължат на движението на плода. Веднъж обаче образували се, те не се променят до края на живота.

След раждането лекарите проверяват дланите на бебетата за наличието на две основни кожни гънки, които обикновено не пресичат цялата повърхност на дланта. При около 4 % от новородените се наблюдава една напречна кожна бразда, която обикновено е унаследена. Проверката е необходима, тъй като при някои синдроми, например този на Даун, има промяна в броя на кожните отпечатъци на дланта, налична е само една хоризонтална и една вертикална бразда (известни още като маймунски гънки).

Въпреки гореспоменатото, наличието на една трансверзална (напречна) линия на дланта при азиатското население може да се счита за нормално явление.

Вариации в броя на кожните гънки на дланта обикновено сигнализират за хромозомни аномалии, недоносеност на плода, фамилна обремененост. Интересен факт е, че в Корея са открили връзка между отпечатъците на дланта и мускулната сила.

Вродените добавени кожни гънки са придатъци, с които човек се ражда. Наблюдава се растежа на кожата на места, където има естествени кожни гънки като врата и подмишниците. Кожните гънки са малки доброкачествени образувания, които обикновено са безболезнени и безвредни.

Доброкачественият фамилен пемфигус [Hailey-Hailey] е хронично заболяване, което се предава по автозомно-доминатен път. Почти 2/3 от пациентите с това заболяване са фамилно обременени. Пациентите още съобщават за многократни рецидиви и ремисии на заболяването.

Кератиноцитите са свързани заедно от десмозоми и адхерентни връзки. Тези съединения се състоят от калций-свързващи трансмембранни гликопротеини, които допринасят за клетъчната адхезия. Има много хипотези за патогенезата на това заболяване, но причината остава неясна. Общият дефект в адхезията на кератиноцитите е вторичен, първичен е дефекта в протеина на калциевата помпа.

Този протеин кодира секреторния път за йоните на калций и магнезий. При фамилния доброкачествен пемфигус мутантните йони създават загуба на чувствителност към свързването и транспортирането на йони.

Проучвания от 2009 година сочат, че съдържанието на калций в засегнатите клетки е по-ниско, отколкото в нормалната кожа. Изследвания на фамилни и спорадични (изолирани) случаи в Китай сочат, че заболяването се дължи на редица мутации, разпръснати в гена ATP2C1 (към днешна дата са идентифицирани около 81 такива мутации).

Няма точни данни за разпространението на фамилния доброкачествен пемфигус. От заболяването са обхванати повсеместно и двата пола. Hailey-Hailey се проявява най-често в тийнейджърска възраст или през 3-4 декада от живота.

Доброкачественият пемфигус причинява дискомфорт, но не е животозастрашаващ. Пациентите се оплакват от появата на неприятни и сърбящи плаки, които най-често се локализират в областта на гърдите, шията, аксиларната (мишничната) област и гениталиите.

При физикален преглед на пациент с това заболяване се откриват везикули (мехурчета) и еритематозни плаки (зачервени петна) с крусти (корички).

Чувството за изгаряне и сърбеж са придружаващи ерупцията (обрива), като в някои случаи е възможна появата на вторична инфекция. Симптомите свързани със стафилококова инфекция или с кандида са често срещани. Заболяването рядко обхваща лигавиците. Описани са случаи на многобройни надлъжни бели линии по ноктите.

Диференциална диагноза се прави с:

1. Медикаментозно индуциран пемфигус;
2. IgA пемфигус;
3. Тинеа крурис и други видове пемфигус.

Хлабавата кожа или още cutis laxa е заболяване на съединителната тъкан при, което кожата губи своята еластичност и виси в хлабави гънки.

Заболяването е много рядко срещано и в световен мащаб са наблюдавани едва няколкостотин случая. Заболяването се предава по автозомно-доминантен механизъм или Х-свързан механизъм на предаване.

Х-свързаната форма понастоящем се свързва с транспорта на мед. Точната причина за възникване на заболяването е неизвестна. Автозомно-доминантната форма на хлабавата кожа е вродена и показва вариабилност в своята клинична изява. И при двете форми се наблюдава засягане и на останалите органи.

Заболяването обхваща пациенти от всички раси, като е еднакво представено и при двата пола. Автозомно-доминантната форма има по-късно начало. Придобитата cutis laxa (еластолиза) може да се развие във всяка възраст, но по-често започва в зряла възраст.

Пациентите с кутис лакса се оплакват от слабост, също отпускане и увисване на кожата. При снемането на анамнезата прави впечатление фамилната обремененост с това заболяване. Предхождащата това заболяване симптоматика може да е уртика (обривна единица подобна на кабар), дефицит в системата на комплемента (c3 и c4), лупус еритематодес, мултиплен миелом, саркоидоза и системна амилоидоза.

Не съществуват мерки, с които да се предотврати заболяването в следващите поколения. Хирургическото лечение е ефективно само временно, известни са случаи, в които се прилага ботулинов токсин.

