Вродени аномалии на надбъбречната жлеза МКБ Q89.1

Надбъбречната жлеза е чифтен орган, разположен в ретроперитонеалното пространство върху горния полюс на всеки един от двата бъбрека. Всяка жлеза се разделя на две зони - кортекс и медула. Кортексът от своя страна се разделя на три зони, разположени отвън навътре в следния ред: zona glomerulosa, zona fasciculata, zona reticularis. От тези три зони се синтезират съответно минералкортикоиди, глюкокортикоиди и полови хормони, а от надбъбречната медула се отделят адреналин и норадреналин. (Повече за анатомия на надбъбречната жлеза може да прочетете тук.).

Към вродените аномалии на надбъбречната жлеза спадат:

• Вродена хипоплазия на надбъбрека;
• Аплазия на надбъбрека;
• Подковообразна надбъбречна жлеза.

Вродената аплазия на надбъбречната жлеза е изключително рядко състояние, съпътствано в 10% от случаите с унилатерална бъбречна агенезия. Едностранната липса на адренална жлеза се среща 1:10 000 живородени деца. В миналото последната е описвана като част от синдроми на множество вродени дефекти и често е свързвана с аномалии на централната нервна система като аненцефалия, хидроцефалия и други. Описани са случаи на възрастни пациенти с болест на Адисон, при които на аутопсия е открита липсата на надбъбречни жлези. Съвременните познания за функцията на адреналните хормони дават основание да се смята, че двустранната липса на надбъбреци е придобито състояние и не е налична в момента на раждането. Според Селие двустранната аплазия на адреналните жлези може да се срещне интраутробно, но тъй като тя представлява несъвместима с постнаталния живот аномалия тези бременности завършват с мъртвораждания. Острата или хронична надбъбречна недостатъчност по време на първата година от живота протича с характерни клинични признаци като бронзова пигментация на кожата, симптоми от страна на гастроинтестиналния тракт и хидролабилност.

Хипоплазията на надбъбречните жлези е заболяване с малко по-голяма честота от надбъбречната аплазия. Среща се в четири форми:

• Х-свързана форма, причинена от мутация в DAX1-гена, който е локализиран върху Х-хромозомата. Тази форма често е асоциирана с хипогонадотропен хипогонадизъм. Може да бъде част от хромозомна болест, включваща, освен тази аномалия и други заболявания като мускулна атрофия тип Дюшен и глицерол-киназен дефицит;
• Автозомно-рецесивна форма, дължаща се на мутация или делеция на гена, който кодира т. нар. стероидогенен фактор 1 (SF-1). Генът, отговорен за тази форма е локализиран на дългото рамо на 9-та хромозома (9р33). Тази форма също се съпътства от развитието на хипогонадотропен хипогонадизъм;
• Автозомно-рецесивна форма с неизяснена етиология;
• Форма на надбъбречна хипоплазия, асоциирана с интраутеринна ретардация на плода, метафизарна дисплазия и генитални малформации.

Ролята на DAX1-гена в патогенезата на вродената надбъбречна хипоплазия се определя от участието му в процеса на развитие и диференциация на феталната надбъбречна кора и на тази при възрастни, което се доказва с наличието на делеция в участък от този ген при пациенти с хипопластични надбъбреци. При пациенти с автозомно-рецесивна форма с неизяснена етиология такава връзка не е наблюдавана.

Вродената надбъбречна хипоплазия е рядка. Честотата й е около 1 на 12 500 раждания, което определя това заболяване като значително по-рядко в сравнение с вродената надбъбречна хиперплазия (1 на 10 000-15 000 раждания).

