Асимптомно протичане на тризомия 18 мозайцизъм

Асимптомно протичане на тризомия 18 мозайцизъм представлява хромозомно разстройство, което протича без признаци. Тежестта на заболяването зависи от засегнатите клетки на тялото. Най-тежката форма на заболяването е синдром на Едуардс (Edward syndrome), когато има хромозомна аномалия във всяка клетка в тялото.

Тризомия 18 мозайцизъм е много рядко заболяване, когато допълнителна хромозома присъства в някои от клетките на тялото. Заболяването не се предава по наследство, а има случайна проява (спорадични случаи).

Симптоми на тризомия 18 мозайцизъм може да протече безсимптомно, а когато протича с клинични изяви се характеризира с много вродени аномалии: камерен преграден дефект, предсърдно преграден дефект, забавен растеж, затруднения в храненето на кърмачетата, хипотония, сърдечна малформация, стеснена аорта, стомашно-чревна малформация, пикочно-полови аномалии, умствена изостаналост, изоставане в речта, необичайно изражение на лицето, микрогнатия, малформация на ушите, ниско поставени уши, макроцефалия, форма на главата подобна на ягода, ингвинална и пъпна херния, стиснати юмруци с припокриване на пръстите, ципести пръсти, малък таз, когнитивни увреждания, костни аномалии, разширение в задната част на черепа, дефекти на крайниците, еквиноварус деформация, изпъкнал външен вид на гърдите, къса гръдна кост, хипоплазия на тестисите, белодробна стеноза, мозъчни аномалии, паднали клепачи, петна по кожата. По време на бременността се наблюдава намалена околоплодна течност и понякога смърт на плода и други.