Симптоми и признаци при други частични хромозомни делеции
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други частични хромозомни делеции
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Раздразнителност
- Трудност при преглъщане
- Запек
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишено отделяне на слюнка
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Страбизъм
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Екзема
- Скованост в ставите
- Подуване на езика
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Зачервяване на кожата
- Симптоми от главата
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Слепота
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Проблеми, свързани с координацията
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Агресия
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Двойно виждане
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми на кожата
- Схващане, скованост на мускулите
- Полидактилия
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Тромбоцитопения
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Очна слабост
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Атрофия на зрителния нерв
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Симптоми на лице
- Симптоми, свързани с костите
- Проблеми със съня
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Оток
- Къси пръсти на краката
- Хидроцефалус
- Мускулни симптоми
- Хипорефлексия
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Параноя
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Контрактури на ставите
- Клепачни гънки
- Разредени вежди
- Недоразвитост
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Голяма уста
- Намаляване на дължината на главата
- Липса на менструация
- Деформация на ухото
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Артрит
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Лицева асиметрия
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Груби лицеви черти
- Деформация на пръста
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Промяна в настроението
- Проблеми с общуването
- Симптоми на тестисите
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Диференциална диагноза
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Скованост на мускулите
- Деформация на ноктите
- Плосък корен на носа
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Увеличение във фронталната област
- Пръстно срастване
- Вдадена челюст
- Хипотиреоидизъм
- Издължена глава
- Симптоми на букалната област
- Симптомите, свързани с емоциите
- Скъсени ръце
- Симптоми на клепачите
- Симптоми от зърната на гърдите
- Забавено поникване на зъб
- Плешивост
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Изпъкнала долна челюст
- Тясно пространство между клепачите
- Дефект на ушите
- Увеличен размер на главата
- Уши сочещи назад
- Птичи гърди
- Издължено лице
- Недобре формирани гениталии
- Фини косми по главата
- Голям нос
- Вродени ставни контрактури
- Остеопения
- Деформация на палеца
- Разредени мигли
- Плосък носен гръб
- Къси стъпала
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Пигментация на кожата
- Бъбречни нарушения
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Груби черти на лицето
- Кривогледство
- Вродени сърдечни заболявания
- Малка бразда над горната устна
- Недоразвитие на малкия мозък
- Падащи надолу ъгли на устата
- Симптоми, свързани с гласа
- Недоразвита горна челюст
- Плосък нос
- Скелетни аномалии
- Незначителни аномалии
- Разсеяност
- Симптоми при бебе
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Широка основа на носа
- Затруднения при обучение
- Късо ходило
- Спадане на клепачите
- Висок ръст/височина
- Липса на двете вежди
- Припокриване на пръстите
- Симптоми, свързани с ануса
- Триъгълно лице
- Мания
- Недостатъчно развити нокти
- Симптоми на миглите
- Симптоми от брадичката
- Проводна загуба на слуха
- Широки палци на ръцете
- Вродени нарушения на очите
- Деформация на нокът
- Дисморфични белези
- Намалена подвижност на ставите
- Изпъкналост на очите
- Бъбречни кисти
- Зрителни увреждания
- Тесен гръден кош
- Дълъг нос
- Широко чело
- Пес планус
- Крива шия
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Стеснен череп
- Загуба на говор
- Липса на самоконтрол
- Повишен брой на еозинофилите в кръвта
- Обструкция на червата
- Забавяне на растежа след раждането
- Обърнат нагоре нос
- Широки ръце
- Обръщане на долната устна
- Изпъкналост на носа
- Малки роговици
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Ниско чело
- Бебешки плач
- Късо разстояние между двата клепача
- Забавено психомоторно развитие
- Лимфедем
- Единична пъпна артерия
- Сърдечни дефекти
- Деформация на миглите
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Отпусната кожа
- Тясна гръдна клетка
- Брахидактилия
- Вродена липса на мускули
- Широка носна основа
- Конусовидни пръсти
- Недостатъчно развити полови органи
- Деформация на устата
- Малко лице
- Плоски скули
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Къси очни цепки
- По-бавно развитие
- Сплескан нос
- Изтъняване на нокътната плочка
- Симптоми на слуха
- Симптоми на пикочната система
- Череп с плоска задна част
- Имунна недостатъчност
- Назален говор
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Умствена изостаналост
- Септален дефект на предсърдията
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Недоразвити гръдни зърна
- Ръка като животинска лапа
- Клинодактилия на петия пръст
- Симптоми от клитора
- Широко разстояние между зъбите
- Аномалии засягащи гениталиите
- Широк носен гръб
- Изтъняване на ноктите
- Деформация на дланта
- Голямо ухо
- Вагинални симптоми
- Абнормални ръце
- Припокриване на пръстите на краката
- Симптоми от страна на ръцете
- Диспластични уши
- Увеличаване на околоушните ямки
- Малка брадичка
- Липса на анален отвор
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Вродени деформации на ръцете
- Арахнодактилия
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Сърдечни пороци
- Деформация на ушните миди
- Висок мост на носа
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Плосък мост на носа
- Остра брадичка
- Симптоми, свързани с прешлените
- Разширена уста
- Затруднения при говорене
- Седловиден нос
- Имунологични симптоми
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Повдигнати очни цепки
- Надолу поставени очни цепки
- Вродени дефекти
- Разширени мозъчни стомахчета
- Намаляване на интелигентността
- Дефекти засягащи скелета
- Дълбоко разположение на очите
- Изпъкналост на корена на носа
- Психомоторно изоставане
- Отворена уста
- Равна задна част на черепа
- Уголемена фонтанела
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Тънки ноздри
- Широк врат
- Хиполазия на пръстите
- Хипопаратироидизъм
- По-широки пръсти
- Изпъкнали уши
- Надолу разположени клепачи
- Близко разположени очи
- Симптоми на челото
- Променен брой на ребрата
- Невъзможност за затваряне на устата
- Малформации на сърцето
- Лимфедема
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Халтави стави
- Рецидивиращи инфекции
- Широко разположени гръдни зърна
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Стеснен нос
- Широк палец на ръката
- Преяждане
- Изтънени към върха пръсти
- Аутистично поведение
- Ниска горна част на носа
- Завъртяни назад уши
- Скованост в коляното
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Широк назален мост
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Допълнителен пръст
- Бъчвовиден гръден кош
