Фетален алкохолен синдром (дисморфичен) МКБ Q86.0

В рубриката фетален алкохолен синдром (ФАС) е включено състояние, което засяга плода и се дължи на продължителна употреба на алкохол от майката по време на бременността.

Етиологията на синдрома предполага хронична употреба или злоупотреба с алкохол. Особено опасна е употребата на алкохол в ранните срокове на бременността, тъй като в този период се формират основните структури на плода.

Рискът от раждане на увредено бебе е около 10% при 30 до 60 ml дневна консумация на концентриран етанол и около 40% при хронични алкохолички.

Рискът за плода може да бъде обяснен със следните физиологични особености:

• плацентата позволява свободното преминаване на етанол и токсични метаболити (ацеталдехид) към плода;
• развиващата се нервна система на плода е особено чувствителна към действието на етанола, който оказва отрицателно въздействие върху пролиферацията (увеличаване броя на клетките), диференциацията, невроналната миграция, аксоналното нарастване и фината настройка на мрежата от синапси. Или с други думи - етанолът засяга всички основни процеси в развиващата се централна нервна система;
• основният детоксикиращ орган при възрастните е черният дроб, докато при плода черният дроб не е в състояние да метаболизира и обезвреди етанола и неговите метаболити, тъй като съответните ензими не се експресират (освобождават) в толкова ранен етап. Зродишните тъкани притежават далеч по-малка антиоксидантна защита в сравнение с тъканите на възрастен индивид, тъй като произвеждат по-малки количества чернодробни ензими, значително по-малко антиоксидантни ензими (например супероксид дисмутаза - СОД), цистеин, глутатион-трансферази или глутатион-пероксидази.

Клиничната картина на феталния алкохолен синдром се състои в:

• забавено развитие или патология от страна на мисловната, речевата и интелектуална сфера
• аномалии в развитието на сърдечно-съдовата система
• лицев дизморфизъм
• изоставане във физическото развитие
• нарушения в координацията.

 Лицевият дисморфизъм е много типична черта и прави впечатление още от раждането. Предполага се, че се дължи на употребата на алкохол още от 10-та — 20-та гестационна седмица на бременността.

Налице са данни за:

• тесни малки очи с големи епикантални гънки,
• микроцефалия (малка глава),
• микрогнатия (малка долна челюст),
• малка горна устна,
• гладък филтрум (браздата между горната устна и носа).

Степента на разтройство се определя по пет степенна скала в зависимост нормалните стойности за отделните параметри и приетите като норма стандартни отклонения.

При тежка степен лицев дисморфизъм има засягане и на трите показателя — 4-та — 5-та степен (тежка) отклонение от нормата на устните и филтрума, клепачна цепка е две или повече стандартни отклонения под средната стойност.

Лека степен може да включва:

• Два показателя на лицето, класифицирани като тежки степен (4-та — 5-та степен) отклонение и един класифициран без отклонение
• Един показател на лицето, класифициран като тежка степен (4-та — 5-та степен) отклонение и два класифицирани като умерена степен (2-ра — 3-та степен) на отклонение
• Един показател на лицето, класифициран като тежка степен (4-та — 5-та степен) отклонение, един класифициран като умерена степен (2-ра — 3-та степен) на отклонеие и един без отклонение.

Нарушенията в сърдечно-съдовата система най-често се представят с камерен или предсърден септален дефект, демонстриращи се със сърдечен шум още след раждането, а проявите на сърдечна недостатъчност обикновено се манифестират по-късно.

Нарушенията от страна на нервната система включват широк спектър от структурни или функционални увреждания. Структурни дефекти са налице при действие на етанола още през първия триместър. При действие на алкохола от третия триместър се засяга предимно хипоталамуса с клинична изява на дефицит в паметовата сфера, способността за заучаване, координация на звуковата и визуална информация като:

• енцефалопатия
• микроцефалия — намалени размери на главата две и повече стандартни отклонения под средната стойност
• други нарушения като агенезия (недоразвитие) на мазолестото тяло, церебрална хипоплазия, лептоменингеална хетеротопия покриваща лявото полукълбо, хидроцефалия, менингомелоцеле, поренцефалия, агенезия на обонятелните луковици.