Аномалии на дерматоглифите:

Дерматоглифите са естествени неравности по кожата, известни още като кожни отпечатъци. Дерматоглифите са характерни за определени части от тялото, намират се по кожата на дланите, стъпалата, по кожата на пръстите и ушната мида и области, в които е слабо засегнато или липсва окосмяване. Дерматоглифите не променят формата и размерите си през целия живот на човека.
Според проучвания е установена зависимост между вътреутробното неврологично развитие на човека и външни белези.

Аномалии на дерматоглифите се наблюдават при следни заболявания:

• При синдром на Клайнфелтер има допълнителни дерматоглифи по първи пръст (палеца) на ръката.
• При състоянието вродената слепота също е възможно да се наблюдават допълнителни дерматоглифи по върховете на пръстите.
• При пациентите със синдрома на Naegeli-Franceschetti-Jadassohn липсват дерматоглифи от всякакъв тип.
• Синдром на Noonan: повишена честота на дерматоглифи по върховете на пръстите.
• Подобни аномалии се срещат и при синдрома на Патау, Даун, Едуардс и Търнър.

Наследствената палмарна и плантарна кератоза е заболяване, което обхваща кожата на дланите и стъпалата. Патологичните промени в тези области се характеризират със задебеляване на кожата поради нарушения в роговия слой на дермата.

Съществуват няколко форми на това заболяване.

• Първата форма е дифузен PPK (палмоплантарен кератит), който е равномерно разпространен по засегнатите кожни повърхности. Тази форма е характерна за първите няколко месеца от живота.
• Втората форма е фокална, тя се среща на места с повишен натиск или места изложени на триене.
• Третата форма е точковата кератодерматоза, която се представя от малки хиперкератични папули (пъпки) и възелчета по дланите и стъпалата. Тази папули могат да обхващат цялата повърхност или да се ограничат в дадена кожна гънка.

Съществуват и подкласификации на заболяването:

• Изолирана палмоплантарна кератодерматоза.
• PPK обхващаща нокти, косми, зъби, потни жлези или е свързана с аномалии на други органи,
• Придобита PPK, вследствие на климактериум, злокачествено заболяване, инфекции, медикаментозно индуцирана и свързана с друга системна болест.

Лечението на заболяването е трудно и най-често води до краткосрочно подобряване. Лечението може да е симптоматично и да включва много и различни методи от традиционната медицина. Често се използва и фототерапията, която е показана по-често при пациенти с псориазис или екзема. Описани са сполучливи случаи на хирургично лечение чрез алотрансплантация на кожа.

Друга нозологична единица от други уточнени вродени аномалии на кожата е кератозис фоликуларис (фоликуларна кератоза)

Заболяване, от което боледуват хора от всички раси, но в различните популации то се среща с различна честота (1 случай на 30 000 в Шотландия и 1 случай на всеки 100 000 в Дания). Заболяването обхваща в еднаква степен и двата пола. Кератозис фоликуларис е най-често срещано в младата възраст между 6 и 20 години.

Пациентите с кератозис фоликуларис често се оплакват от сърбеж в засегнатата област, понякога и от болка. Сериозно усложнение на заболяването представлява повишената честота на вторичните инфекции на лезиите причинени от херпес симплекс.

Симптомите на заболяването се изострят при излагането на лезиите на слънчева светлина и УВ-Б лъчи (ултравиолетовите Б лъчи), изпотяване, при прием на кортикостероиди per os (през устата). Някои жени съобщава и за изостряне на проблемите по време на менструация.

Кератозис фоликуларис е хронично заболяване и в хода на времето при различните пациенти то не се развива по еднакъв начин. Според проучвания при около 1/3 от пациентите се наблюдава подобрение в симптомите с напредване на възрастта.

Лезиите най-често се проявяват като жълто-кафяви папули (обрив). Лезиите се срещат най-често по челото, скалпа, назолабиалните гънки, ушите, гърдите и гърба, около 95% от пациентите имат и лезии по ръцете.

Промените по ноктите при кератозис фоликуларис представляват важен диагностичен белег. Наблюдават се бели и червени надлъжни ленти и нацепване на ноктите по дължина. Патогномоничен белег (характерен за заболяването) е V-образното цепване на нокътя. Тези промени, макар и рядко могат да се наблюдават и по ноктите на краката.

Патологичните промени по лигавиците се срещат най-често по устната и генитална лигавици. Представляват бели папули, централно разположени и се срещат при около 15% от пациентите.

Диференциална диагноза на Кератозис фоликуларис се прави със следните заболявания:

• Доброкачествен семеен пемфигус.
• Себорейна дерматоза.

За предотвратяване изострянето на симптомите се използват слънцезащитни продукти, хладно памучно облекло, овлажняващи кремове с млечна киселина, локални стероиди. При съмнения за вторична инфекция е добре да се приложат антисептични средства.

Приемът на системни антибиотици per os е наложителен за елиминирането на вторичните бактериални инфекции. Документирани са случаи, при които приемът на орални контрацептиви облекчава симптомите по време на менструация.