Симптоми и признаци при други частични хромозомни делеции
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други частични хромозомни делеции
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Раздразнителност
- Запек
- Трудност при преглъщане
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Загуба на зрение
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишено отделяне на слюнка
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Екзема
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Подуване на езика
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Зачервяване на кожата
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Слепота
- Симптоми от областта на гърдите
- Проблеми, свързани с координацията
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Агресия
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Двойно виждане
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми на кожата
- Схващане, скованост на мускулите
- Полидактилия
- Ниски тромбоцити в кръвта
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Очна слабост
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Симианска (маймунска) линия
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Деформация на краката
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Лицеви симптоми
- Симптоми, свързани с костите
- Проблеми със съня
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Оток
- Къси пръсти на краката
- Хидроцефалус
- Мускулни симптоми
- Хипорефлексия
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Параноя
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Контрактури на ставите
- Клепачни гънки
- Разредени вежди
- Недоразвитост
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Намаляване на дължината на главата
- Голяма уста
- Липса на менструация
- Деформация на ухото
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Артрит
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Лицева асиметрия
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Груби лицеви черти
- Деформация на пръста
- Промяна в настроението
- Проблеми с общуването
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Симптоми на тестисите
- Диференциална диагноза
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Скованост на мускулите
- Вдлъбната носна кост
- Плосък корен на носа
- Деформация на ноктите
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Издължена глава
- Увеличение във фронталната област
- Вдадена челюст
- Пръстно срастване
- Хипотиреоидизъм
- Симптоми на букалната област
- Симптоми от зърната на гърдите
- Скъсени ръце
- Симптомите, свързани с емоциите
- Симптоми на клепачите
- Забавено поникване на зъб
- Плешивост
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Изпъкнала долна челюст
- Тясно пространство между клепачите
- Дефект на ушите
- Увеличен размер на главата
- Уши сочещи назад
- Птичи гърди
- Издължено лице
- Недобре формирани гениталии
- Вродени ставни контрактури
- Фини косми по главата
- Голям нос
- Деформация на палеца
- Остеопения
- Разредени мигли
- Плосък носен гръб
- Къси стъпала
- Вродени сърдечни заболявания
- Пигментация на кожата
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Бъбречни нарушения
- Кривогледство
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Груби черти на лицето
- Недоразвитие на малкия мозък
- Симптоми, свързани с гласа
- Падащи надолу ъгли на устата
- Малка бразда над горната устна
- Плосък нос
- Недоразвита горна челюст
- Скелетни аномалии
- Незначителни аномалии
- Разсеяност
- Симптоми при бебе
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Широка основа на носа
- Късо ходило
- Затруднения при обучение
- Спадане на клепачите
- Триъгълно лице
- Липса на двете вежди
- Припокриване на пръстите
- Симптоми, свързани с ануса
- Висок ръст/височина
- Мания
- Симптоми на миглите
- Симптоми от брадичката
