Симптоми и признаци при други частични хромозомни делеции
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други частични хромозомни делеции
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Раздразнителност
- Трудност при преглъщане
- Запек
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишено отделяне на слюнка
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Екзема
- Скованост в ставите
- Подуване на езика
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Зачервяване на кожата
- Симптоми от главата
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Слепота
- Симптоми от областта на гърдите
- Проблеми, свързани с координацията
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Агресия
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Двойно виждане
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми на кожата
- Схващане, скованост на мускулите
- Полидактилия
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Тромбоцитопения
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Очна слабост
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Деформация на краката
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Лицеви симптоми
- Симптоми, свързани с костите
- Проблеми със съня
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Оток
- Къси пръсти на краката
- Хидроцефалус
- Мускулни симптоми
- Хипорефлексия
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Параноя
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Сензорна глухота
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Контрактури на ставите
- Клепачни гънки
- Разредени вежди
- Недоразвитост
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Намаляване на дължината на главата
- Голяма уста
- Липса на менструация
- Деформация на ухото
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Артрит
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Лицева асиметрия
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Груби лицеви черти
- Деформация на пръста
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Промяна в настроението
- Проблеми с общуването
- Увреждания по ириса
- Симптоми на тестисите
- Апнея
- Лицеви аномалии
- Диференциална диагноза
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Скованост на мускулите
- Деформация на ноктите
- Плосък корен на носа
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Увеличение във фронталната област
- Вдадена челюст
- Пръстно срастване
- Хипотиреоидизъм
- Издължена глава
- Симптоми на букалната област
- Симптоми от зърната на гърдите
- Симптомите, свързани с емоциите
- Симптоми на клепачите
- Скъсени ръце
- Забавено поникване на зъб
- Плешивост
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Изпъкнала долна челюст
- Тясно пространство между клепачите
- Дефект на ушите
- Увеличен размер на главата
- Уши сочещи назад
- Птичи гърди
- Издължено лице
- Недобре формирани гениталии
- Вродени ставни контрактури
- Фини косми по главата
- Голям нос
- Остеопения
- Деформация на палеца
- Разредени мигли
- Плосък носен гръб
- Къси стъпала
- Кривогледство
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Пигментация на кожата
- Бъбречни нарушения
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Груби черти на лицето
- Вродени сърдечни заболявания
- Малка бразда над горната устна
- Недоразвитие на малкия мозък
- Падащи надолу ъгли на устата
- Симптоми, свързани с гласа
- Недоразвита горна челюст
- Плосък нос
- Скелетни аномалии
- Незначителни аномалии
- Разсеяност
- Симптоми при бебе
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Късо ходило
- Широка основа на носа
- Затруднения при обучение
- Спадане на клепачите
- Висок ръст/височина
- Липса на двете вежди
- Припокриване на пръстите
- Симптоми, свързани с ануса
