Отвор в ириса на окото

Отвор в ириса на окото представлява дефект в най-предната оцветена част на увеята, който се изразява в наличие на отвор.

Отвор в ириса на окото може да се наблюдава: при синдром на Донаи-Барой (Donnai-Barrow), синдром на Босма-Хенкин-Христиансен (Bosma-Henkin-Christiansen), синдром на котешкото око, есенциална атрофия на ириса, колобома на ириса, в комбинация с други симптоми като зъбни аномалии, хипогонадизъм, нарушено обоняние, единична ноздра и други, синдром на пълна тризомия 18 (Complete trisomy 18 syndrome).

Синдром на пълна тризомия 18 е рядко срещано заболяване, което представлява най-тежката форма на синдрома на Едуардс. Характеризира се с наличието на допълнителна хромозома 18 във всяка клетка. Резултат от това нарушение е наличието на множество телесни и мозъчни аномалии, които в повечето случаи предизвикват смърт на плода преди раждането или скоро след това. Наблюдават се следните симптоми: отвор в ириса на окото, малки очи, умствено изоставане, нарушение в говорното развитие, чиято тежест може да варира, разширяване на черепа в тилната му част, тесен череп, малка глава, психомоторно изоставане, ниско поставени уши, малка челюст, вродени сърдечни дефекти, слаб плач на новороденото, недобро хранене на пеленачето, къс стернум, затруднения в дишането, малък таз, задържане на тестис, малка уста, стеснена аорта, единична пъпна артерия, камерни и предсърдни септални дефекти, бъбречни аномалии, дефекти на крайниците, аномалии на прешлените, изпъкнал вид на гръдния кош.