Голяма уста

Голяма уста: аномалия, която се отличава с необичайно големи размери на устата. Състоянието се означа с медицинския термин макростомия. Среща се много рядко и е вродено заболяване. Характеризира с образуването на цепнатини от едната или двете страни на устата към бузите.

Голямата уста може да се дължи на редица заболявания и състояния:

• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - синдром на Ангелман (Angelman syndrome), монозомия на хромозома 10p, делеция на хромозома 10p, частична делеция на хромозома 11q, тризомия на хромозома 12p, дупликация на 12p хромозома, тетразомия на 12p хромозома, монозомия на 18p хромозома, монозомия на 21 хромозома, монозомия на хромозома 6q, тризомия на хромозома 3p, делеция на хромозома 7q2, монозомия на 7q2 хромозома, монозомия на хромозома 7q3, частична делеция на 7q, тризомия на 8q хромозома, дупликация на хромозома (3) (pter-P23), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry syndrome), синдром епифизата дисплазия - загуба на слуха - дисморфизъм (Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism), синдром на Фринс-Фабри-Реманс (Fryns-Fabry-Remans syndrome), Х-свързана умствена изостаналост, синдром на Нагиб (Naguib syndrome).
• Други - тератогенен ефект от употребата на фуроземид, инсулин, глибурид.