При преглед може да се установят координационни смущения, невросензорна загуба на слуха, затруднения в походката, когнитивен дефицит (умствена изостаналост), данни за епилептични синдроми.

Новороденото често се ражда преждевременно и с ниско тегло. Изоставането в растежа се класифицира в няколко степени.

Тежка степен — ръст и тегло под 3-ти персентил спрямо таблиците за съответната възраст и пол.

Средно тежка степен — ръст или тегло под 3-ти персентил спрямо таблиците за съответната възраст и пол.

Лека степен — ръст и тегло между 3-ти и 10-ти персентил спрямо таблиците за съответната възраст и пол.

За норма се приемат ръст и тегло над 10-ти персентил спрямо таблиците за съответната възраст и пол.

Диагнозата на феталния алкохолен синдром се основава на данни за системна употреба на алкохол и преглед от неонатолог. За установяване на подлежаща патология от страна на нервната система може да се проведе елекртоенцефалография и образни изследвания — най-често компютърна томография. При наличен сърдечен шум се препоръчва провеждането на ехокардиография.

Няма специфично лечение. Прилагат се симптоматични средства, като към всеки пациент се подхожда индивидуално.

Терапията е насочена в няколко направления:

• медикаментозна терапия;
• поведенческа терапия;
• психология на развитието:

Феталният алкохолен синдром пречи на нормалното развитие, като отделни етапи от развитието могат да бъдат забавени, пропуснати или да е налице непълно развитие.

Чрез съответните методи, обучение и практика, болните могат да бъдат подпомогнати към развитието на определени умения.

• модел на застъпничество:

Същността на този модел се крие в това, че е необходимо някой активно да посредничи между болния и социалната среда, към която спада.

В този модел участва застъпник (например член на семейството, приятел или настойник), като моделът се разделя в три основни категории.
Застъпникът:

• обяснява заболяването и уврежданията, които произлизат от него на съответното обкръжение;
• поражда и подпомага промени или интегриране на съответното засегнато лице към социалната среда;
• подпомага пациента в разработването и осъществяването на постижими цели.

Прогнозата зависи от различни фактори, като са налице рискове за развитие на различни усложнения.

Първичните увреждания включват функционалните затруднения, с които се ражда детето, и които са резултат от увреждането на централната нервна система от пренаталната експозиция на алкохол.

Много често първичните увреждания се бъркат с поведенчески проблеми, което се счита за вторично увреждане.

Функционалните затруднения, които възникват в резултат от увреждане на ЦНС, включват повече от един вид увреждания, като най-често се наблюдават:

• нарушения на способността за учене;
• нарушено адаптивно поведение — повишена импулсивност, гняв и агресия, натрапчиви мисли, изоставане в развитието;
• нарушения в концентрацията;
• нарушено поведенческо поведение;
• речеви нарушения;
• паметови нарушения;
• нарушена социализация.

Вторичните усложнения са тези, които възникват в по-късен етап от живота, вследствие на увреждане на централната нервна система.

Вторичните усложнения могат да бъдат облекчени чрез ранни интервенции и подходящо поддържащо лечение.

Установени са няколко основни вторични нарушения при болните с фетален алкохолен синдром - психични проблеми, проблеми в училище, проблеми със закона, проблем с алкохола или наркотиците — злоупотреба или зависимост.

Установени са осем универсални протективни фактори, които намаляват честота на вторичните увреждания:

• израстване в стабилна домашна среда;
• диагностициране на заболяването преди 6-годишна възраст;
• липса на преживяно насилие;
• задържане на едно място (за живеене) за повече от 2.8 години;
• живот в дом, осигуряващ спокойна среда за развитие във възрастта между 8 и 12 години;
• възможност за работа на засегнатите със съответните социални институции;
• правилно и навреме поставена диагноза;
• задоволяване на основните нужди;

Malbin (2002) е посочил като силни страни някои интереси и таланти, които трябва да бъдат използвани при планиране на лечението:

• музика, свирене на инструменти, композиране, пеене,
• четене, писане, рисуване,
• работа с компютри,
• дървообработване, квалифицирани професии (заваряване и др.);
• участване в спортни прояви или фитнес упражнения;

Най-голямо значение за профилактиране на заболяването има подробното информиране на бременната жена за неблагоприятните последствия от приема на алкохол.