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Слаба мускулатура на тялото
- Генитални абнормалии
- Проминираща бразда на горната устна
- Широк носен корен
- Тънки пръсти
- Синдактилия на пръстите на краката
- Дръпнати надолу очни цепки
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Кожни гънки по шията
- Дисморфизъм на лицето
- Къс стернум
- Висока извивка на носа
- Разширяване на дебелото черво
- Атаксична походка и поза
- Леко забавяне на развитието
- Коарктация на аортата
- Ушни аномалии
- Преждевременна полова зрялост
- Скъсен пети пръст
- Симптоми на дланта
- Съединени вежди
- Турицефалия
- Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
- Птоза
- Обърнат нагоре връх на носа
- Аномалии в ЕЕГ
- Скъсена очна цепка
- По-бавно умствено развитие
- Косо разположение на клепачите
- Дълбока бразда на горната устна
- Дисморфично лице
- Ниско поставена линия на косата
- Ретинална колобома
- Деформация на ушната раковина
- Хоанална стеноза
- Повече от един малък пръст на ръката
- Симптоми при деформация
- Маскоподобно лице
- Болест на Хиршпрунг
- Недобре развити тестиси
- Нарушения в пикочните пътища
- Единична бразда на дланите
- Разширено лице
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Ципест втори и трети пръст
- Заострена брадичка
- Скъсени клепачи
- Спастичност на мускулите на крака
- Зъбни аномалии
- Аномалии на долни и горни крайници
- Проминиращ носен мост
- Стомашно-чревни дефекти
- Вертебрални дефекти
- Ектопичен бъбрек
- Генитоуринарни аномалии
- Септални дефекти
- Аномалия на Денди-Уолкър
- Къси нокти
- Недостатъчно развитие на ноктите на ръцете
- Малка мандибула
- Аномалии на лицето
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Кожни образувания пред ушите
- Малка черепна кухина
- Аномалии на крайниците
- Окципитално енцефалоцеле
- Ненормално дълги ръце
- Аплазия на зрителния нерв
- Трифалангови палци
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Стройни долни крайници
- Променена тъкан на яйчниците
- Хиперконвексни нокти
- Проминираща челюст
- Слабост на мускулите на езика
- Ниско разположени ушни миди
- Анормално малки ръце
- Съединяване на пръстите
- Малки незначителни аномалии
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Колобома на очите
- Месеста долна устна
- Лакътно отклонение на ръцете
- Хипоплазия на средната лицева част
- Нагоре поставени очни цепки
- Издължено овално лице
- Нарушена интелигентност
- Ускорен растеж
- Малки пръсти на ръцете
- Високо извита вежда
- Аномалии на ретината
- Анормално малки гениталии
- Широки бузи
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Широк носен връх
- Силен плач
- Тясна черепна кухина
- Маточни малформации
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Анормално малки уши
- Нарушения при формирането на корпус калозум
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Понижено ниво на калций в кръвта
- Дистрофични нокти
- Недостатъчно развити ребра
- Циклопия
- Напречна палмарна гънка
- Криви зъби
- Слети пръсти
- Обърнати назад уши
- Патологична позиция на ануса
- Рошави вежди
- Абнормално положение на стъпалото
- Скъсени метакарпални кости
- Недоразвити гениталии при деца
- Слаб сукателен рефлекс
- Сраснали ребра
- Аномалии в дължината на пръстите
- Дълга горна устна
- Малформация на зъбите
- Нарушения на външното ухо
- Вродени малформации на сърцето
- Малки палци
- Аномалия на влагалището
- Липса на пигментация на очите
- Аномалии на пръстите
- Вътрешни епикантни гънки
- Патологична позиция на крака
- Тясно разстояние между клепачите
- Петна на кожата
- Необичайно извит пети пръст
- Оток по краката
- Моторно изоставане
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Оточни ръце
- Прешлен тип пеперуда
- Патологични позиции на палеца
- Недоразвитие на говорната реч
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Недоразвити уши
