Други уточнени вродени аномалии МКБ Q89.8

В рубриката "Други уточнени вродени аномалии" влизат следните няколко състояния:

• Acardia;
• Acardiacus amorphus;
• Acephalogaster;
• Acephalobrachius;
• Acephalostomus;
• Acephalothorax;
• Хиперекплексия(hyperekplexia);
• CHARGE синдром;
• Синдром на Shnitzen-Goldberg.

Всяко едно от тях ще бъде разгледано подробно в текста.

Acardia, acardius e изключително рядка вродена аномалия, която се характеризира с пълна липса на сърце. При наличие на само един плод тази аномалия е несъвместима с живота и бременността завършва със смърт на фетуса в ранните етапи на ембрионалното развитие. При сиамски близнаци, кардиоциркулаторната система на единия близнак поддържа другия жив.

Acardiacus amorphus представлява аномален плод без развито сърце, характеризиращ се с множествени деформации на тялото, които му придават монструозна форма. Не притежава пълноценни органи, а само техни зачатъци и обикновено е свързан паразитно с друг близнак в утробата на майката, без който не може да преживее.

Acephalogaster представлява фетус, характеризиращ се с неразвитие на глава и стомах.

Acephalobrachia (acephalochirus) е термин, който се използва за плод, при който е налице вродена липса на глава и ръце.

Acephalostomus е вродена малформация, която се характеризира с монструозен плод, при който главата липсва (не е развита), но съществува отвор наподобяващ уста.

Acephalothorax се дефинира като вродена малформация, при която липсват главата и гръдния кош на плода.

Хиперкплексия (hyperekplexia) е рядко състояние, включено в групата други уточнени вродени аномалии. Представлява неврологично разстройство, характеризиращо се със силно изразен отговор към тактилни и/или звукови дразнения, съчетан с хипертонус на мускулатурата. Хипертонусът може да бъде предимно трункусен, отслабващ по време на сън, едва забележим след едногодишна възраст. Класическата хиперекплексия се причинява от мутации (напр. в GLRA1, GRLB, SLC6A5, GPHN, ARHGEF9 и др.) в гени, кодиращи различни пре- и постсинаптични протеини. Ключова роля за развитие на заболяването играят мутациите в гените, кодиращи рецепторите за глицина, чиято основна функция в ЦНС е на задръжен невромедиатор. Трите главни симптома на хиперекплексията са:

• Генерализирана скованост;
• Повишено стряскане, започващо след раждането;
• Кратък период на генерализирана скованост, последваща рефлекса на стряскане.

Засегнатите лица са в пълно съзнание по време на епизодите на скованост, които се състоят от принудително затваряне на очите и екстензия на крайниците и внезапно падане. В миналото се е смятало, че съществуват две форми на заболяването - Hyperkplexia major и Hyperekplexia minor. “Малката” форма е била дефинирана като повишен страхов рефлекс, без наличие на скованост и мускулна хипертония. Засега генетичните изследвания дават доказателства за съществуването само на hyperekplexia major. Хиперекплексията може да включва други признаци и симптоми като епизодична неонатална апнея, прекомерна подвижност по време на сън и др. Връзката между хиперекплексията и случаи на внезапна детска смърт остава спорна.

Най-ефективното лечение на хиперекплексията е приложението на Clonazepam, което води до натрупване на друг ефективен инхибиторен невротрансмитер - GABA (ГАМК, гамаамниомаслена киселина). Редица проучвания съобщават за ефект от приложението и на други медикаменти, но засега тяхната употреба не е препоръчителна, поради наличието на много малко доказателства. По време на пристъп от мускулна хипертония и апнея крайниците и главата могат да бъдат флектирани към тялото с цел намаляване на симптомите - т.нар. Прийом на Вигевано, на името на лекаря, който го е приложил за пръв път.

CHARGE синдрома представлява рядко заболяване, синдром дължащ се на множествени генетични аномалии. Описан за пръв път през 1979 г., акронимът CHARGE включва:

Coloboma (колобома на окото) /Central Nervous System anomalies (Аномалии на ЦНС);
Heart anomalies (сърдечни дефекти);
Atresia choanae (атрезия на хоаните);
Retardation of growth and development (Забавен растеж и развитие);
Genital and urinary anomalies (Генито - уринарни дефекти);
Ear anomalies (ушни аномалии).