Вродената надбъбречна хипоплазия е заболяване с лоша прогноза, независимо от това, че се диагностицира и лекува правилно. С адекватно лечение пациентите са с добро качество на живот, освен ако състоянието не е асоциирано с мускулна атрофия тип Дюшен. При пациенти с Х-свързана хипоплазия на надбъбрека се развива често и хипогонадотропен хипогонадизъм. Тези новородени деца са и с изразена интраутеринна ретардация и скелетни и генитални малформации. Във връзка с Х-свързаното унаследяване, заболяването се проявява предилекционно у индивиди от мъжки пол. Манифестира се основно в ранното детство със симптоми на надбъбречна недостатъчност. Възрастта на изява може да варира и заболяването обикновено се проявява в неонаталния период, но в някои случаи може да остане неразпознато до късно детство или дори до зряла възраст.

Клиничните прояви при това заболяване са следните:

• Дехидратация;
• Хиперкалиемия;
• Хипотензия;
• Хипогликемия;
• Забавено физическо развитие;
• Аномалии в половите органи.

Обективно се наблюдават хиперпигментация на кожата, поради повишените нива на адренокортикотропен хормон (АКТХ). Могат да се видят и белезите на дехидратация, както и на понижено кръвно налягане. Чести са и сипмтомите на неврголюкопения. Гениталните аномалии са налични при развит хипогонадотропен хипогонадизъм и се изразяват в наличието на хипоспадия, крипторхизъм, микропенис. Съпътстваща находка може да бъде и намалението на слуха.

Диференциална диагноза се прави със следните състояния:

• 5-алфа-редуктазен дефицит;
• Болест на Адисон;
• Надбъбречна хеморагия;
• Адисонова криза;
• С-17 хидроксилазен дефицит;
• Вродена надбъбречна хиперплазия;
• Хипералдостеронизъм;
• Хиперкалиемия;
• Хипогонадизъм с друга етиология;
• Хипопитуитаризъм;
• Синдром на Smith-Lemli-Opitz и др.

За поставяне на диагнозата е необходимо да бъдат изследвани следните клинико-лабораторни показатели:

• Електролити;
• Кръвна глюкоза;
• Серумни нива на АКТХ;
• Плазмен ренин;
• Алдостерон;
• Кортизол;
• 17-хидроксипрогестерон.

Желателно е извършването и на кариотипизиране, in situ хибридизация (FISH) за търсене на делеции в DAX1-гена. От образните изследвания показани са компютърната томография и абдоминалната ехография. КТ се използва основно в диференциално диагностичен план за изключване на двустранна надбъбречна хеморагия. Вродената надбъбречна хипоплазия е заболяване, при което може да се извърши и пренатална диагностика.

Лечението на надбъбречната хипоплазия включва обемно заместване на пациенти с изразена хиповолемия чрез прилагане на водно-солеви разтвори, а при необходимост от корекция на хипогликемични състояния се налага инфузия на глюкозни разтвори. Прилага се и доживотна заместителна терапия с глюкокортикоиди (дексаметазон) и минералкортикоиди (Флудрокортизон). При добра субституция не се налагат значителни рестрикции и пациентите могат да водят нормален начин на живот.

Подковообразната надбъбречна жлеза представлява вродена аномалия на надбъбречната жлеза, която се характеризира с наличието на единствена адренална жлеза, разположена централно, образувана от сливането на левия и десния надбъбрек под формата на "подкова" или "пеперуда". Изключително рядко срещана малформация, диагностицира се още интраутеринно или при новородени посредством ехографско изследване или по време на аутопсия. Описани са 65 регистрирани случая на фетуси или новородени с подковообразен надбъбрек на база на ултрасонографските и аутопсионни находки. Гореописаната аномалия често е асоциирана с наличието и на други вродени дефекти – аспленизъм (в 52% от случаите), дефекти на невралната тръба (37%), бъбречни аномалии (29%), диафрагмални дефекти (1%). Обикновено това заболяване е асимптомно и не предизвиква определени оплаквания от страна на пациентите. Диагнозата се поставя при провеждане на компютър томографско (КТ) или магнитно-резонанстно (МРТ) изследване по друг повод.