- Триъгълно лице
- Мания
- Симптоми на миглите
- Симптоми от брадичката
- Недостатъчно развити нокти
- Проводна загуба на слуха
- Намалена подвижност на ставите
- Широки палци на ръцете
- Вродени нарушения на очите
- Деформация на нокът
- Дисморфични белези
- Изпъкналост на очите
- Бъбречни кисти
- Тесен гръден кош
- Зрителни увреждания
- Дълъг нос
- Широко чело
- Крива шия
- Пес планус
- Загуба на говор
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Стеснен череп
- Липса на самоконтрол
- Повишени еозинофили в кръвта
- Обструкция на червата
- Забавяне на растежа след раждането
- Обърнат нагоре нос
- Широки ръце
- Обръщане на долната устна
- Изпъкналост на носа
- Малки роговици
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Ниско чело
- Бебешки плач
- Късо разстояние между двата клепача
- Лимфедем
- Единична пъпна артерия
- Сърдечни дефекти
- Деформация на миглите
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Забавено психомоторно развитие
- Отпусната кожа
- Тясна гръдна клетка
- Брахидактилия
- Конусовидни пръсти
- Недостатъчно развити полови органи
- Вродена липса на мускули
- Широка носна основа
- Деформация на устата
- Малко лице
- Плоски скули
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Сплескан нос
- По-бавно развитие
- Къси очни цепки
- Симптоми на слуха
- Изтъняване на нокътната плочка
- Симптоми на пикочната система
- Череп с плоска задна част
- Имунна недостатъчност
- Назален говор
- Умствена изостаналост
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Септален дефект на предсърдията
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Недоразвити гръдни зърна
- Широко разстояние между зъбите
- Ръка като животинска лапа
- Клинодактилия на петия пръст
- Симптоми от клитора
- Абнормални ръце
- Аномалии засягащи гениталиите
- Деформация на дланта
- Изтъняване на ноктите
- Голямо ухо
- Вагинални симптоми
- Широк носен гръб
- Припокриване на пръстите на краката
- Симптоми от страна на ръцете
- Диспластични уши
- Сърдечни пороци
- Висок мост на носа
- Липса на анален отвор
- Увеличаване на околоушните ямки
- Малка брадичка
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Вродени деформации на ръцете
- Арахнодактилия
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Деформация на ушните миди
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Остра брадичка
- Плосък мост на носа
- Разширена уста
- Симптоми, свързани с прешлените
- Затруднения при говорене
- Имунологични симптоми
- Седловиден нос
- Вродени дефекти
- Повдигнати очни цепки
- Надолу поставени очни цепки
- Намаляване на интелигентността
- Разширени мозъчни стомахчета
- Дефекти засягащи скелета
- Равна задна част на черепа
- Широк врат
- Дълбоко разположение на очите
- Изпъкналост на корена на носа
- Тънки ноздри
- Отворена уста
- Уголемена фонтанела
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Хипопаратироидизъм
- Психомоторно изоставане
- Хиполазия на пръстите
- Близко разположени очи
- Надолу разположени клепачи
- По-широки пръсти
- Изпъкнали уши
- Симптоми на челото
- Променен брой на ребрата
- Невъзможност за затваряне на устата
- Лимфедема
- Малформации на сърцето
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Халтави стави
- Рецидивиращи инфекции
- Широко разположени гръдни зърна
- Скованост в коляното
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Широк палец на ръката
- Завъртяни назад уши
- Преяждане
- Аутистично поведение
- Стеснен нос
- Изтънени към върха пръсти
- Ниска горна част на носа
- Слаба мускулатура на тялото
- Широк носен корен
- Допълнителен пръст
- Генитални абнормалии
- Проминираща бразда на горната устна
- Широк назален мост
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Бъчвовиден гръден кош
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Тънки пръсти
