Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на веществата Други разстройства на обмяната на веществата Други уточнени разстройства на обмяната на веществата

Други уточнени разстройства на обмяната на веществата МКБ E88.8

Други уточнени разстройства на обмяната на веществата МКБ E88.8 - изображение

Други уточнени разстройства на обмяната на веществата включва аденолипоматоза на  Launois - Bensaude и триметиламинурия.

Към други уточнени разстройства на обмяната на веществата включва аденолипоматоза на Launois - Bensaude.

Доброкачествената симетрична липоматоза е рядко заболяване, което се характеризира със симетрично натрупване на мастна тъкан в областта на врата, раменния пояс, мишниците, гръдния кош, корема, тазовия пояс и бедрата, придавайки на пациентите псевдоатлетичен вид.

Състоянието е известно като болест на  Madelung, който през 1888г описва серия от случаи, или синдром на Launois - Bensaude, които дават подробно описание през 1898г.

Заболяването е рядко като до момента са известни около 200 случая в литературата.

То засяга главно белите мъже - европейци на средна възраст (30 - 60г). Пациентите често имат белези на метаболитен синдром като захарен диабет, хиперлипидемия, хиперурикемия.

Наблюдават се симптоми на периферна невропатия с оплаквания от скованост и слабост на ръцете  и краката, понякога миалгии и артралгии. Някои автори асоциират състоянието с продължителната алкохолна злоупотреба.

Мастните натрупвания се увеличават бавно през годините и могат да причинят не само козметичен дефект, но също и затруднения в дишането, медиастинална компресия и др.

Доброкачествената симетрична липоматоза не инволюира спонтанно, поради което е необходимо хирургическо лечение. Отстранената мастна тъкан е доброкачествена.

Ако мастната тъкан е дифузно инфилтрирана, нейното премахване е практически невъзможно. Предполага се, че състоянието е резултат от намаляване на периферните бета-рецептори. Това се получава при продължителна консумаия на алкохол.

Затова лечението с бета-агонисти като салбутамол при някои пациенти води до намаляване на мастните натрупвания.

Към други уточнени разстройства на обмяната на веществата включва аденолипоматоза на триметиламинурия.

Триметиламинурията е нарушение, при което организмът не може да разгради триметиламина.

При натрупването му в тялото се получава характерна миризма на риба, която се отделя с потта, урината или дъха на пациента. Силната миризма на риба може да засегне социалните взаимоотношения и кариерата на индивида. Често по този повод се получава депресия и социална изолация.

Въпреки че повечето случаи се дължат на генни мутации, състоянието може да се причини и от други фактори - повишено количество на определени протеини в храната, менструация, чернодробно или бъбречно заболяване и др.

Триметиламинурията се унаследява автозомно - рецесивно - всеки родител носи по едно копие на мутиралия ген, без да показва признаци на състоянието.

Лечението се състои в спазване на ранителен режим с ограничаване приема на прекурсори на триметиламина като холин и карнитин. Провежда се терапия с неомицин и метронидазол с цел понижаване на бактериалната продукция на триметиламин в червата.

3.0, 4 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Други уточнени разстройства на обмяната на веществата МКБ E88.8

ВСИЧКИ

ЛЕЧЕНИЕ НА Други уточнени разстройства на обмяната на веществата МКБ E88.8

ПРОДУКТИ СВЪРЗАНИ СЪС ЗАБОЛЯВАНЕТО

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО