Микробрахицефалия

Микробрахицефалия: вродена аномалия, при която главата е необичайно малка и къса спрямо тялото.

Микробрахицефалия може да се наблюдава като признак на някои нарушения като дупликация 19q, делеция на хромозома 17, микробрахицефалия-птоза-заешка устна синдром, синдром на Roberts Pseudothalidomide и други.

Делеция на хромозома 1q е вид хромозомна аномалия, при която липсва участък от дългото рамо на 1-ва хромозома. Възможните увреждания могат да включват тежко забавяне на вътрематочния и постнаталния растеж, малка и къса глава, скъсени ръце и крака, умствена недостатъчност, кръгло лице, малка челюст, малформации на ушите, генитална хипоплазия, ингвинална херния и други.