Ектодермална дисплазия (анхидротична) МКБ Q82.4

Ектодермалната дисплазия (ED) включва голяма хетерогенна група от наследствени заболявания, които се характеризират с първични дефекти в развитието на 2 или повече тъкани, произлизащи от ембрионалната ектодерма. Основно засяга кожата и нейните придатъци (космени фоликули, екринни жлези, мастни жлези, нокти) и зъбите.

Ектодермалните дисплазии са вродени дифузни и непрогресивни заболявания. Към днешна дата са описани повече от 192 различни нарушения. Най-често срещаната ектодермална дисплазия е Х-свързаната рецесивна хипохондрозна ектодермална дисплазия (синдром на Christ-Siemens-Touraine), както и хидротичната ектодермална дисплазия (синдром на Clouston).

Други форми на дисплазията са:

• Хипохидрозна ектодермална дисплазия - намалено или отсъстващо изпотяване. Клинични белези са седловиден нос, дебели устни, набръчкана хиперпигментирана (по-тъмна) кожа около очите, големи и ниски уши. От страна на зъбите: по-малко на брой зъби или пълната им липса, забавено израстване на зъбите. Косата е фина, рядка и без блясък.
• Хидрозна ектодермална дисплазия - унаследява се по автозомно-доминантен механизъм. При хомозиготи е летално (смъртоносно). Среща се предимно при лица от френско-канадски произход. Косата е много рядка, фина и крехка. Веждите са изтънени или отсъстват. Няма специфични зъбни дефекти. Ноктите са дистрофични.
• Синдром на AEC (Ankyloblepharon-ectodermal defects cleft): унаследява се по автозомно-доминантен механизъм. Клинично се проявява с широк нос, вродена адхезия на горни и долни ръбове на клепачите, хипопластична максила (недоразвита горна челюст), вълча уста и заешка устна. Косата е рядка и груба, ноктите са дистрофични. Често се срещат възпалителните заболявания на зрителния апарат (блефарит, конюнктивит).
• Ектодактилен-ектодермален дефект: унаследява се автозомно-доминантно. Съобщени са много единични случаи за тази форма. Възможно е да съществуват хипопластични метакарпални (кости на ръката) и метатарзални кости (кости на крака). Ноктите са дистрофични. Кожата е суха и груба. Зъбите са малки и емайлът им е нарушен. Пациентите могат да имат също: глухота, страбизъм (кривогледство), аномалии на отделителната система.
• Екзодермална дисплазия на Rapp-Hodgkin - предава се по автозомно-доминантен механизъм. Клинично се характеризира с високо чело, тесен нос, цепнатини на устните и небцето (заешка устна и вълча уста). Зъбите са конични и недоразвити. Косата е рядка и твърда. Голяма част от пациентите страдат от възпалителен дерматит на скалпа, последван от белези на алопеция (оплешивяване). Ноктите са тесни и дистрофични.

Анхидротичната ектодермална дисплазия или Christ-Siemens-Touraine синдром е рядко наследствено мултисистемно заболяване, което принадлежи към групата на ектодермалните дисплазии.

Ектодермалната дисплазия (анхидротична) засяга косата, зъбите, ноктите, жлезите с външна секреция и кожата. Заболяването се унаследява като Х-свързан генетичен дефект, проявява се при мъжете. При жените във връзка с наличието на две Х хромозоми, проявата на заболяването е минимална. Дефектът е в резултат на мутации в EDA гена, кодиращ белтъка ектодиспластин - важен за клетъчния растеж и диференциация.

Ектодермалната дисплазия се характеризира основно с частична или пълна липса на някои потни жлези (екринните жлези), което води до анхидроза (липса на изпотяване) или хипохидроза и непоносимост към топлина. При бебета има вероятност да се получи хипертермия с поява на гърчове, ако се държат на много топло, рискът е най-висок в първата година след раждането. Наблюдава се хипоплазия (непълно развитие) на слюнчени, мастни и слъзни жлези. При някои пациенти могат да отсъстват лигавици в горните дихателни пътища, бронхите, хранопровода и дванадесетопръстника.