Тези характеристики вече не се използват за поставяне на диагнозата, но името е останало непроменено и до днес. Около 2/3 от случаите се дължат на мутация в CHD7 гена. Честотата на CHARGE синдрома варира между 0,1-1,2 на 10 000 живородени.

Диагнозата често е трудна, което се обяснява с изключително ниската честота на състоянието. Обикновено тя е изцяло клинична. Изброените по-горе симптоми и признаци обичайно се виждат още при прегледа на деца с това заболяване, но съвременната медицина налага извършването на генетичен анализ за потвърждаване на диагнозата. Тестът, който се използва, е изключително скъп и се извършва на много малко места в световен мащаб и затова повечето клиницисти се осланят единствено на клиничните критерии за поставяне на диагноза. Синдромът обхваща много медицински специалности и обикновено с него първи се сблъскват педиатри, лицево-челюстни хирурзи, УНГ специалисти, офталмолози, кардиолози, ортопеди, генетици, физиотерапевти и др.

Децата с CHARGE синдром са изправени пред редица психоемоционални проблеми. С напредъка на медицината и въвеждането на мултидисциплинарния подход се повиши тяхната преживяемост. Трябва да се прилагат различни комбинирани методи на лечение и обучителни програми свързани с проблемите със слуха и зрението. В терапията задължително трябва да участват слухово - речеви рехабилитатори и физиотерапевти, с чиято помощ да бъдат подобрени позата, походката, слухово - речевите възможности на децата, както и тяхното общо състояние и уменията им за самостоятелно обслужване. Училищните потребности на индивиди с това заболяване могат да варират от минимална нужда от помощ до целодневно индивидуално занимание, ръководено от ресурсни учители по специално изработени учебни програми.

В заключение пациентите с CHARGE синдром са индивиди със специални потребности и към тях трябва да се подхожда с насочена грижа, както от страна на семейството, така и от страна на специалисти от различни медицински и немедицински направления.

Синдром на Shprintzen - Goldberg се дефинира като синдром на множествени аномалии, включващ краниосиностоза (патологично състояние, характеризиращо се с преждевременно срастване на костните шевове и нарушаване на пропорционалността между нарастването на мозъчния паренхим и черепната кухина), долихоцефалия (вродена аномалия, при която дължината на черепа е видимо по-голяма от неговата ширина), множествени дефекти на предна коремна стена, когнитивни нарушения и други скелетни малформации (арахнодактилия, ставни контрактури, пес планус, пектус каринатум или екскаватум, сколиоза, ставна свръхмобилност, гръбначни деформации на ниво С1/С2 и др.).

Изнесени са няколко доклада, които описват развитието на синдрома като резултат от мутация във FBN1-гена, но тези случаи се различават от първоначално описаният през 1982 г. от Shprintzen и Goldberg синдром. Проучването от 1998 г. на Greally et. Al. не успя да открие корелация между дефекти във FBN1-гена и развитието на заболяването. В последните години се доказа етиологичната роля на мутациите в т.нар. SKI-ген при синдрома на Shprintzen-Goldberg. Генният дефект се предава в поколението по автозомно-доминантен път. Повечето пациенти с това заболяване са с незасегнати родители, което предполага, че голяма част от мутациите са de novo възникнали или се касае за мозаицизъм.

Диагнозата синдром на Shprintzen-Goldberg трябва да се подозира при пациенти с характерна клинична и рентгенологична находка, включваща деформация на гръбначния стълб на ниво С1/С2, широка голяма фонтанела, патологичен тип гръден кош, прешлени с квадратна форма, долихоцефалия, микро/ретрогнатия, плоскостъпие, сколиза, сърдечни малформации (пролапс на митрална клапа, аортна/митрална стеноза/инсуфициенция, дилатация на аортния корен), остеопения и др.

Синдромът на Shprintzen-Goldberg e изключително рядко състояние от групата Други уточнени вродени аномалии, с по-малко от 50 описани в медицинската литература случаи в световен мащаб до днешна дата.