- Разширено чело
- Сензорни нарушения на слуха
- Закъснение в костното съзряване
- Квадратно лице
- Близко намиращи се очи
- Нос с плосък корен
- Самонараняващо поведение
- Тесен ушен канал
- Плосък филтрум
- Генитоуринарна дефекти
- Недоразвит ларинкс
- Амавроза
- Околоушни тагове
- Плитки очни кухини
- Единична напречна палмарна гънка
- Имуноглобулинен дефицит
- Малки лицеви аномалии
- Патологично малки сливици
- Лакътно отклонение на пръстите
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Плоски скулови кости
- Свързани вежди
- Аномалии на мозъка
- Изпъкнала задна част на главата
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Тесни гърди
- Дилатирани уретери при деца
- Лумбална агенезия
- Раздвоен крак
- Липса на аденоиди
- Плоска задна част на главата
- Изпъкнал антихеликс
- Загуба на говорни способности
- Генитална хипоплазия
- Големи ушни миди на ушите
- Периферна белодробна стеноза
- Неестествено дълги мигли
- Издължен гръден кош
- Пренатален забавен растеж
- Микробрахицефалия
- Повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища
- Полегато разстояние между клепачите
- Долихоцефалия
- Чревни малформации
- Тънко мазолесто тяло
- Нарушения в разположението на зърната
- Дебела ушна висулка
- Широки големи пръсти на краката
- Аортна клапна стеноза
- Издадени напред челюсти
- Ограничени лакътни движения
- Много големи бузи
- Скъсени крайни фаланги на ръцете
- Триъгълна форма на лицето
- Недостатъчно развитие на сакрума
- Малки аденоиди
- Ектопия на ануса
- Сгънат хеликс на ушите
- Тринайсет ребра
- Тесни ноздри
- Нарушен сукателен рефлекс при новородени
- Частично свързване в областта на 2-и и 3-ти пръст на крака
- Изпъкнал антихеликс на ухото
- Повишено окосмяване на главата
- Груба кожа вследствие на синдром хипертрихоза-хиперкератоза-умствено изоставане-отличителни черти на лицето
- Назад изместена долна челюст
- Патологична повърхност на белия дроб
- Високо и тясно небце
- Недостатъчно развитие на ушния лоб
- Дихателни проблеми при новородени
- Необичайна позиция на ануса
- Конвулсивни движения
- По-високо поставяне на палците
- Дясно разположена аортна дъга
- Частично ципести пръсти на краката
- Триъгълна форма челото
- Скъсен палец
- Хронична шизофрения
- Близко поставен палец
- Намалeна фетална активност
- Патологично малки уши
- Недоразвита дясна половина на сърцето
- Забавяне на растежа преди раждането
- Аномалии на слъзните канали
- Дълъг череп
- Недоразвита трахея при деца
- Поведение наподобяващо аутизъм
- Къси метатарзални кости
- Бъбречни тазови малформации
- Анормални гениталии
- Мускулно-скелетните аномалии
- Дълбоки трапчинки на лицето
- Широка основа на походката
- Екзофталмия на очите
- Необичайна малка широчина между очите
- Големи стърчащи уши
- Флексионна деформация на пръстите
- Голяма ръка
- Стройни пръсти
- Аномалии в сърдечно-съдовата система
- Къс пети пръст
- Нарушения на мозъка
- Ограничено раздалечаване на бедрата
- Възходящи полегати очни цепки
- Тесен дванадесетопръстник
- Триъгълна форма на главата
- Ставна миотония
- Обучителни проблеми
- Проминиращ метопичен шев
- Полегати очи
- Нокти от двете страни на палеца
- Емоционални проблеми
- Аномалии на небцето и зъбите
- Скъсени палци на краката
- Необичайно поставени зърна
- Надолу обърнати устни
- Напред издадена горна устна
- Изпъкнали хребети по небцето и езика
- Хипопластични надочни била
- Грапав език
- Вдлъбната гръдна кост
- Плоско небце
- Големи ушни миди
- Малко мозъчна атрофия
- Слабо развит антихеликс
- Крайни фаланги приличащи на барабани палки
- Дълбоки гънки на стъпалото
- Лакътно изкривяване на китките
- Трудно движение на тазобедрената става
- Радиално изкривяване на китките
- Широк филтрум
- Поведение както при аутизъм
- Стеснени клепачни цепки
