Други вродени аномалии, некласифицирани другаде МКБ Q89

Други вродени аномалии, некласифицирани другаде представляват голяма и разнородна група вродени малформации и включват заболявания на различни органи и системи.

Вродените аномалии на слезката представляват част от рубриката Други вродени аномалии, некласифицирани другаде. Тук спадат две състояния - аспленията и вродената спленомегалия.

Аспленията представлява вродена липса на слезка. Рядко състояние, което се асоциира с повишена склонност към развитие на фулминантно протичащи системни инфекции, причинени от различни патогенни микроорганизми най-чести, от които са Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae и Meningococci. В повечето случаи тази аномалия е част от синдром, който се нарича хетеротаксия (situs ambiguus) и се характеризира с хаотично подреждане на органите в коремната и гръдната кухина, за разлика от situs inversus, където подреждането на органите е правилно, но огледално на нормалното. Лечението на аспленията се състои в адекватно приложение на антибиотична и ваксинална профилактика с цел минимализиране на риска от развитието на фатални инфекции.

Друга вродена аномалия на слезката е вродената спленомегалия. Това заболяване представлява вродено увеличение на размерите на далака с различна етиология. Чести причини за вродена спленомегалия могат да бъдат анемия, вродена инфекция, таласемия, болести на натрупването, микросфероцитоза и др., а редки причини са синдром на Фелти, алфа-1-антитрипсинов дефицит, болест на Уилсън, неонатален сепсис и др. Повече за вродени аномалии на слезката може да прочетете тук:

• МКБ Q89.0 Вродени аномалии на слезката

Аномалиите на надбъбречната жлеза също са част от рубриката Други вродени аномалии, некласифицирани другаде. Най-често срещаните вродени заболявания от тази група са вродената надбъбречна хипоплазия и аплазия и подковообразната надбъбречна жлеза.

Вродената надбъбречна аплазия е изключително рядко състояние. Честотата му е 1:10 000 новородени. Двустранната аплазия е аномалия, несъвместима с живота и затова такива бременности завършват с аборт.

Различават се четири форми на хипоплазия на надбъбреците, взависимост от етиологията. Честотата е 1:12 500 новородени, което я прави по-рядко срещана от вродената надбъбречна хиперплазия (1:10 000-15 000 новородени). Протича с клинични симптоми на дехидратация, хипотензия, хиперкалиемия, хипогликемия, забавено физическо развитие и аномалии в половите органи. Заболяването е с лоша прогноза, но при наличие на адекватна субституираща хормонална терапия пациентите могат да водят нормален начин на живот.

Подковообразната надбъбречна жлеза представлява вродена аномалия на надбъбречната жлеза, която се характеризира с наличието на единствен надбъбрек, образуван от сливането на дясната и лявата надбъбречна жлеза под формата на "подкова" или "пеперуда". Изключително рядко срещано състояние. В литературата са описани само 65 регистрирани случая на база на резултати от ехографски изследвания и аутопсионни находки. Диагнозата се поставя случайно при извършване на компютър-томографско (КТ) или магнитно-резонанстно (МРТ) изследване по друг повод. Повече за вродени аномалии на надбъбречната жлеза може да прочетете тук:

• МКБ Q89.1 Вродени аномалии на надбъбречната жлеза

Едни от най-често срещаните заболявания от групата Други вродени аномалии, некласифицирани другаде са вродените аномалии на други ендокринни жлези. В тази рубрика са включени вродените заболявания на щитовидната и паращитовидните жлези и срединните кисти на шията, които се развиват в резултат на непълната облитерация на тиреоглосалния проток (ductus thyreoglossus).
Най-честите аномалии от тази група са тиреоглосалните кисти. Те се развиват в резултат на незатварянето на тиреоглосалния канал. Срещат се предимно в детска възраст и могат да протичат неусложнено и усложнено. Неусложненото им протичане е свързано само с наличието на бавно нарастваща, неболезнена, кистоподобна формация в срединната област на шията с гладка повърхност, меко — еластична консистенция и окръглена форма с размери около 2-4 см. При инфектирането на кистата с патогенни микроорганизми клиничната картина се допълва със симптоми на локално възпаление и болка. Формира се фистулен ход, от който изтича гнойно съдържимо. При по-продължителното секретиране на гной от фистулата, кожата около нея проявява признаци на развитие на локално дерматит със зачервяване и мацерация. Най-тежкото усложнение е развитието на флегмон на шията. Лечението на тиреоглосалните кисти е хирургично — операция на Sistrunk, която се състои в премахване на кистата или фистулата и резецирането на част от подезичната кост (1 см.), ако фистулният ход преминава през или зад нея.

