Наследствен лимфедем МКБ Q82.0

Наследственият лимфедем е генетично заболяване, засягащо лимфната система. Той се характеризира с подуване (оток) на определени части на тялото. Лимфната система е мрежа от лимфни капиляри и лимфни възли. Тя е изпълнена с богата на протеини течност, наречена лимфа и кръвни клетки - лимфоцити.

В наследствения лимфедем лимфната течност се събира в подкожието, вследствие на запушване, малформация или недоразвитост (хипоплазия) на различни лимфни съдове.

Има три форми на наследствен лимфедем:

• вродена (конгенитална) форма или болест на Milroy;
• прекокс или болест на Мейдж (наследствен лимфедем тип 2)
• Lymphoedema idiopathicum tardum;

Симптомите включват подуване (лимфедем), удебеляване и втвърдяване на кожата в засегнатите части.

В повечето случаи наследственият лимфедем се унаследява автозомно-доминантно.

Изследователи са установили, че някои случаи на наследствен лимфедем тип IA (болест на Milroy) възникнат поради мутация в гена FLT4, който кодира съдов рецептор.

Жените са засягат по-често от мъжете.

Основният симптом, свързан с наследствения лимфедем, е оток (едема) или подпухналост в различните части на тялото. Отокът често обхваща единия или и двата крака, но може да засегне торса, лицето, гениталиите и ръцете.

Когато лимфедемът засяга краката, подуването обикновено е най-забележимо в ходилото и глезена, но може също да се наблюдава в прасеца и бедрото. В някои случаи едема може да предизвика стягане, дискомфорт и поява на необичайни парестезии (мравучкания). Кожата може да стане необичайно суха, удебелена или лющеща се (хиперкератоза), приличаща на „дървесна“ кора. Засегнатите части зарастват по-бавно след травма (например - порязване или ухапване от насекоми).

Наследственият лимфедем тип IA (болест Milroy) се характеризира с подуване (оток), появяващ се още с раждането. В редки случаи отокът може да се развие в по-късни етапи в живота. Най-често се засягат едновременно и двата крака. Степента и местоположението на отока варира значително при отделните случаи, дори и сред хората в едно и също семейство. В по-редки случаи могат да бъдат засегнати и гениталиите. При децата с това заболяване могат да се образуват малки брадавични израстъци върху засегнатите райони (папиломатоза), както и видимо увеличение на размерите и изпъкналоста на вените по краката. При момчетата може да се появи хидроцеле (натрупване на течност между обвивките на тестиса).

Наследственият лимфедем тип II (болест на Мейдж, лимфедем praecox) най-често започва своето развитие около пубертета. Това е най-често срещаната форма на първичен лимфедем. Отокът се развива по краката, ръцете, лицето и ларинкса. При някой индивиди могат да се наблюдава и пожълтяване на ноктите.

Lymphoedema idiopathicum tardum се определя като първичен лимфедем, появяващ се след 35-годишна възраст. Най-често се засягат краката, но освен тях могат да бъдат засегнати ръцете и други части на тялото.

Засегнатите индивиди са с по-висок риск от развитие на инфекции, включително бактериална инфекция на кожата и съединителната тъкан (целулит) и инфекция на лимфните съдове (лимфангит). Тези инфекции се характеризират със зачервяване, подуване, затопляне и болезненост на кожата. Наблюдава се повишаване на температурата, втрисане, и/или главоболие. Ако не се лекува, целулитът може да доведе до септицемия, кожни абсцеси, образуване на язви, и/или развитие на некроза. При засегнатите лица се наблюдава повишаване на процента за развитието на злокачествени образувания на засегнатото място. Към злокачествените заболявания се включват ангиосаркомът. Ангиосаркомът е рядък злокачествен тумор. Може да се появи във всяка област на тялото.

Диагнозата на наследствения лимфедем може да се потвърди чрез задълбочена клинична оценка и образна диагностика (лимфосцинтиграфия), ултразвук и ядрено-магнитен резонанс.

Различни хирургични техники са били използвани за лечение на лица с наследствен лимфедем включително създаване на изкуствени анастомози между лимфен съд и близко разположен малък венозен съд (микрохирургична анастомоза). Целта на тази операция е да се намали едема чрез създаване на нови пътища за лимфния поток и "пренасочване" му към венозната система. Според медицинската литература тези терапии имат само ограничена ефективност.

Индивидите с наследствен лимфедем трябва да избягват дългите периоди на обездвижване. Засегнатите лица трябва да внимават за правилното третиране на раните (в която и да е засегната област) поради намалената устойчивост към инфекции. Някои лекарства, като калциеви антагонисти и нестероидни противовъзпалителни средства могат допълнително да влошат моментното състояния, затова ползите и рисковете трябва да бъдат обсъдени с лекаря. Прекомерният прием на сол може да доведе до задържане на течности.

Група вещества, като например кумарин, флавоноид са били използвани за лечение. Те могат да доведат до стимулиране на лимфния поток по този начин да намалят натрупването на лимфата и последващия едем.

Понякога се предписват диуретици при хора с лимфедем. Но и те не могат да се използват като монотерапия и да доведат до пълно излекуване.