- Ляво разположен апендикс
- Структурните дефекти на сърцето
- Дълги и тънки пръсти
- Отвор в ириса
- Самобичуване
- Аномалии на мъжките полови органи
- Постнатален забавен растеж
- Скърцане със зъби
- Многобройни костни шипове
- Аутистични черти
- Стеноза на бъбречните уретерите
- Нарушения в пречупването на светлината в очите
- Сакрален синус
- Дълга и тясна глава
- Обемисти стави
- Череп с триъгълна форма
- Прибрана долна челюст
- Много дълги мигли
- Постоянна флексия на един или повече пръсти
- Тесен анус
- Слети кости на лакътя
- Слаба мускулатура
- Разширяване на мозъчните камери
- Анормален език
- Деформация на лицето
- Генитоуринарна проблеми
- Ниско тегло на бебето при раждане
- Разцепен палец на крака
- Аномалии на костите на гръбнака
- Крушовиден нос
- Дефекти на небцето
- Ненормален разположен уретрален отвор на пениса
- Ранно сливане на черепните кости
- Стеснение на уретрата
- Обърнати нагоре краища на устата
- Слабо развити кости на края на пръстите на ръцете
- Самостоятелно нараняване
- Необичаен вид на лицето
- Неправилни черепни шевове
- Асиметрично малка долна челюст
- Ненормално локализиран уретрален отвор
- Висока честота на зъбен кариес
- Смях
- По тесен анус
- Ирисна хетерохромия
- Тежки пристъпи на гърчове при деца
- Уголемени големи срамни устни
- Дълги големи пръсти на краката
- Анормално широка челна фонтанела
- Голям заоблен гръден кош
- Атрезия на слъзния канал
- Пространство между първи и втори пръст на краката
- Стеснено лице
- Контрактурна флексия на пръстите на ръцете
- Фламеусен невус в областта на главата
- Генитална хипоплазия при мъже
- Брахигнатия
- Стеснен пилор
- Липсващи очни лещи
- Периоди на задържане на дишането
- Тънка уста
- Широки, големи палци на краката
- Обърнат назад връх на носа
- Повишен риск от развитие на миелодиспластичен синдром
- Малко развити пръсти
- Разделен палец на крака
- Извита надолу уста
- Силно изпъкнала задна част на черепа
- Повишен риск от развитие на остра миелоидна левкемия
- Повишен риск от развитие на хронична лимфоцитна левкемия
- Деформирани ушни миди
- Правоъгълен корен на носа
- Липса на вагинален отвор
- Вродена кардиомиопатия
- Напречна палмарна гънка на дланта
- Повишен риск от развитие на злокачествена миелоидна левкемия
- Висок детски плач
- Повишен риск от ретинобластом
- Писклив детски плач
- Често повръщане при новородени
- Анормален хеликс
- Малформация на пръстите на ръцете
- Тринадесет чифта ребра
- Ниско поставена ушна мида
- Характерна стойка
- Гастроезофагеален рефлукс при бебета и деца
- Издаден връх на носа
- Аномалия на средното ухо
- Аномалия в средата на лъчевата кост
- Около мембранен камерен септален дефект
- Деформация на пръстите на краката
- Множество костни образувания
- Ниски вежди
- Аномалии на вътрешното ухото
- Намален мускулен тонус в крайниците
- Аномалии във формата на устните
- Атрезия на външния слухов канал
- Папилоедем
- Патологичен антитрагус
- Деформация на средното ухо
- Деформиран пети пръст
- Много тънки ръце
- Назална трапчинка
- Намалено количество на калций в кръвта на новороденото
- Малки лобове на ушите
- Ставна аномалия
- Нарушения в настъпването на пубертета
- Забавяне на растежа по време на ембрионалния стадии
- Дублирани бъбреци
- Смърт скоро след раждане на новороденото
- Четвърта къса метакарпална фаланга
- Много дебели мигли
- Хипопластични прилепнали ушни миди
- Обърнати ъгли на устните на устата
- Хипопластичен оптичен диск
- Дълги средни фаланги на пръстите
- Бадемовидно разстояние между клепачите
- Закъснение в развитието на моторните функции
- Допълнителни гънки при свиване на пръста
- Тежка тромбоцитна дисфункция
- Уголемени супраорбитални дъги
- Нарушено потоотделяне
- Прекалено количество извивки по върха на пръстите
- Шаранова уста
- Лицев дисморфизъм