В групата вродени аномалии на други ендокринни жлези влизат агенезията и дисгенезията на щитовидната жлеза, както и аномалиите на паращитовидните жлези - добавъчни паращитовидни жлези и ектопия на паращитовидните жлези. Те се срещат в значително по-малка степен в популацията. Повече за вродените аномалии на други ендокринни жлези може да прочетете тук:

• МКБ Q89.2 Вродени аномалии на други ендокринни жлези

Situs inversus (транспозиция на вътрешните органи) е рядка автозомно-рецесивна аномалия, която се характеризира с обратно разположение на вътрешните органи и също влиза в раздела други вродени аномалии, некласифицирани другаде. Честотата й е около 1:8500 души, а етиологичния фактор, който я предизвиква не е напълно изяснен. При situs inversus сърцето е разположено вдясно (dextrocardia), черният дроб — вляво, а слезката — отдясно. Характерно е и инвертирането на белия дроб — левият лоб е изграден от три дяла, а десният — от два. Обикновено протичането е безсимптомно и диагнозата се поставя случайно при клиничен преглед по друг повод. Аускултаторно се установяват усилени сърдечни тонове в дясната половина на гръдния кош и отслабени вляво. За потвърждение на диагнозата situs inversus се използват образни изследвания като рентгенография на гръден кош, КТ, абдоминална ехография и МРТ. Гореописаната аномалия може да бъде изолирана или да представлява част от т.нар. синдром на Картагенер, който включва хроничен синуит, повишена мукозна секреция от бронхиалния епител и situs inversus. Транспозицията на вътрешните органи не налага специфично лечение, освен в случаите със съпътстваща сърдечна малформация. Прогнозата е добра и качеството на живот на пациентите е непроменено. Повече за situs inversus може да прочетете тук:

• МКБ Q89.3 Situs inversus

Срасналите (нар. още сиамски) близнаци са еднояйчни близнаци, свързани помежду си в различна област от тялото още по време на интраутеринното си развитие. Различават се няколко форми на сиамски близнаци, взавимост от мястото на срастване: craniopagus, thoracopagus, xyphopagus, dicephalia, pigopagus и др. Честотата на тази малформация се движи между 1: 49 000 и 1: 189 000 новородени, а отношението между мъжки и женски пол при живородените е 1:3. Предложени са две теории за произхода на сиамските близнаци, като от съвременна гледна точка по-приемлива е тази, която описва състоянието като резултат от блокиране на процеса на делене на оплодената яйцеклетка, в резултат от действието на различни инхибитори на митозата. Лечението на сиамските близнаци е хирургично — сепарация на близнаците, ако това е възможно. Процедурите са високорискови и това трябва да се има предвид при случаи със срастване в областта на жизненоважни органи (сърце, мозък и др.). Повече за сраснали (сиамски) близнаци може да прочетете тук:

• МКБ Q89.4 Сраснали (сиамски) близнаци

В рубриката множествени вродени аномалии, некласифицирани другаде се включват множествени вродени:

• аномалии
  
• деформации

Повече информация може да намерите в:

• МКБ Q89.7 Множествени вродени аномалии, некласифицирани другаде

В раздела други уточнени вродени аномалии, който представлява част от рубриката други вродени аномалии, некласифицирани другаде, влизат някои редки заболявания с различна етиология, патогенеза, клинична картина и лечение. Това са малформации засягащи различни органи и системи и протичащи по различен начин. В тази група влизат синдрома на Shprintzen-Goldberg, CHARGE синдрома, хипереклексията. Други аномалии от този раздел са вродената липса на сърце (acardia) и различни монструозни малформации като acardiacus amorphus, acephalogaster, acephalobrachia, acephalostomus и др. По-подробна информация за всяко едно от тях може да намерите тук:

• МКБ Q89.8 Други уточнение вродени аномалии

В рубриката вродена аномалия, неуточнена се включват вродена:

• аномалия
• деформация

Повече информация може да намерите в:

• МКБ Q89.9 Вродена аномалия, неуточнена