Разстройство на обмяната на веществата, неуточнено МКБ E88.9

Метаболизмът представлява разграждането на храната на по-прости компоненти: протеините се разграждат на аминокиселини, въглехидратите на прости захари (до глюкоза и фруктоза), а мазнините на прости липидни молекули. Метаболитни нарушения възникват, когато тези нормални процеси на разграждане и усвояване на хранителните компоненти са нарушени по някаква причина.

Метаболитните нарушения могат да бъдат наследствени, като в този случай те обикновено се разглеждат като вродени метаболитни нарушения. Проблемите могат да се появят веднага след раждането или с растежа и развитието на тялото.

Също така, метаболитните заболявания могат да бъдат придобити през целия ви живот. Има много метаболитни нарушения и те са често срещани във всички страни по света. Хората са особено засегнати в развитите страни, където има тенденции към нездравословни диети и голяма роля на стреса.

Разстройство на обмяната на веществата, неуточнено представлява сравнително често срещано състояние. То може да се наблюдава във всяка възраст.

Етиология

Метаболитните нарушения и свързаните с тях симптоми се развиват при нарушаване на нормалните метаболитни процеси. Обикновено храната се разгражда от тялото на по-прости компоненти (протеини до аминокиселини, мазнини до мастни киселини и въглехидрати до прости захари) по строго регламентиран начин. Метаболитните нарушения се определят от нарушаването на някой от етапите на този сложен процес.

Наследствените метаболитни нарушения са една от причините за метаболитни нарушения и възникват, когато дефектен ген причинява ензимен дефицит. Тези заболявания, от които има много подтипове, са известни като вродени грешки в метаболизма. Метаболитни заболявания могат да се появят и когато черният дроб или панкреасът не функционират правилно.

Вродените грешки в метаболизма образуват голям клас генетични заболявания, включващи вродени нарушения на ензимната активност. Повечето се дължат на дефекти на единични гени, които кодират ензими, които улесняват превръщането на различни вещества (субстрати)) в други (продукти). При повечето от нарушенията възникват проблеми поради натрупване на вещества, които са токсични или пречат на нормалната функция, или поради ефектите на намалената способност за синтезиране на основни съединения. Вродените грешки в метаболизма сега често се наричат вродени метаболитни заболявания или наследствени метаболитни нарушения.

Метаболитните нарушения могат да бъдат причинени от други фактори, като комбинация от наследствени фактори и влияния на околната среда. Типични примери за състояния, които могат да причинят метаболитни нарушения включват:

• злоупотреба с алкохол, която може да причини проблеми с черния дроб, спад на кръвната захар или нарушения на липидния метаболизъм
• диабет, хронично състояние, което засяга способността на тялото ви да използва захар за енергия
• злоупотреба с диуретици
• подагра
• поглъщане на отрова или токсини, включително прекомерни количества аспирин, бикарбонат, алкали, етилен гликол или метанол (метилов алкохол);
• бъбречна недостатъчност
• пневмония, дихателна недостатъчност или колапс на белия дроб, който причинява хипоксия и нарушаване на кислород-зависимите метаболитни пътища
• сепсис

Клинична картина

Някои от симптомите, които могат да възникнат при метаболитни нарушения, са летаргия, загуба на тегло, жълтеница и гърчове. Изразените симптоми ще варират в зависимост от вида на метаболитното разстройство. Има четири категории симптоми: остри симптоми, остри симптоми с късно начало, прогресивни общи симптоми и постоянни симптоми.

• Симптомите на разстройство на обмяната на веществата, неуточнено могат да бъдат разнообразни:
• колебания в теглото
• прекомерно изпотяване
• нарушение на съня
• болки в гърба, врата, мускулите, ставите
• диспептични симптоми като диария, подуване на корема и други
• втрисане или горещи вълни
• кожен обрив
• чести инфекции, включително атипични - гъбични, вирусни, причинени от опортюнистична флора

Диагноза

Метаболитни нарушения могат да присъстват при раждането и много от тях могат да бъдат идентифицирани чрез рутинен скрининг. Ако метаболитно разстройство не бъде идентифицирано рано, то може да бъде диагностицирано по-късно в живота, когато се появят симптоми. Могат да се направят специфични кръвни и ДНК тестове за диагностициране на генетични метаболитни нарушения.

Чревната микробиота, която е популация от микроорганизми, които живеят в храносмилателната система на човека, също има важна роля в метаболизма и като цяло има положителна функция за своя гостоприемник. По отношение на патофизиологичните/механични взаимодействия, анормален чревен микробиом може да играе роля в затлъстяването, свързано с метаболитни нарушения.

По време на първоначалното посещение терапевтът ще проведе общ преглед, ще вземе анамнеза и ще изслуша оплакванията. Въз основа на тази информация лекарят ще ви изпрати за цялостен задълбочен преглед. Диагностични методи като:

• лабораторни кръвни изследвания - общи, биохимични, при необходимост по-специализирани изследвания
• ехография на вътрешни органи;
• ядрено-магнитен резонанс
• компютърна томография
• изследване на урина

Според резултатите от прегледа, ако е необходимо, пациентът се насочва към тесни специалисти - ендокринолог, гастроентеролог, гинеколог и други.

Лечение

Лечението винаги е сложно, тъй като метаболитните нарушения засягат състоянието на целия организъм и често възникват на фона на хронични заболявания. Ако причината за заболяването са вродени генетични промени, тогава се изисква непрекъсната терапия. В този случай е важно редовно да посещавате лекар, за да не влошите състоянието си. Така специалистът ще може да оцени резултатите от лечението и да го коригира, ако е необходимо.

Всяка терапия се състои от диагностично търсене на причините за заболяването и последващото им отстраняване. Освен това е важно да се осигури нормален прием на витамини, микро- или макроелементи в организма с помощта на диетична терапия и, ако е необходимо, лекарствена терапия. Всеки случай на метаболитно разстройство включва корекция на диетата, водния режим и начина на живот.

Терапевтична диета се разработва от лекар, въз основа на конкретен случай и професионални диетични препоръки. В повечето случаи трябва да се придържате към балансирана диета: спазвайте диетата, откажете се от алкохол, пикантни храни, маринати, подправки, пържени и мазни храни. В този случай трябва да ядете често, на малки порции.

Важно е да се обърне внимание на начина на живот като цяло. Много нарушения в организма се задействат по време на периоди на стрес. Ето защо е необходимо, ако е възможно, да се изключи или да се научат уменията за устойчивост на стрес. Психолог или психотерапевт може да помогне с това. Трябва да се обърне внимание на физическата активност, съня и будността.

Ако метаболитното нарушение е незначително и се е появило наскоро, може да са достатъчни общи препоръки за възстановяване. Най-често обаче това се отнася за онези случаи, когато болестта е причинена от външни причини.

Ако патологичният процес е възникнал отдавна, провокиран от генетични (вродени) фактори, тогава е необходима цялостна медицинска помощ.

Заглавно изображение: freepik.com