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Ушни аномалии
- Дисморфизъм на лицето
- Кожни гънки по шията
- Синдактилия на пръстите на краката
- Висока извивка на носа
- Дръпнати надолу очни цепки
- Атаксична походка и поза
- Разширяване на дебелото черво
- Коарктация на аортата
- Къс стернум
- Леко забавяне на развитието
- Скъсена очна цепка
- По-бавно умствено развитие
- Съединени вежди
- Обърнат нагоре връх на носа
- Преждевременна полова зрялост
- Аномалии в ЕЕГ
- Симптоми на дланта
- Турицефалия
- Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
- Птоза
- Скъсен пети пръст
- Хоанална стеноза
- Деформация на ушната раковина
- Повече от един малък пръст на ръката
- Косо разположение на клепачите
- Дълбока бразда на горната устна
- Ниско поставена линия на косата
- Ретинална колобома
- Дисморфично лице
- Единична бразда на дланите
- Нарушения в пикочните пътища
- Симптоми при деформация
- Болест на Хиршпрунг
- Маскоподобно лице
- Недобре развити тестиси
- Разширено лице
- Вертебрални дефекти
- Септални дефекти
- Спастичност на мускулите на крака
- Проминиращ носен мост
- Стомашно-чревни дефекти
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Ектопичен бъбрек
- Скъсени клепачи
- Генитоуринарни аномалии
- Ципест втори и трети пръст
- Зъбни аномалии
- Заострена брадичка
- Аномалии на долни и горни крайници
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Аномалия на Денди-Уолкър
- Аномалии на крайниците
- Окципитално енцефалоцеле
- Къси нокти
- Кожни образувания пред ушите
- Недостатъчно развитие на ноктите на ръцете
- Малка мандибула
- Аномалии на лицето
- Малка черепна кухина
- Ниско разположени ушни миди
- Хипоплазия на средната лицева част
- Стройни долни крайници
- Променена тъкан на яйчниците
- Нагоре поставени очни цепки
- Нарушена интелигентност
- Колобома на очите
- Лакътно отклонение на ръцете
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Издължено овално лице
- Ускорен растеж
- Ненормално дълги ръце
- Аплазия на зрителния нерв
- Малки незначителни аномалии
- Трифалангови палци
- Хиперконвексни нокти
- Проминираща челюст
- Месеста долна устна
- Слабост на мускулите на езика
- Анормално малки ръце
- Съединяване на пръстите
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Анормално малки уши
- Маточни малформации
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Високо извита вежда
- Малки пръсти на ръцете
- Силен плач
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Широк носен връх
- Аномалии на ретината
- Тясна черепна кухина
- Анормално малки гениталии
- Нарушения при формирането на корпус калозум
- Широки бузи
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Слаб сукателен рефлекс
- Нарушения на външното ухо
- Понижено ниво на калций в кръвта
- Аномалии в дължината на пръстите
- Криви зъби
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Циклопия
- Скъсени метакарпални кости
- Дълга горна устна
- Дистрофични нокти
- Недостатъчно развити ребра
- Слети пръсти
- Малформация на зъбите
- Напречна палмарна гънка
- Сраснали ребра
- Обърнати назад уши
- Патологична позиция на ануса
- Абнормално положение на стъпалото
- Рошави вежди
- Недоразвити гениталии при деца
- Патологични позиции на палеца
- Недоразвитие на говорната реч
- Сензорни нарушения на слуха
- Малки палци
- Аномалия на влагалището
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Квадратно лице
- Близко намиращи се очи
- Вътрешни епикантни гънки
- Петна на кожата
- Недоразвити уши
- Закъснение в костното съзряване
- Тясно разстояние между клепачите
- Липса на пигментация на очите
- Оток по краката
- Аномалии на пръстите
- Оточни ръце
- Прешлен тип пеперуда
- Патологична позиция на крака
- Вродени малформации на сърцето
