Макростомия МКБ Q18.4

Макростомията е рядка деформация на лицето, която спада към лицевите цепки. Той произхожда от нарушаване сливането на максиларните и долночелюстните издатини на първата брахиална дъга през 7-та седмица от ембрионалното развитие.

Макростомия или още странична цепка на устната е една от най-редките лицеви аномалии. Честотата и е 1 на 225 000 или 0.02% от всички живородени. Тя може да се наблюдава като самостоятелна аномалия или да е свързана с някои други състояния като:

• лицева микросомия;
• синдром на Treacher-Collins;
• синдром на Goldenhar;
• деформации в различни долночелюстни части;
• аномалии на ухото и други.

Причините за появата на макростомия могат да бъдат свързани с генетични нарушения, фактори на околната среда и различни мутация след образуването на зиготата. Мутациите могат да повлияят образуването на невралната тръба или някои повърхностни протеини, което могат да доведе до получаването на странични цепки на устата.

Засегнатите деца имат характерен вид. Те са с голяма уста поради наличието на странична цепка. Дефектът може да е едностранен, но по-често се наблюдава двустранно. Също така може да се наблюдава:

• сиалорея (изтичане на слюнка от устата);
• речеви проблеми;
• нарушена дъвкателна способност и други.

Диагнозата се поставя още с огледа на бебето. Трябва да се направят и някои специализирани изследвания за изключване евентуалното наличие на генетичен дефект като причина за аномалията.

Лечението на макростомията е оперативно като интервенцията е добре да се направи в най-ранна възраст, тъй като макростомията представлява сериозен естетичен проблем. Целта на операцията е да се поставят симетрично комисури на устните с нормален контур и минимално видим белег.