Вродена аномалия, неуточнена МКБ Q89.9

В рубриката вродена аномалия, неуточнена се включват вродена:

• аномалия
• деформация

Аномалията представлява дефект, генетичен, в структурата на даден орган или част от орган, който може да предизвика нарушение и в развитието (спина бифида, заешка устна, вроден сърдечен дефект).

Деформацията представлява нарушение, което се дължи на външни механични въздействия върху съществуващите нормални органи или структури. Тя не се дължи на вродени генетични промени, както е аномалията.

Вродените аномалии са важна причина за смъртните случаи при кърмачета и малките деца, както и за множество хронични заболявания и увреждания у същите.

Те могат да бъдат определени като структурни или функционални аномалии (например метаболитни нарушения), които се случват по време на вътрематочното развитие и могат да бъдат идентифицирани пренатално, при раждане или понякога могат да бъдат открити по-късно в ранна детска възраст, като например слуховите дефекти.

Въпреки, че приблизително 50% от всички вродени аномалии не могат да бъдат свързани с конкретна причина, има някои известни генетични, екологични и други причини или рискови фактори. Гените играят важна роля в генезата на много вродени аномалии. Те могат да бъдат наследени гени, които кодират аномалия или да се дължат на внезапни промени в гените, известни като мутации.

За предотвратяване на вродени аномалии е много важно провеждане на превенция и детекция на бременната жена.

В рубриката вродена аномалия, неуточнена се включват следните аномалии:

• коремни аномалии-омфалоцеле (Exomphalos)
• лимфни малформации

Коремните аномалии включват аномалии на органите на храносмилателната система - черва, стомах, панкреас и черен дроб, отделени от гръдния кош чрез диафрагмата.

По време на развитието на плода, диафрагмата и коремната стена могат да не успеят правилно да се слеят, което позволява на коремните органи да изпъкват напред. Вриодени дефекти, които засягат корема са диафрагмална херния, exomphalos и гастросхиза. Тези състояния могат да се диагностицират още по време на бременността с ултразвук. Наличието на абнормно количество околоплодна течност , заобикаляща бебето (Polyhydramnios), също може да бъде съмнителен за тези дефекти. Причините са неизвестни, така че превенцията не е възможна.

Омфалоцеле (Exomphalos) представлява вид дефект на коремната стена. Това е състояние, при което се наблюдава анормален отвор в коремната стена, който позволява на черва и други коремни органи да се подават през него. Органите са обхванати от мембраната на корема (перитонеума), вместо на кожата. В повечето случаи хернията се развива на пъпа. Пъпът на новороденото може да е с диаметър 10 см при по-тежки случаи. Смята се, че около една трета до половината от всички бебета, родени с exomphalos имат и други вродени дефекти, включително вродени сърдечни заболявания.

Физическият преглед обикновено е достатъчен, за да се диагностицира състоянието. Оперативна интервенция е необходима обикновено веднага след раждане. При невъзможност за извършване на необходимата интервенция се налага зашиване на околната тъкан, като "чувал". Този "чувал" се свива с течение на времето, с леко натискане на червата обратно в корема. Отворът може да се зашие затворен.

Повече информация за омфалоцеле, може да намерите в:

– Омфалоцеле-вроден дефект

Лимфните малформации са редки, незлокачествени маси, състоящи се от канали с течност с ненормално развитие на лимфната система. Тези малформации обикновено са очевидни при раждането или от две години. Могат да засегнат всяка област на тялото (с изключение на мозъка), но най-често засягат главата и шията. Когато вижда при раждането (вродена), лимфната малформации са склонни да бъдат меки, порести, нежни маси.

Специфичните симптоми и тежестта на лимфните малформации варира в зависимост от размера и местоположението на малформацията. Някои от лимфните малформации могат да бъдат огромни. Но независимо от техния размер, могат да предизвикат функционално увреждане на околните структури или органи и обезобразяване на засегнатите райони.

Обикновено симптомите от лимфните малформации възникват в резултат от компресия или обструкция на околните структури. Лимфните малформации могат да включват всички тъкани. Обикновено те се намират само в една област на тялото (локализирани), но от време на време могат да бъдат широко разпространени (дифузни). Когато лимфните малформации са широко разпространени в костите и меките тъкани, състоянието може да премине в лимфангиоматоза.

Лимфните малформации обикновено растат бавно. Някои фактори като пубертет, инфекции и травми могат да ускорят техният растеж. Симптоматиката зависи от локализацията и тежестта на малформациите.

Тези малформации са свързани със свръхрастеж (хипертрофия) и подуване на всяка засегната площ включително устните, езика, челюстите, бузите, ръцете, краката, пръстите на ръцете или краката. Малформации, засягащи езика, трахеята (трахея) или устата могат да предизвикат затруднено дишане (диспнея), затруднения с говора и затруднено преглъщане (дисфагия) и проблеми с храненето. Ако е засегната и орбитата, може да се появи двойно виждане (диплопия) или изместване на очната ябълка (proptosis).

Лимфни малформации, засягащи гръдния кош, могат да предизвикат хрипове, болка в гърдите, натиск в гърдите, задух, затруднено дишане. Лимфни малформации, засягащи стомашно-чревния тракт или таза могат да предизвикат запек, запушване на пикочния мехур, повтарящи се инфекции или загуба на протеин. Лезии в костите могат да бъдат свързани с костно разрастване или костна загуба.

Диагнозата на лимфната малформация може да се постави още пренатално, с помощта на ултразвукова диагностика. След раждането, диагнозата се поставя въз основа на физически преглед, заедно с подробна история на пациента.

Разширени образни методи за диагностика, като например ядрено-магнитен резонанс (MRI), компютърна томография (СТ) сканиране и ултразвук могат да се използват за оценка на степента на лимфната малформации след раждането.