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Разширено чело
- Необичайно извит пети пръст
- Моторно изоставане
- Генитоуринарна дефекти
- Плоски скулови кости
- Недоразвит ларинкс
- Аномалии на мозъка
- Самонараняващо поведение
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Патологично малки сливици
- Амавроза
- Тесни гърди
- Дилатирани уретери при деца
- Раздвоен крак
- Лумбална агенезия
- Свързани вежди
- Нос с плосък корен
- Околоушни тагове
- Тесен ушен канал
- Плитки очни кухини
- Плосък филтрум
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Единична напречна палмарна гънка
- Имуноглобулинен дефицит
- Малки лицеви аномалии
- Лакътно отклонение на пръстите
- Изпъкнала задна част на главата
- Периферна белодробна стеноза
- Повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища
- Тънко мазолесто тяло
- Много големи бузи
- Издължен гръден кош
- Дебела ушна висулка
- Полегато разстояние между клепачите
- Чревни малформации
- Аортна клапна стеноза
- Издадени напред челюсти
- Скъсени крайни фаланги на ръцете
- Неестествено дълги мигли
- Микробрахицефалия
- Нарушения в разположението на зърната
- Изпъкнал антихеликс
- Генитална хипоплазия
- Загуба на говорни способности
- Големи ушни миди на ушите
- Пренатален забавен растеж
- Ограничени лакътни движения
- Долихоцефалия
- Липса на аденоиди
- Плоска задна част на главата
- Широки големи пръсти на краката
- Повишено окосмяване на главата
- Недоразвита трахея при деца
- Назад изместена долна челюст
- Патологична повърхност на белия дроб
- Високо и тясно небце
- Дихателни проблеми при новородени
- Необичайна позиция на ануса
- Екзофталмия на очите
- Нарушения на мозъка
- Дясно разположена аортна дъга
- Триъгълна форма челото
- Хронична шизофрения
- Патологично малки уши
- Недоразвита дясна половина на сърцето
- Ектопия на ануса
- Тринайсет ребра
- Аномалии в сърдечно-съдовата система
- Конвулсивни движения
- Поведение наподобяващо аутизъм
- Груба кожа вследствие на синдром хипертрихоза-хиперкератоза-умствено изоставане-отличителни черти на лицето
- Къси метатарзални кости
- Бъбречни тазови малформации
- Триъгълна форма на лицето
- Мускулно-скелетните аномалии
- Дълбоки трапчинки на лицето
- Недостатъчно развитие на сакрума
- Необичайна малка широчина между очите
- Сгънат хеликс на ушите
- Частично ципести пръсти на краката
- Нарушен сукателен рефлекс при новородени
- Широка основа на походката
- Забавяне на растежа преди раждането
- Изпъкнал антихеликс на ухото
- Голяма ръка
- Недостатъчно развитие на ушния лоб
- Стройни пръсти
- Дълъг череп
- Къс пети пръст
- Аномалии на слъзните канали
- По-високо поставяне на палците
- Тесен дванадесетопръстник
- Ограничено раздалечаване на бедрата
- Възходящи полегати очни цепки
- Анормални гениталии
- Близко поставен палец
- Скъсен палец
- Намалeна фетална активност
- Големи стърчащи уши
- Малки аденоиди
- Флексионна деформация на пръстите
- Тесни ноздри
- Частично свързване в областта на 2-и и 3-ти пръст на крака
- Уголемени големи срамни устни
- Дълги големи пръсти на краката
- Дълбоки гънки на стъпалото
- Голям заоблен гръден кош
- Пространство между първи и втори пръст на краката
- Самостоятелно нараняване
- Необичаен вид на лицето
- Структурните дефекти на сърцето
- Асиметрично малка долна челюст
- Генитална хипоплазия при мъже
- Аномалии на мъжките полови органи
- Многобройни костни шипове
- Аутистични черти
- Проминиращ метопичен шев
- Стеноза на бъбречните уретерите
- Дълга и тясна глава
- Необичайно поставени зърна
- Анормално широка челна фонтанела
- Тежки пристъпи на гърчове при деца
- Прибрана долна челюст
- Стеснено лице
- Хипопластични надочни била
- Разширяване на мозъчните камери
- Фламеусен невус в областта на главата
- Нарушения в пречупването на светлината в очите