- Неспуснати тестиси
- Нарушения в миелинизацията на бялото мозъчно вещество
- Окципитално менингоенцефалоцеле
- Дублирани пръсти на краката
- Близко поставен палец на ръката
- Скърцащи зъби
- Недоразвити големи срамни устни при жени
- Частична липса на мазолестото тяло
- Наклонени към езика зъби
- Къси горни крайници
- Повишен риск от миелопролиферативни нарушения
- Неприязън към носене на дрехи
- Намалена пигментация на ириса
- Повишен толеранс на болка
- Хипоплазия на фронталните лобове
- Свита деформирана ръка
- Тънки лющещи се нокти
- Слабо забавено фетално развитие
- Недоразвитие на пръстите на краката
- Деформирани свити крака
- Намалено пространство между клепачите
- Неврологични структурни аномалии
- Големи месести лобове на ушите
- Изпъкнал клитор
- Малък връх на носа
- Вродено недоразвити нокти
- Окципитално енцефаломенингоцеле
- Дръпнати очи
- Ципести пръсти на ръцете
- Ципести пръсти на краката
- Реактивна дихателна болест
- Липсващи втори пръсти
- Синорфиза на веждите
- Назад разположени уши
- Патологични ушни миди
- Афективно разстройство със склонност към гневни изблици
- Улнарни контури на пръста
- Нарушения във формирането на премаксиларната област
- Изострен пети пръст
- Тежки черепно-мозъчни дефекти
- Прекомерен мускулен тонус
- Невротична ексфолиация
- Патологично повтарящи се движения
- Патологични три палмарни гънки на дланта
- Липса на едното око
- Заострен нокът на петия пръст
- Дисморфични черти на лицето
- Анти монголоиден наклон на клепачната цепка
- Очи, които са надолу наклонени
- Умишлено самонараняване и нараняване на околните
- Аномалии в речта
- Късо и тясно чело
- Липсващи 12 чифт ребра
- Двоен нокът на петия пръст
- Ограничени движения на бедрата, колената и пръстите на краката
- Брахифалангия на палеца
- Широк външен слухов канал
- Чести самопрегръщания
- Липсващи очи
- Деформиран хеликс
- Орофарингеална дисфазия
- Множество малки аномалии
- Хипопластични кожни гънки на петия пръст
- Белодробни малформации
- Голям палец на крака
- Хипоалгезия
- Остатъчни очни заложби
- Гладка бразда на горната устна
- Патологично голям палец на крака
- Преждевременно мъртво родено дете
- Изкривен крак
- Уста с формата на арфа
- Понижена температурна чувствителност
- Липсваща носна преграда
- Обширен филтрум
- Хипопластично ребро
- Дълги прави мигли
- Предно разположен анус
- Случаи на детска смърт
- Нетипично разположен анус
- Неясно положение на тестисите
- Деформации на ларинкса
- Квадрата стома
- Висок широк корен на носа
- Недостатъчно развитие на корпус калозум
- Малротация на бъбреците
- Изостаналост в скелетния растеж
- Увреждане на средното ухо
- Срастване на черепните шевове
- Патологични пръсти на краката
- Ламбоидална стеноза
- Назад завъртени големи деформирани уши
- Слаб сукателен рефлекс или преглъщане при новородени
- Самонараняване поради търсене на внимание
- Изкривени върхове на пръстите
- Възходящо разстояние между клепачните цепки
- Дълга бразда на горната устна
- Постоянно отворена уста
- Малформация на белодробната вена
- Хипоплазна флексия на палеца
- Надолу наклонени клепачи
- Деформация на гръдната стена
- Малки изпъкнали уши
- Къси бадемовидни очни цепки
- Претенциозност към консистенцията на храната при бебета
- Белодробни аномалии
- Ограничено разширяване на бедрата
- Частична липса в развитието на корпус калозум
- Некоординирана походка
- Трапчинка в долната част на гърба
- Перде на очите
- Липсващ хеликс
- Бронхиални аномалии
- Слепване на пръстите на краката
- Неуспешно формиране на корпус калозум
- Патологии на слъзния канал
- Характерни отличителни черти на лицето
- Малки крака
- Пълно изкривяване на устните
- Фиброзни образувания по тестисите
- Повишени сухожилни рефлекси на горните крайници
- Необичайно остри уши
- Малки вродени аномалии