- Недостатъчно развити нокти
- Проводна загуба на слуха
- Намалена подвижност на ставите
- Вродени нарушения на очите
- Широки палци на ръцете
- Деформация на нокът
- Дисморфични белези
- Дълъг нос
- Изпъкналост на очите
- Зрителни увреждания
- Бъбречни кисти
- Тесен гръден кош
- Широко чело
- Пес планус
- Крива шия
- Загуба на говор
- Стеснен череп
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Липса на самоконтрол
- Повишени еозинофили в кръвта
- Забавяне на растежа след раждането
- Обструкция на червата
- Обърнат нагоре нос
- Изпъкналост на носа
- Широки ръце
- Обръщане на долната устна
- Малки роговици
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Ниско чело
- Бебешки плач
- Късо разстояние между двата клепача
- Брахидактилия
- Лимфедем
- Сърдечни дефекти
- Деформация на миглите
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Забавено психомоторно развитие
- Отпусната кожа
- Тясна гръдна клетка
- Единична пъпна артерия
- Малко лице
- Вродена липса на мускули
- Широка носна основа
- Деформация на устата
- Плоски скули
- Конусовидни пръсти
- Недостатъчно развити полови органи
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Сплескан нос
- Къси очни цепки
- По-бавно развитие
- Имунна недостатъчност
- Назален говор
- Изтъняване на нокътната плочка
- Симптоми на пикочната система
- Симптоми на слуха
- Череп с плоска задна част
- Умствена изостаналост
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Недоразвити гръдни зърна
- Септален дефект на предсърдията
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Ръка като животинска лапа
- Широко разстояние между зъбите
- Клинодактилия на петия пръст
- Симптоми от клитора
- Изтъняване на ноктите
- Широк носен гръб
- Вагинални симптоми
- Деформация на дланта
- Абнормални ръце
- Голямо ухо
- Аномалии засягащи гениталиите
- Диспластични уши
- Припокриване на пръстите на краката
- Симптоми от страна на ръцете
- Вродени деформации на ръцете
- Сърдечни пороци
- Липса на анален отвор
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Деформация на ушните миди
- Арахнодактилия
- Висок мост на носа
- Малка брадичка
- Увеличаване на околоушните ямки
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Имунологични симптоми
- Плосък мост на носа
- Симптоми, свързани с прешлените
- Разширена уста
- Затруднения при говорене
- Седловиден нос
- Остра брадичка
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Надолу поставени очни цепки
- Вродени дефекти
- Повдигнати очни цепки
- Дефекти засягащи скелета
- Разширени мозъчни стомахчета
- Намаляване на интелигентността
- Равна задна част на черепа
- Изпъкналост на корена на носа
- Широк врат
- Дълбоко разположение на очите
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Хиполазия на пръстите
- Отворена уста
- Уголемена фонтанела
- Тънки ноздри
- Психомоторно изоставане
- Хипопаратироидизъм
- Близко разположени очи
- Изпъкнали уши
- Надолу разположени клепачи
- По-широки пръсти
- Симптоми на челото
- Невъзможност за затваряне на устата
- Променен брой на ребрата
- Лимфедема
- Рецидивиращи инфекции
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Халтави стави
- Широко разположени гръдни зърна
- Малформации на сърцето
- Аутистично поведение
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Завъртяни назад уши
- Широк палец на ръката
- Преяждане
- Ниска горна част на носа
- Стеснен нос
- Скованост в коляното
- Изтънени към върха пръсти
- Широк назален мост
- Допълнителен пръст
- Генитални абнормалии
- Проминираща бразда на горната устна
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Слаба мускулатура на тялото
- Широк носен корен
- Бъчвовиден гръден кош
- Дисморфизъм на лицето
- Ушни аномалии
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Разширяване на дебелото черво
- Кожни гънки по шията
- Леко забавяне на развитието
- Висока извивка на носа
- Дръпнати надолу очни цепки
- Атаксична походка и поза
- Къс стернум
- Коарктация на аортата
- Тънки пръсти
- Синдактилия на пръстите на краката
- Турицефалия
- Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
- Птоза
- Обърнат нагоре връх на носа
- Аномалии в ЕЕГ
- Съединени вежди
- Симптоми на дланта
- Скъсена очна цепка
- По-бавно умствено развитие
- Скъсен пети пръст
- Преждевременна полова зрялост
- Деформация на ушната раковина
- Ниско поставена линия на косата
- Ретинална колобома
- Косо разположение на клепачите
- Хоанална стеноза
- Дълбока бразда на горната устна
- Повече от един малък пръст на ръката
- Дисморфично лице
- Нарушения в пикочните пътища
- Единична бразда на дланите
- Симптоми при деформация
- Недобре развити тестиси
- Разширено лице
- Болест на Хиршпрунг
- Маскоподобно лице
- Проминиращ носен мост
- Зъбни аномалии
- Стомашно-чревни дефекти
- Ектопичен бъбрек
- Генитоуринарни аномалии
- Спастичност на мускулите на крака
- Ципест втори и трети пръст
- Заострена брадичка
- Вертебрални дефекти
- Септални дефекти
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Аномалии на долни и горни крайници
- Скъсени клепачи
- Къси нокти
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Недостатъчно развитие на ноктите на ръцете
- Малка мандибула
- Аномалии на крайниците
- Аномалии на лицето
- Окципитално енцефалоцеле
- Малка черепна кухина
- Кожни образувания пред ушите
- Аномалия на Денди-Уолкър
- Ниско разположени ушни миди
- Хиперконвексни нокти
- Проминираща челюст
- Слабост на мускулите на езика
- Колобома на очите
- Лакътно отклонение на ръцете
- Стройни долни крайници
- Променена тъкан на яйчниците
- Издължено овално лице
- Ускорен растеж
- Ненормално дълги ръце
- Анормално малки ръце
- Аплазия на зрителния нерв
- Съединяване на пръстите
- Трифалангови палци
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Хипоплазия на средната лицева част
- Нагоре поставени очни цепки
- Нарушена интелигентност
- Малки незначителни аномалии
- Месеста долна устна
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Маточни малформации
- Нарушения при формирането на корпус калозум
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Широк носен връх
- Тясна черепна кухина
- Малки пръсти на ръцете
- Анормално малки уши
- Силен плач
- Аномалии на ретината
- Анормално малки гениталии
- Широки бузи
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Високо извита вежда
- Слаб сукателен рефлекс
- Аномалии в дължината на пръстите
- Понижено ниво на калций в кръвта
- Слети пръсти
- Сраснали ребра
- Криви зъби
- Дистрофични нокти
- Недостатъчно развити ребра
- Скъсени метакарпални кости
- Нарушения на външното ухо
- Напречна палмарна гънка
- Дълга горна устна
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Обърнати назад уши
- Патологична позиция на ануса
- Рошави вежди
- Циклопия
- Абнормално положение на стъпалото
- Малформация на зъбите
- Недоразвити гениталии при деца
- Вътрешни епикантни гънки
- Недоразвитие на говорната реч
- Патологични позиции на палеца
- Вродени малформации на сърцето
- Сензорни нарушения на слуха
- Тясно разстояние между клепачите
- Оток по краката
- Оточни ръце
- Квадратно лице
- Прешлен тип пеперуда
- Близко намиращи се очи
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Разширено чело
- Петна на кожата
- Липса на пигментация на очите
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Аномалии на пръстите
- Недоразвити уши
- Патологична позиция на крака
- Закъснение в костното съзряване
- Малки палци
- Аномалия на влагалището
- Необичайно извит пети пръст
- Моторно изоставане
- Плоски скулови кости
- Околоушни тагове
- Аномалии на мозъка
- Плитки очни кухини
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Тесни гърди
- Генитоуринарна дефекти
- Недоразвит ларинкс
- Дилатирани уретери при деца