- Разцепен палец на крака
- Брахигнатия
- Крушовиден нос
- Ненормален разположен уретрален отвор на пениса
- Слабо развити кости на края на пръстите на ръцете
- Липсващи очни лещи
- Трудно движение на тазобедрената става
- Полегати очи
- Поведение както при аутизъм
- Триъгълна форма на главата
- Скъсени палци на краката
- Надолу обърнати устни
- Скърцане със зъби
- Напред издадена горна устна
- Грапав език
- Деформация на лицето
- По тесен анус
- Плоско небце
- Сакрален синус
- Ирисна хетерохромия
- Слабо развит антихеликс
- Крайни фаланги приличащи на барабани палки
- Големи ушни миди
- Череп с триъгълна форма
- Лакътно изкривяване на китките
- Постоянна флексия на един или повече пръсти
- Атрезия на слъзния канал
- Радиално изкривяване на китките
- Анормален език
- Слети кости на лакътя
- Стеснени клепачни цепки
- Ляво разположен апендикс
- Аномалии на костите на гръбнака
- Широк филтрум
- Контрактурна флексия на пръстите на ръцете
- Самобичуване
- Дефекти на небцето
- Дълги и тънки пръсти
- Отвор в ириса
- Стеснен пилор
- Ранно сливане на черепните кости
- Постнатален забавен растеж
- Обърнати нагоре краища на устата
- Смях
- Стеснение на уретрата
- Ставна миотония
- Обучителни проблеми
- Обемисти стави
- Нокти от двете страни на палеца
- Неправилни черепни шевове
- Емоционални проблеми
- Аномалии на небцето и зъбите
- Много дълги мигли
- Тесен анус
- Висока честота на зъбен кариес
- Изпъкнали хребети по небцето и езика
- Слаба мускулатура
- Ненормално локализиран уретрален отвор
- Генитоуринарна проблеми
- Вдлъбната гръдна кост
- Ниско тегло на бебето при раждане
- Малко мозъчна атрофия
- Шаранова уста
- Лицев дисморфизъм
- Повишен риск от развитие на остра миелоидна левкемия
- Тринадесет чифта ребра
- Близко поставен палец на ръката
- Издаден връх на носа
- Повишен риск от развитие на хронична лимфоцитна левкемия
- Периоди на задържане на дишането
- Около мембранен камерен септален дефект
- Частична липса на мазолестото тяло
- Повишен риск от развитие на злокачествена миелоидна левкемия
- Ниски вежди
- Намален мускулен тонус в крайниците
- Повишен риск от ретинобластом
- Намалена пигментация на ириса
- Патологичен антитрагус
- Малформация на пръстите на ръцете
- Слабо забавено фетално развитие
- Назална трапчинка
- Намалено количество на калций в кръвта на новороденото
- Хипоплазия на фронталните лобове
- Свита деформирана ръка
- Аномалия на средното ухо
- Забавяне на растежа по време на ембрионалния стадии
- Недоразвитие на пръстите на краката
- Дублирани бъбреци
- Деформирани свити крака
- Множество костни образувания
- Широки, големи палци на краката
- Смърт скоро след раждане на новороденото
- Обърнат назад връх на носа
- Големи месести лобове на ушите
- Разделен палец на крака
- Извита надолу уста
- Хипопластични прилепнали ушни миди
- Изпъкнал клитор
- Обърнати ъгли на устните на устата
- Хипопластичен оптичен диск
- Дълги средни фаланги на пръстите
- Малък връх на носа
- Окципитално енцефаломенингоцеле
- Липса на вагинален отвор
- Бадемовидно разстояние между клепачите
- Вродено недоразвити нокти
- Закъснение в развитието на моторните функции
- Допълнителни гънки при свиване на пръста
- Висок детски плач
- Дръпнати очи
- Нарушено потоотделяне
- Прекалено количество извивки по върха на пръстите
- Окципитално менингоенцефалоцеле
- Липсващи втори пръсти
- Синорфиза на веждите
- Писклив детски плач
- Деформация на средното ухо
- Неспуснати тестиси
- Нарушения в миелинизацията на бялото мозъчно вещество
- Дублирани пръсти на краката
- Характерна стойка
- Скърцащи зъби
- Недоразвити големи срамни устни при жени
- Назад разположени уши
- Наклонени към езика зъби
- Аномалия в средата на лъчевата кост
- Аномалии на вътрешното ухото
- Къси горни крайници
