Синдроми на вродени аномалии, дължащи се на познати екзогенни фактори, некласифицирани другаде МКБ Q86

Към рубриката синдроми на вродени аномалии, дължащи се на познати екзогенни фактори, некласифицирани другаде спадат:

• фетален алкохолен синдром (дисморфичен);
• фетален хидантоинов синдром (синдром на Meadow);
• дисморфизъм, дължащ се на варфарин;
• други синдроми на вродени аномалии, дължащи се на познати екзогенни фактори.

Върху развитието на плода оказват влияние редица фактори.

Приемът на лекарства, алкохолната консумация и тютюнопушенето по време на бременността са сред най-разпространените познати екзогенни фактори, които водят до нарушения в нормалното протичане на бременността и увреждат плода в различна степен.

Биостатистични изследвания показват, че около 2/3 от жените са употребявали две или повече лекарства през различни периоди на бременността. Има данни, че около 2-3% от всички вродени малформации имат връзка с прием на лекарства от бременната.

Влиянието на медикаментите върху бременността зависи от периода, в който се приема, физикохимичните особености на лекарствата, дозата, физическото състояние на бременната, особености в храненето, околната среда, стресогенните фактори и др.

Приемането на медикаменти през първите две седмици след оплождането може или да предизвика пренатална смърт на ембриото или изобщо не му повлиява.

Периодът на органогенезата обхваща времето от втората седмица след оплождането до края на осма гестационна седмица. Лекарствата, достигащи ембриона през този период от неговото развитие, могат да предизвикат спонтанен аборт, големи анатомични дефекти, които могат да бъдат летални, или леки нарушения в метаболизма на структурите, които могат да се проявят години след раждането.

Фетогенезата обхваща времето от девета гестационна седмица до края на бременността. Фетотоксичните лекарства могат да предизвикат малки анатомични аномалии и дефекти във физиологичното развитие на детето.

Употребата на алкохол през бременността може да окаже съществено неблагоприятно влияние върху нормалното й протичане.

Ексцесивната консумация на етанол може да причини спонтанен аборт, вродени краниоцефални и сърдечни малформации, изоставане в психическото и физическото развитие.

Консумацията дори на умерени количества може да увреди плода. Рискът от развитие на увреждания е около 10% при консумация на 30 до 60 мл концентриран етанол днвено и 40% при хроничните алкохолички.

Промените в плода зависят от това в кой период се приема алкохолът. При консумация по време на органогенезата могат да настъпят сериозни увреждания в нормалното образуване на органите и системите.

Феталният алкохолен синдром се описва с абнормна морфогенеза и дисфункция на ЦНС.

Не съществува специфично лечение. Прилагат се симптоматични средства и е необходим индивидуален подход при всеки пациент.

Профилактиката се състои в подробно информиране на бременната жена относно неблагоприятните последствия от алкохолната консумация.

Феталният хидантоинов синдром, наричан още синдром на Meadow, се среща сравнително рядко и се дължи на прием на антиконвулсанти по време на бременността.

Честотата на малформациите при деца от майки, които са на антиепилептична терапия е няколко пъти по-голям в сравнение със здрави бременни. Най-много малформации се наблюдават при бременни, лекувани с фенитоин.

Феталният хидантоинов синдром има богата клинична картина. Характеризира се с краниоцефални аномалии, малформации на крайниците, засягане на вътрешните органи, забавено физическо и психическо развитие.

От лицевите аномалии характерни са широк и къс нос, хипертелоризъм, страбизъм, птоза, широка уста, деформирани ушни миди, микроцефалия.

Засегнатите деца често имат цепната устна или цепнато небце.

Вродени сърдечни пороци и ритъмни нарушения се наблюдават при част от пациентите.

Диагнозата се базира на проявената клинична симптоматика и анамнезата за експозиция на фенитоин през бременността.

Лечението е индивидуално и изисква екип от специалисти.

Дисморфизмът, дължащ се на варфарин или наричан още фетален варфаринов синдром, отнасящ се към групата синдроми на вродени аномалии, дължащи се на познати екзогенни фактори, некласифицирани другаде, е рядко срещано състояние, асоциирано с употребата на варфарин по време на бременността.

Приемането на този медикамент по всяко време на бременността, дори и в минимални дози, може да предизвика аборт, плацентарни кръвоизливи, ретроперитонеални хематоми с преждевременно отлепване на плацентата, кръвоизливи при новороденото.

Има тератогенен ефект върху плода, води до микроцефалия, атрофия на зрителния нерв.

Типични са лицевите аномалии, засягането на скелета, централната нервна система, кардиоваскуларната система, очите.

Диагнозата се поставя въз основа на характерната клинична картина и анамнеза за прием на варфарин от бременната жена.

Не съществува специфично лечение.