Хората с това заболяване имат светла, рядка и чуплива коса, на която се наблюдава алопеция (оплешивяване). Имат липсващо или оскъдно окосмяване по тялото, редки или липсващи мигли и вежди. Наблюдава се хипо- или адонтия (по-малък брой зъби или пълната им липса) или късна поява на постоянните зъби.

При много хора с ектодермална дисплазия се наблюдават характерни лицеви аномалии, включително високо и изпъкнало чело, нос с неправилна форма (седловиден), необичайно дебели и обърнати устни, голяма брадичка. Кожата на голяма част от тялото може да бъде необичайно тънка, суха, мека и хипопигментирана. Кожата около очите (периорбитално) е с хиперпигментация и поява на малки бръчки. Ушите са ниско разположени. Децата са със запазено умствено развитие, но с нисък ръст.

Зъбните дефекти се изразяват с анормална морфогенеза (не се развиват нормално), липса на зъби или дефекти в емайла.
Дистрофия на ноктите е друг елемент от клиниката на заболяването. Ноктите се формират неправилно, те са крехки, тънки, изпъкнали или грубо деформирани.

В много случаи при бебета и деца също може да се наблюдава хипоплазия (недоразвитие) или аплазия (пълна липса) на мукозните жлези в дихателните пътища и стомашно-чревния тракт. Характеризира се с нарушения в имунната система, което води до поява на по-чести инфекции. Много от засегнатите новородени и по-големи деца преживяват повтарящи се пристъпи на задух (астма), респираторни инфекции, хронично възпаление на носните проходи (атрофичен ринит), лющене, сърбеж (пруритус), кожни обриви (екзема), и/или други констатации.

Епидемиологичните характеристики на заболяването за добре проучени. От ектодермална дисплазия страдат предимно хора от европоидната раса, но са описани случаи и с представители на другите раси. Понеже заболяването е Х-свързано рецесивно, от него страдат само мъже, жените са носителки на заболяването, но само в много редки случаи имат негови признаци. Заболяването е вродено и се наблюдава във всички възрасти, но голяма част от пациентите не са били диагностицирани до училищна възраст, когато проблемите със зъбите и алопецията (оплешивяването) стават по-видими.

За да се потвърди диагнозата е нужно следното:

• пълен преглед на пациента;
• кръвен тест (Т- клетки);
• рентгенография на гръдния кош;
• ултразвук и ЕКГ;
• генетични изследвания;
• потен тест, за да се изследва състоянието на потните жлези;
• биопсия на кожата;
• изследване на структурата на косъма на пациента под микроскоп;
• рентгенография на челюстта, за да се определи дали има наченки на зъби, или те не съществуват изобщо;

Въз основа на външните белези и лабораторните изследвания лекарят може правилно да идентифицира болестта и нейната форма, след което да предложи по-нататъшни действия за борба с болестта.

Важно е да се диагностицира заболяването в ранна детска възраст и незабавно да се започне лечение, за да се предотврати развитието на психоемоционален стрес и понижаване на самочувствието на детето, въз основа на което може да се развият психични разстройства.

Диференциална диагноза се прави с:

• Инконтинеция пигменти.
• Пахионихиа конгенита.
• Алопеция ареата.
• Синдром на фокална кожна хипоплазия.

Лечението на ектодермалната дисплазия (анхидротична) е сложно и изисква специалисти от различни специалности. Тъй като само една част от зъбите на пациента прорязват или напълно липсват, пациентът има нужда от поставянето на протези, и на двете челюсти. Това е необходимо за правилното хранене на детето и естетиката.

Също така е възможно да се извърши лицево-челюстна хирургична корекция, която ще помогне да се регулира височината на долната част на лицето, като по този начин се подобрява нормалния акт на дъвчене и външния вид на пациента.

За съжаление, дори и съвременната медицина не може да се справи с тази вродена аномалия. Хората, родени с болестта, прекарват с нея целия си живот и всичко, което лекарите могат да направят, е да се облекчат симптомите и да се сведат до минимум дискомфорта, който те причиняват.