- Повишен риск от миелопролиферативни нарушения
- Неприязън към носене на дрехи
- Силно изпъкнала задна част на черепа
- Повишен толеранс на болка
- Малки лобове на ушите
- Тънки лющещи се нокти
- Вродена кардиомиопатия
- Намалено пространство между клепачите
- Неврологични структурни аномалии
- Често повръщане при новородени
- Анормален хеликс
- Гастроезофагеален рефлукс при бебета и деца
- Ниско поставена ушна мида
- Деформация на пръстите на краката
- Аномалии във формата на устните
- Атрезия на външния слухов канал
- Ципести пръсти на ръцете
- Деформиран пети пръст
- Много тънки ръце
- Ципести пръсти на краката
- Реактивна дихателна болест
- Папилоедем
- Патологични ушни миди
- Ставна аномалия
- Нарушения в настъпването на пубертета
- Тънка уста
- Много дебели мигли
- Четвърта къса метакарпална фаланга
- Малко развити пръсти
- Деформирани ушни миди
- Правоъгълен корен на носа
- Напречна палмарна гънка на дланта
- Тежка тромбоцитна дисфункция
- Уголемени супраорбитални дъги
- Повишен риск от развитие на миелодиспластичен синдром
- Малротация на бъбреците
- Анормално разположение на ануса
- Нетипично разположен анус
- Хипоплазия на лявата половина на сърцето
- Умишлено самонараняване и нараняване на околните
- Неясно положение на тестисите
- Квадрата стома
- Липсващи или недоразвити средни кости на пръстите на краката
- Висок широк корен на носа
- Недостатъчно развитие на корпус калозум
- Удебелени сърдечни клапи
- Чести самопрегръщания
- Изостаналост в скелетния растеж
- Срастване на черепните шевове
- Ламбоидална стеноза
- Предно изместване на ануса
- Хипоалгезия
- Назад завъртени големи деформирани уши
- Изоставане в моторното развитие
- Възходящо разстояние между клепачните цепки
- Липса на обонятелните луковици
- Дълга бразда на горната устна
- Двоен бъбрек
- Понижена температурна чувствителност
- Пристъпи на неуместен смях
- Триъгълна глава
- Хипоплазна флексия на палеца
- Липса на обонятелните пътища
- Малки изпъкнали уши
- Деформации на ларинкса
- Къси бадемовидни очни цепки
- Ограничено разширяване на бедрата
- Перивентрикуларна левкомалация на бялото мозъчно вещество
- Частична липса в развитието на корпус калозум
- Трапчинка в долната част на гърба
- Увреждане на средното ухо
- Бледо сини очи
- Липсващ хеликс
- Нетипично разположени клетки на Пуркиние
- Неуспешно формиране на корпус калозум
- Характерни отличителни черти на лицето
- Силно забавяне на растежа след раждане
- Малки крака
- Слаб сукателен рефлекс или преглъщане при новородени
- Куклена походка
- Повишени сухожилни рефлекси на горните крайници
- Исхемична невронна дегенерация
- Малки вродени аномалии
- Гръбначна сколиоза
- Постоянно отворена уста
- Перинатално възпаление на средното ухо
- Перманентно повдигнати и флексирани в китките и лактите ръце
- Некроза на хипокампуса
- Деформация на гръдната стена
- Нормален патологичен растеж
- Помътняване на стъкловидното тяло на окото
- Претенциозност към консистенцията на храната при бебета
- Дакроцистит на назолакрималния сак
- Липса на чревна фиксация
- Некоординирана походка
- Висок хабитус
- Вродени хернии
- Акинетични гърчове
- Широки малки срамни устни
- Детска смърт в резултат на бронхопневмония
- Патологии на слъзния канал
- Тънък хабитус
- Хипоспадия на уретрата
- Хипопластичен пикочен мехур
- Много ниско тегло при раждане
- Необичайно остри уши
- Епизодична апнея
- Предпочитание за използване на лявата ръка
- Хипопластични уретери
- Смърт след раждане
- Висока линия на косата
- Нагоре косо разположени клепачи
- Епизоди на неконтролируем смях
- Лакътно изкривяване на пръстите на ръката
- Плътна лъскава кожа на лицето
- Еквино-варусно ходило
- Аномалии на долните участъци на долните крайници
- Недоразвит хипокампус
- Видимо изпъкнал филтриум в областта на горната устна
