Други разстройства на обмяната на веществата МКБ E88

Метаболизмът е съвкупността от поддържащи живота химични реакции в организмите. Трите основни цели на метаболизма са: превръщането на храната в енергия за протичане на клетъчни процеси; превръщането на храната/горивото в градивни елементи за протеини, липиди, нуклеинови киселини и някои въглехидрати; и елиминирането на метаболитните отпадъци. Тези ензимно-катализирани реакции позволяват на организмите да растат и да се размножават, да поддържат структурите си и да реагират на средата си. Думата метаболизъм може също да се отнася до сумата от всички химични реакции, протичащи в живите организми, включително храносмилането и транспортирането на вещества в и между различни клетки, като в този случай описаният по-горе набор от реакции в клетките се нарича междинен метаболизъм. При различни заболявания, като диабет тип II, метаболитен синдром и рак, нормалният метаболизъм е нарушен.

Метаболитните реакции могат да бъдат категоризирани като:

• катаболни - разграждането на съединенията (например разграждането на глюкозата до пируват чрез клетъчно дишане)
• анаболни - изграждането (синтеза) на съединения (като протеини, въглехидрати, липиди и нуклеинови киселини)

Обикновено катаболизмът освобождава енергия, а анаболизмът консумира енергия.

Химичните реакции на метаболизма са организирани в метаболитни пътища, при които едно съединения се трансформира чрез поредица от стъпки в друго съединение като всяка стъпка се улеснява от специфичен ензим. Ензимите са от решаващо значение за метаболизма, тъй като позволяват на организмите да предизвикват желани реакции, които изискват енергия, която няма да се случи сама, като ги свързват със спонтанни реакции, които освобождават енергия. Ензимите действат като катализатори - те позволяват реакцията да протича по-бързо - и също така позволяват регулиране на скоростта на метаболитна реакция, например в отговор на промени в клетъчната среда или на сигнали от други клетки.

Други разстройства на обмяната на веществата са рядко срещани заболявания. Това са нарушения, които променят отрицателно преработката и разпределението на организма на макроелементи като протеини, мазнини и въглехидрати. Метаболитни нарушения могат да възникнат, когато анормалните химични реакции в организма променят нормалния метаболитен процес. Те могат да бъдат определени и като наследствена аномалия на единичен ген, повечето от които са автозомно рецесивни.

Разстройства на обмяната на плазмените белтъци, некласифицирани другаде

Разстройства на обмяната на плазмените белтъци, некласифицирани другаде представляват група от рядко срещани заболявания, към които принадлежат заболяванията недоимък на алфа-1 антитрипсин и бисалбуминемия.

Дефицитът на алфа1-антитрипсин е наследствено състояние, което увеличава риска от белодробни и чернодробни заболявания. Алфа1-антитрипсинът е протеин, произведен от черния дроб, чиято функция е да предпазва белите дробове. Ако тези протеини са деформирани или са дефицитни, въздействието е предразположение към хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ) и чернодробно заболяване.

Дефицитът на алфа1-антитрипсин е описан за първи път от Лоръл и Ериксон през 1963 година. Лоръл отбелязва липсата на участък от алфа1-протеин в 5 от 1500 серумни протеинови електрофорези, подадени в лабораторията му в Швеция. Лоръл и Ериксон установяват, че 3 от 5-те от тези пациенти са имали емфизем в млада възраст и че един е имал фамилна анамнеза за емфизем.

Бисалбуминемия е рядко срещано заболяване, което се характеризира с два вида серумен албумин, който се различават в мобилност по време на електрофореза. Това може да се види в денситометрия като разцепен на две албумин, където албумин има 2 глави. Наследствената бисалбуминемия още няма патологични ефекти, но представлява интерес за изследователите, които изучават еволюцията и функционални промени в протеина.

Повече информация можете да прочетете тук:

• Разстройства на обмяната на плазмените белтъци, некласифицирани другаде

Липодистрофия, некласифицирана другаде

Липодистрофия е общ термин, използван за описване на разнообразна група метаболитни нарушения, характеризиращи се с пълна или частична загуба на мазнини (липоатрофия), която може да възникне заедно с патологично натрупване на мазнини в други отделни области на тялото. Често се наблюдават метаболитни аномалии, включително инсулинова резистентност, захарен диабет, хипертриглицеридемия и чернодробна стеатоза и тежестта на такива усложнения обикновено корелира със степента на загуба на мазнини. Други често срещани усложнения включват acanthosis nigricans, поликистоза на яйчниците, хипертония и протеинурична бъбречна болест.