- Амавроза
- Лумбална агенезия
- Раздвоен крак
- Нос с плосък корен
- Изпъкнала задна част на главата
- Тесен ушен канал
- Патологично малки сливици
- Плосък филтрум
- Свързани вежди
- Самонараняващо поведение
- Единична напречна палмарна гънка
- Имуноглобулинен дефицит
- Малки лицеви аномалии
- Лакътно отклонение на пръстите
- Издължен гръден кош
- Ограничени лакътни движения
- Неестествено дълги мигли
- Микробрахицефалия
- Тънко мазолесто тяло
- Липса на аденоиди
- Плоска задна част на главата
- Дебела ушна висулка
- Аортна клапна стеноза
- Периферна белодробна стеноза
- Издадени напред челюсти
- Повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища
- Скъсени крайни фаланги на ръцете
- Полегато разстояние между клепачите
- Широки големи пръсти на краката
- Изпъкнал антихеликс
- Чревни малформации
- Загуба на говорни способности
- Генитална хипоплазия
- Големи ушни миди на ушите
- Пренатален забавен растеж
- Много големи бузи
- Нарушения в разположението на зърната
- Долихоцефалия
- Къс пети пръст
- Недоразвита трахея при деца
- Груба кожа вследствие на синдром хипертрихоза-хиперкератоза-умствено изоставане-отличителни черти на лицето
- Възходящи полегати очни цепки
- Тесен дванадесетопръстник
- Ограничено раздалечаване на бедрата
- Екзофталмия на очите
- Частично ципести пръсти на краката
- Малки аденоиди
- Забавяне на растежа преди раждането
- Тесни ноздри
- Частично свързване в областта на 2-и и 3-ти пръст на крака
- Повишено окосмяване на главата
- Назад изместена долна челюст
- Дълъг череп
- Аномалии в сърдечно-съдовата система
- Патологична повърхност на белия дроб
- Аномалии на слъзните канали
- Високо и тясно небце
- Анормални гениталии
- Необичайна позиция на ануса
- Дихателни проблеми при новородени
- Дясно разположена аортна дъга
- Широка основа на походката
- Конвулсивни движения
- Триъгълна форма на лицето
- Хронична шизофрения
- Големи стърчащи уши
- Недостатъчно развитие на сакрума
- Триъгълна форма челото
- Патологично малки уши
- Недоразвита дясна половина на сърцето
- Флексионна деформация на пръстите
- Сгънат хеликс на ушите
- Нарушен сукателен рефлекс при новородени
- Изпъкнал антихеликс на ухото
- Поведение наподобяващо аутизъм
- Къси метатарзални кости
- Недостатъчно развитие на ушния лоб
- Бъбречни тазови малформации
- Дълбоки трапчинки на лицето
- Нарушения на мозъка
- Мускулно-скелетните аномалии
- Необичайна малка широчина между очите
- По-високо поставяне на палците
- Скъсен палец
- Близко поставен палец
- Намалeна фетална активност
- Ектопия на ануса
- Тринайсет ребра
- Голяма ръка
- Стройни пръсти
- Трудно движение на тазобедрената става
- Стеснен пилор
- Поведение както при аутизъм
- Самостоятелно нараняване
- Необичаен вид на лицето
- Обучителни проблеми
- Скърцане със зъби
- Асиметрично малка долна челюст
- Ставна миотония
- Емоционални проблеми
- Аномалии на небцето и зъбите
- Нарушения в пречупването на светлината в очите
- Нокти от двете страни на палеца
- Сакрален синус
- Изпъкнали хребети по небцето и езика
- Череп с триъгълна форма
- Вдлъбната гръдна кост
- Постоянна флексия на един или повече пръсти
- Тежки пристъпи на гърчове при деца
- Малко мозъчна атрофия
- Анормален език
- Слети кости на лакътя
- Анормално широка челна фонтанела
- Аномалии на костите на гръбнака
- Дълбоки гънки на стъпалото
- Стеснено лице
- Дефекти на небцето
- Фламеусен невус в областта на главата
- Ранно сливане на черепните кости
- Брахигнатия
- Стеснение на уретрата
- Структурните дефекти на сърцето
- Обърнати нагоре краища на устата
- Аномалии на мъжките полови органи
- Липсващи очни лещи
- Неправилни черепни шевове
- Триъгълна форма на главата
- Многобройни костни шипове
- Аутистични черти
- Полегати очи
- Скъсени палци на краката
- Надолу обърнати устни
- Стеноза на бъбречните уретерите
- Ненормално локализиран уретрален отвор
