Други частични хромозомни делеции МКБ Q93.5

Рубриката други частични хромозомни делеции включва синдромът на Angelman (синдром на щастливата кукла). Популационната честота на това заболяване е 1:12 000 до 1:20 000.

В по-голямата част от случаите (около 70%) причината за развитието на синдрома е интерстициална микроделеция в майчината 15-та хромозома. При 10% се открива мутация в майчиното копие на UBE3A гена, а най-рядко срещаната причина е наличие на две копия на 15-та хромозома с майчин произход (майчина монородителска дизомия).

Клиничната картина на синдрома на Angelman е различна в различните периоди от живота. Бременността обикновено протича нормално, но новородените изпитват трудности при кърменето, поради неправилно сучене и мускулна хипотония. Често се наблюдава гастроезофагеален рефлукс.

Първите по-сериозни прояви се откриват през кърмаческия период. Наблюдават се изоставане в психомоторното развитие, мускулна хипотония и забавено развитие на речта. Около 50% от кърмачетата развиват микроцефалия до края на първата година. Типични са неконтролираните движения, придружени от усилени сухожилни рефлекси. Между първата и третата година започват да се появяват припадъци, съпътствани от специфични ЕЕГ промени.

Прохождането настъпва доста късно - между 2 и 6 години, а походката е насечена, атаксична и наподобяваща кукла на конци (откъдето идва и името на синдрома). Децата страдат от нарушения в съня, хиперактивно поведение с ексцесивен смях, изплезен език и липса на говорни умения.

Пубертетът протича нормално, без нарушения в репродуктивните способности. Физически увреждания липсват, което обуславя и нормалната продължителност на живот при засегнатите от синдрома на Angelman, но умствената недостатъчност е тежка.

Въз основа на клиничната картина се разработени критерии за включване за поставяне на клинична диагноза, която се потвърждава с генетичен анализ. Провеждат се анализ на метилационния статус, на UPD, на импринтинг центъра, както и цитогенетичен, и FISH анализи.

Тъй като клиничната картина се променя с напредване на възрастта, лечението на други частични хромозомни делеции е съобразено с клиничните прояви през всеки отделен етап на живота. За корекция на некоординираното хранене през неонаталния период се прилагат специални техники за хранене. Припадъците се контролират с антиепилептични средства. При нарушения на съня са показани седативи един час преди лягане. С цел по-добра социална интеграция е необходим голям набор от образователни програми, но проявите на хиперактивно поведение трудно се поддават на терапия.