- Самонараняване поради търсене на внимание
- Симианска гънка
- Метатарзис варис
- Дефекти в слъзния канал
- Сбръчкана и суха кожа
- Патологично повтарящи се движения
- Трапчинки на бузите
- Странично отклонен палец
- Триъгълна форма на черепа
- Тежки черепно-мозъчни дефекти
- Аномалии в речта
- Рошава, безформена коса
- Редки сърдечни шумове
- Прегънати пръсти на краката
- Недостатъчна калцификация на черепните кости
- Анти монголоиден наклон на клепачната цепка
- Орофарингеална дисфазия
- Области с липсваща пигментация
- Нарушена форма на ушите
- Постоянен дуктус артериозус
- Контрактура на пръста на крака
- Преждевременно вкостяване на черепните костни шевове
- Брахифалангия на палеца
- Деформиран хеликс
- Вдлъбнатини на долната устна
- Весело поведение
- Обръщане на краката
- Преждевременно вкостяване на коронарните шевове
- Голям палец на крака
- Нормален или ускорен патологичен растеж
- Хипопластично ребро
- Коронарна гръбначна цепка
- Недоразвитие на ушните лобове
- Изкривен крак
- Правоъгълно лице
- Хипоплазия на фовеата
- Обширен филтрум
- Области на депигментация на кожата
- Разширена фонтанела
- Дълбока бразда над горната устна
- Хипопластични шийни прешлени
- Широко раздалечени зърна
- Патологичен филтрум
- Скъсена трета метатарзална кост
- Смърт в рамките на една седмица от раждането
- Разширен париетален отвор
- Тясно разстояние между гръбначните прешлени
- Разделени на две големи пръсти
- Спастична атаксична походка
- Удължена проксимална палмарна бразда
- Патологични пръсти на краката
- Стеноза на ушния канал
- Ципи на някои пръсти на краката
- Забавено езиково развитие
- Запушване в областта на аортната дъга
- Недоразвит мозъчен фалкс
- Изкривени върхове на пръстите
- Аномалии на аортата
- Отпуснати кожни гънки на шията
- Надолу наклонени клепачи
- Силно изразена мандибула
- Нетипична подключична артерия
- Ректо-вагиналан фистула
- Диафрагмални аномалии
- Малформация на белодробната вена
- Забавяне в уменията за лична хигиена
- Хипертрофия на клитора
- Патологични пръстови извивки
- Киста на врата
- Белодробни аномалии
- Слепване на пръстите на краката
- Лесна възбудимост
- Псевдохипопаратиреоидизъм
- Перде на очите
- Радиални контури на пръста
- Бронхиални аномалии
- Изострен пети пръст
- Поставяне на предмети в отвори на тялото
- Пълно изкривяване на устните
- Улнарни контури на пръста
- Нарушения във формирането на премаксиларната област
- Фиброзни образувания по тестисите
- Заострен нокът на петия пръст
- Дисморфични черти на лицето
- Тъмни вежди
- Прекомерен мускулен тонус
- Патологични три палмарни гънки на дланта
- Липса на едното око
- Двоен нокът на петия пръст
- Ограничени движения на бедрата, колената и пръстите на краката
- Лакътни и пищялни аномалии
- Намален мускулен тонус при новородени и ранна детска възраст
- Очи, които са надолу наклонени
- Скелетни дефекти на ръката
- Късо и тясно чело
- Липсващи 12 чифт ребра
- Хипопластични кожни гънки на петия пръст
- Липса на външен слухов канал
- Белодробни малформации
- Кубовидна петна кост
- Забавено развитие на основните и фини двигателни умения
- Широк външен слухов канал
- Липсващи очи
- Ставни дефекти на ръката
- Множество малки аномалии
- Патологично голям палец на крака
- Анормално разположение на зърната
- Преждевременно мъртво родено дете
- Допълнителни прешлени
- Афективно разстройство със склонност към гневни изблици
- Остатъчни очни заложби
- Гладка бразда на горната устна
- Дълги заострени пръсти
- Предно разположен анус
- Деформиран антихеликс
- Случаи на детска смърт
- Стеноза на аортата на сърцето
- Невротична ексфолиация
- Уста с формата на арфа
- Липсваща носна преграда
- Липсващи или недоразвити средни кости на пръстите
- Дълги прави мигли
- Липса на костна структура в задната част на скалпа