Повече информация можете да прочетете тук:

• Липодистрофия, некласифицирана другаде

Липоматоза, некласифицирана другаде

Липоматозата е локално увеличение на количеството мастна тъкан. Лезиите могат да бъдат единични или дифузно разпръснати по тялото, но винаги изглеждат като отделни зони - със или без капсула. Смята се, че автозомно доминантно състояние, което се характеризира с множество липоми, които намират върху тялото.

Към рубриката липоматоза, некласифицирана другаде се отнася адипоза долороза (болест на Деркум).

Адипоза долороза е необичаен прогресиращ синдром с неизвестна етиология, характеризиращ се с множество болезнени липоми, които възникват в живота на възрастните, най-често засяга затлъстели жени в постменопауза. Известна е още като болест на Dercum, синдром на Ander, ревматизъм на мастната тъкан, адиподезия или липоматоза долороза. Това заболяване е открито за първи път в края на 1800 година от американския невролог Франсис Ксавие Деркум.

Заболяването е класифицирано в 4 типа, които включват генерализирани дифузни, генерализирани нодуларни, локализирани нодуларни и юкста-ставни форми. Генерализираният дифузен тип се среща с широко разпространена болезнена мастна тъкан без видими липоми. Генерализираният нодуларен тип се представя с широко разпространена, болезнена мастна тъкан, която е по-болезнена в близост до липоми. При локализирания нодуларен тип болката е ограничена до зони в и около липомите. И накрая, юкста-ставният тип се представя като болезнена единична мастна тъкан близо до големи стави.

Повече информация можете да прочетете тук:

• Липоматоза, некласифицирана другаде

Други уточнени разстройства на обмяната на веществата

Към рубриката други уточнени разстройства на обмяната на веществата се включват доброкачествена симетрична липоматоза и триметиламинурия.

Доброкачествената симетрична липоматоза, която се нарича още болест на Madelung, болест на Launois–Bensaude или множествена симетрична липоматоза, е рядко метаболитно състояние, характеризиращо се със симетрични, некапсулирани (за разлика от липомите) мастни натрупвания върху тялото на пациента, обикновено около шията, но в някои случаи и около раменете, горната част на гърба, гърдите и крайниците. За първи път е описан от Бенджамин Броуди през 1846 година. През 1888 година Ото Маделунг представя 35 случая на това заболяване. През 1898 година Launois и Bensaude описват още 30 случая на пациенти с прекомерен растеж на мастна тъкан около врата, тила, гърба и раменете. Това ново заболяване се нарича болест на Madelung или синдром на Launois-Bensaude. От тогава до края на 2002 година има около 300 доклада, представящи случаи на пациенти с това заболяване в медицинската литература. Синдромът на Launois-Bensaude може да причини затруднено дишане и проблеми в ежедневното функциониране с напредването му, поради което се налага започване на лечението. Въпреки това, най-честите причини, поради които пациентите решават да се подложат на лечение, са естетиката и влошеното възприятие за себе си.

Триметиламинурията е рядко заболяване, при което метаболитните процеси в организма не успяват да променят химичния триметиламин. Триметиламинът се отличава с неприятната си миризма. Именно химикалът придава на гнилата риба лоша миризма. Когато нормалният метаболитен процес се провали, триметиламинът се натрупва в тялото и неговата миризма се открива в потта, урината и при дишане. Последиците от излъчването на лоша миризма могат да бъдат социално и психологически вредни сред подрастващите и възрастните.

Повече информация можете да прочетете тук:

• Други уточнени разстройства на обмяната на веществата

Разстройство на обмяната на веществата, неуточнено

Метаболизмът представлява разграждането на храната на по-прости компоненти: протеините се разграждат на аминокиселини, въглехидратите на прости захари (до глюкоза и фруктоза), а мазнините на прости липидни молекули. Метаболитни нарушения възникват, когато тези нормални процеси на разграждане и усвояване на хранителните компоненти са нарушени по някаква причина.

Метаболитните нарушения могат да бъдат наследствени, като в този случай те обикновено се разглеждат като вродени метаболитни нарушения. Проблемите могат да се появят веднага след раждането или с растежа и развитието на тялото.

Също така, метаболитните заболявания могат да бъдат придобити през целия ви живот. Има много метаболитни нарушения и те са често срещани във всички страни по света. Хората са особено засегнати в развитите страни, където има тенденции към нездравословни диети и голяма роля на стреса.

Разстройство на обмяната на веществата, неуточнено представлява сравнително често срещано състояние. То може да се наблюдава във всяка възраст.

Повече информация можете да прочетете тук:

• Разстройство на обмяната на веществата, неуточнено

Заглавно изображение: freepik.com