Вродени адреногенитални разстройства, свързани с ензимен дефицит МКБ E25.0

Вродени адреногенитални разстройства, свързани с ензимен дефицит включват вродената надбъбречна хиперплазия, дефицит на 21-хидроксилаза, вродената надбъбречна хиперплазия със загуба на соли.

Вродената надбъбречна хиперплазия представлява заболяване, което е наследствено и се нарича още андрогенитален синдром.

Причината за вродената надбъбречна хиперплазия се дължи на ензимни дефекти, а унаследяването на заболяването е по автозомно-рецисивен път. В резултат на това се засяга хормоносинтезата и се образува кортизол в по-малко количество. Вследствие на ниските нива на кортизол се отделя по-голямо количество АКТХ, който води до хиперплазия на надбъбречната кора.

Клинично при заболяването се наблюдава маскулинизация, която се характеризира с уголемен клитор, сливане на срамните устни, които приличат на тестиси. След раждането се наблюдава се наблюдава преждевременно окосмяване на половите органи, акне, мутиране и задебеляване на гласа. Болките деца растът бързо, но тъй като костната им възраст напредва бързо, настъпва преждевременно затваряне на епифизарните пластинки и поради това крайния ръст остава нисък. Освен това се наблюдават солева загуба, която се изразява с анорексия, повръщане, дехидратация, прогресивно спадане на тегло, ритъмни и проводни нарушения. Оставени без лечение новородените могат бързо да развият колапс и да загинат.

За диагнозата основно значение имат клиничната картина, прегледа от лекар специалист, трудното установяване пола на детето винаги трябва да ни насочва към вродената надбъбречна хиперплазия, хормонални изследвания, инструментални и образни изследвания.

Диференциална диагноза е необходимо да се направи с преждевременен пубертет, хермафродитизъм, поликистозен вариален синдром.

Основно за лечението на надбъбречната хиперплазия се прилагат хидрокортизон. В определени случаи се налага оперативно лечение.

Вродени адреногенитални разстройства, свързани с ензимен дефицит включва вродената надбъбречна хиперплазия със загуба на соли 

Вродената надбъбречна хиперплазия със загуба на соли е наследствено заболяване. То се дължи на наличие на ензимни дефекти, а унаследяването му е по автозомно-рецисивен път. При него има намалено количество алдостерон.

Клинично при заболяването се наблюдава маскулинизация, която се характеризира с уголемен клитор, сливане на срамните устни, които приличат на тестиси. След раждането се наблюдава се наблюдава преждевременно окосмяване на половите органи, акне, мутиране и задебеляване на гласа. Болките деца растът бързо, но тъй като костната им възраст напредва бързо, настъпва преждевременно затваряне на епифизарните пластинки и поради това крайния ръст остава нисък. Освен това се наблюдават солева загуба, която се изразява с анорексия, повръщане, дехидратация, прогресивно спадане на тегло, ритъмни и проводни нарушения. Оставени без лечение новородените могат бързо да развият колапс и да загинат.

За диагнозата на заболяването основно значение имат клиничната картина, прегледа от лекар специалист, трудното установяване пола на детето винаги трябва да ни насочва към вродената надбъбречна хиперплазия, ниски нива на натрий и хлориди в серума вследствие на липса на алдострон, хормонални изследвания, инструментални и образни изследвания.

Диференциална диагноза е необходимо да се направи с преждевременен пубертет, хермафродитизъм, поликистозен овариален синдром. Основно за лечението на надбъбречната хиперплазия се прилагат хидрокортизон. В определени случаи се налага оперативно лечение.

Вродени адреногенитални разстройства, свързани с ензимен дефицит включват и дефицитът на 21-хидроксилазата.

Дефицитът на 21-хидроксилазата е едно често срещано вродено заболяване. То представлява форма на вродената надбъбречна хиперплазия.

Клинично заболяването се характеризира със симптомите, които са характерни за заболяването.

За диагнозата на заболяването основно значение имат клиничната картина, трудното установяване пола на детето винаги трябва да ни насочва към вродената надбъбречна хиперплазия, хормонални изследвания, инструментални и образни изследвания.

Диференциална диагноза е необходимо да се направи с преждевременен пубертет, хермафродитизъм, поликистозен овариален синдром.

Основно за лечението на надбъбречната хиперплазия се прилагат хидрокортизон. В определени случаи се налага оперативно лечение.