- Висока честота на зъбен кариес
- Напред издадена горна устна
- Дълга и тясна глава
- Грапав език
- Прибрана долна челюст
- Разширяване на мозъчните камери
- Плоско небце
- Дълги големи пръсти на краката
- Големи ушни миди
- Голям заоблен гръден кош
- Деформация на лицето
- Уголемени големи срамни устни
- Слабо развит антихеликс
- Крайни фаланги приличащи на барабани палки
- Разцепен палец на крака
- Пространство между първи и втори пръст на краката
- Лакътно изкривяване на китките
- Крушовиден нос
- Радиално изкривяване на китките
- Ненормален разположен уретрален отвор на пениса
- Широк филтрум
- Слабо развити кости на края на пръстите на ръцете
- Стеснени клепачни цепки
- Генитална хипоплазия при мъже
- Ляво разположен апендикс
- Дълги и тънки пръсти
- Отвор в ириса
- Самобичуване
- Постнатален забавен растеж
- Проминиращ метопичен шев
- Необичайно поставени зърна
- Смях
- Обемисти стави
- По тесен анус
- Хипопластични надочни била
- Ирисна хетерохромия
- Много дълги мигли
- Тесен анус
- Слаба мускулатура
- Ниско тегло на бебето при раждане
- Атрезия на слъзния канал
- Генитоуринарна проблеми
- Контрактурна флексия на пръстите на ръцете
- Лицев дисморфизъм
- Ципести пръсти на ръцете
- Характерна стойка
- Шаранова уста
- Реактивна дихателна болест
- Близко поставен палец на ръката
- Аномалия в средата на лъчевата кост
- Ципести пръсти на краката
- Множество костни образувания
- Патологични ушни миди
- Аномалии на вътрешното ухото
- Частична липса на мазолестото тяло
- Тънка уста
- Периоди на задържане на дишането
- Малки лобове на ушите
- Намалена пигментация на ириса
- Хипоплазия на фронталните лобове
- Свита деформирана ръка
- Слабо забавено фетално развитие
- Малко развити пръсти
- Недоразвитие на пръстите на краката
- Деформирани свити крака
- Правоъгълен корен на носа
- Напречна палмарна гънка на дланта
- Големи месести лобове на ушите
- Деформирани ушни миди
- Изпъкнал клитор
- Малък връх на носа
- Вродено недоразвити нокти
- Издаден връх на носа
- Окципитално енцефаломенингоцеле
- Тринадесет чифта ребра
- Дръпнати очи
- Около мембранен камерен септален дефект
- Намален мускулен тонус в крайниците
- Липсващи втори пръсти
- Синорфиза на веждите
- Ниски вежди
- Назад разположени уши
- Патологичен антитрагус
- Намалено количество на калций в кръвта на новороденото
- Деформация на средното ухо
- Назална трапчинка
- Забавяне на растежа по време на ембрионалния стадии
- Дублирани бъбреци
- Силно изпъкнала задна част на черепа
- Смърт скоро след раждане на новороденото
- Хипопластични прилепнали ушни миди
- Обърнати ъгли на устните на устата
- Дълги средни фаланги на пръстите
- Вродена кардиомиопатия
- Хипопластичен оптичен диск
- Закъснение в развитието на моторните функции
- Допълнителни гънки при свиване на пръста
- Бадемовидно разстояние между клепачите
- Нарушено потоотделяне
- Прекалено количество извивки по върха на пръстите
- Често повръщане при новородени
- Анормален хеликс
- Ниско поставена ушна мида
- Неспуснати тестиси
- Нарушения в миелинизацията на бялото мозъчно вещество
- Окципитално менингоенцефалоцеле
- Гастроезофагеален рефлукс при бебета и деца
- Скърцащи зъби
- Недоразвити големи срамни устни при жени
- Деформация на пръстите на краката
- Дублирани пръсти на краката
- Наклонени към езика зъби
- Аномалии във формата на устните
- Атрезия на външния слухов канал
- Папилоедем
- Неприязън към носене на дрехи
- Деформиран пети пръст
- Много тънки ръце
- Къси горни крайници
- Повишен риск от миелопролиферативни нарушения
- Повишен толеранс на болка
- Повишен риск от развитие на миелодиспластичен синдром
- Ставна аномалия
- Тънки лющещи се нокти
- Широки, големи палци на краката
- Нарушения в настъпването на пубертета
- Повишен риск от развитие на остра миелоидна левкемия
- Обърнат назад връх на носа
- Четвърта къса метакарпална фаланга
- Намалено пространство между клепачите