- Перинатално възпаление на средното ухо
- Висока линия на косата
- Нормален патологичен растеж
- Помътняване на стъкловидното тяло на окото
- Скелетни дефекти на ръката
- Дакроцистит на назолакрималния сак
- Лакътни и пищялни аномалии
- Липса на чревна фиксация
- Плътна лъскава кожа на лицето
- Висок хабитус
- Вродени хернии
- Ставни дефекти на ръката
- Липса на външен слухов канал
- Кубовидна петна кост
- Детска смърт в резултат на бронхопневмония
- Видимо изпъкнал филтриум в областта на горната устна
- Тънък хабитус
- Хипоспадия на уретрата
- Дълги заострени пръсти
- Анормално разположение на зърната
- Допълнителни прешлени
- Хипопластичен пикочен мехур
- Много ниско тегло при раждане
- Трапчинки на бузите
- Епизодична апнея
- Липсващи или недоразвити средни кости на пръстите
- Липса на костна структура в задната част на скалпа
- Деформиран антихеликс
- Стеноза на аортата на сърцето
- Хипопластични уретери
- Смърт след раждане
- Рошава, безформена коса
- Нагоре косо разположени клепачи
- Епизоди на неконтролируем смях
- Липсващи или недоразвити средни кости на пръстите на краката
- Лакътно изкривяване на пръстите на ръката
- Анормално разположение на ануса
- Хипоплазия на лявата половина на сърцето
- Нарушена форма на ушите
- Еквино-варусно ходило
- Удебелени сърдечни клапи
- Аномалии на долните участъци на долните крайници
- Изоставане в моторното развитие
- Весело поведение
- Симианска гънка
- Липса на обонятелните луковици
- Метатарзис варис
- Предно изместване на ануса
- Недоразвит хипокампус
- Пристъпи на неуместен смях
- Триъгълна глава
- Липса на обонятелните пътища
- Странично отклонен палец
- Триъгълна форма на черепа
- Двоен бъбрек
- Дефекти в слъзния канал
- Сбръчкана и суха кожа
- Разширена фонтанела
- Редки сърдечни шумове
- Перивентрикуларна левкомалация на бялото мозъчно вещество
- Прегънати пръсти на краката
- Недостатъчна калцификация на черепните кости
- Бледо сини очи
- Разширен париетален отвор
- Постоянен дуктус артериозус
- Нетипично разположени клетки на Пуркиние
- Контрактура на пръста на крака
- Преждевременно вкостяване на черепните костни шевове
- Области с липсваща пигментация
- Куклена походка
- Забавено езиково развитие
- Исхемична невронна дегенерация
- Обръщане на краката
- Преждевременно вкостяване на коронарните шевове
- Нормален или ускорен патологичен растеж
- Силно забавяне на растежа след раждане
- Вдлъбнатини на долната устна
- Перманентно повдигнати и флексирани в китките и лактите ръце
- Силно изразена мандибула
- Некроза на хипокампуса
- Коронарна гръбначна цепка
- Недоразвитие на ушните лобове
- Правоъгълно лице
- Хипоплазия на фовеата
- Гръбначна сколиоза
- Забавяне в уменията за лична хигиена
- Дълбока бразда над горната устна
- Хипопластични шийни прешлени
- Широко раздалечени зърна
- Патологичен филтрум
- Скъсена трета метатарзална кост
- Области на депигментация на кожата
- Акинетични гърчове
- Лесна възбудимост
- Широки малки срамни устни
- Тясно разстояние между гръбначните прешлени
- Разделени на две големи пръсти
- Спастична атаксична походка
- Удължена проксимална палмарна бразда
- Смърт в рамките на една седмица от раждането
- Поставяне на предмети в отвори на тялото
- Запушване в областта на аортната дъга
- Недоразвит мозъчен фалкс
- Стеноза на ушния канал
- Ципи на някои пръсти на краката
- Предпочитание за използване на лявата ръка
- Тъмни вежди
- Нетипична подключична артерия
- Ректо-вагиналан фистула
- Диафрагмални аномалии
- Аномалии на аортата
- Отпуснати кожни гънки на шията
- Намален мускулен тонус при новородени и ранна детска възраст
- Хипертрофия на клитора
- Патологични пръстови извивки
- Киста на врата
- Забавено развитие на основните и фини двигателни умения
- Псевдохипопаратиреоидизъм
- Радиални контури на пръста