- Разделен палец на крака
- Много дебели мигли
- Повишен риск от развитие на хронична лимфоцитна левкемия
- Извита надолу уста
- Неврологични структурни аномалии
- Повишен риск от развитие на злокачествена миелоидна левкемия
- Повишен риск от ретинобластом
- Липса на вагинален отвор
- Малформация на пръстите на ръцете
- Висок детски плач
- Уголемени супраорбитални дъги
- Аномалия на средното ухо
- Писклив детски плач
- Тежка тромбоцитна дисфункция
- Ректо-вагиналан фистула
- Слаб сукателен рефлекс или преглъщане при новородени
- Липсващи или недоразвити средни кости на пръстите на краката
- Диафрагмални аномалии
- Аномалии на аортата
- Отпуснати кожни гънки на шията
- Анормално разположение на ануса
- Хипоплазия на лявата половина на сърцето
- Нетипична подключична артерия
- Хипертрофия на клитора
- Постоянно отворена уста
- Патологични пръстови извивки
- Киста на врата
- Самонараняване поради търсене на внимание
- Удебелени сърдечни клапи
- Псевдохипопаратиреоидизъм
- Претенциозност към консистенцията на храната при бебета
- Липса на обонятелните луковици
- Радиални контури на пръста
- Предно изместване на ануса
- Деформация на гръдната стена
- Изоставане в моторното развитие
- Триъгълна глава
- Липса на обонятелните пътища
- Улнарни контури на пръста
- Нарушения във формирането на премаксиларната област
- Изострен пети пръст
- Двоен бъбрек
- Некоординирана походка
- Пристъпи на неуместен смях
- Перивентрикуларна левкомалация на бялото мозъчно вещество
- Патологични три палмарни гънки на дланта
- Липса на едното око
- Заострен нокът на петия пръст
- Дисморфични черти на лицето
- Прекомерен мускулен тонус
- Патологии на слъзния канал
- Бледо сини очи
- Нетипично разположени клетки на Пуркиние
- Късо и тясно чело
- Липсващи 12 чифт ребра
- Двоен нокът на петия пръст
- Ограничени движения на бедрата, колената и пръстите на краката
- Очи, които са надолу наклонени
- Необичайно остри уши
- Куклена походка
- Исхемична невронна дегенерация
- Множество малки аномалии
- Хипопластични кожни гънки на петия пръст
- Белодробни малформации
- Силно забавяне на растежа след раждане
- Широк външен слухов канал
- Липсващи очи
- Висока линия на косата
- Перманентно повдигнати и флексирани в китките и лактите ръце
- Некроза на хипокампуса
- Гладка бразда на горната устна
- Патологично голям палец на крака
- Преждевременно мъртво родено дете
- Гръбначна сколиоза
- Остатъчни очни заложби
- Плътна лъскава кожа на лицето
- Дълги прави мигли
- Предно разположен анус
- Случаи на детска смърт
- Уста с формата на арфа
- Липсваща носна преграда
- Видимо изпъкнал филтриум в областта на горната устна
- Акинетични гърчове
- Широки малки срамни устни
- Висок широк корен на носа
- Недостатъчно развитие на корпус калозум
- Малротация на бъбреците
- Нетипично разположен анус
- Неясно положение на тестисите
- Квадрата стома
- Трапчинки на бузите
- Ламбоидална стеноза
- Изостаналост в скелетния растеж
- Срастване на черепните шевове
- Рошава, безформена коса
- Предпочитание за използване на лявата ръка
- Възходящо разстояние между клепачните цепки
- Назад завъртени големи деформирани уши
- Нарушена форма на ушите
- Хипоплазна флексия на палеца
- Дълга бразда на горната устна
- Весело поведение
- Ограничено разширяване на бедрата
- Частична липса в развитието на корпус калозум
- Малки изпъкнали уши
- Къси бадемовидни очни цепки
- Неуспешно формиране на корпус калозум
- Трапчинка в долната част на гърба
- Липсващ хеликс
- Разширена фонтанела
- Тежки черепно-мозъчни дефекти
- Повишени сухожилни рефлекси на горните крайници
- Патологично повтарящи се движения
- Характерни отличителни черти на лицето
- Малки крака
- Разширен париетален отвор
- Анти монголоиден наклон на клепачната цепка
- Аномалии в речта
- Малки вродени аномалии
- Перинатално възпаление на средното ухо
- Забавено езиково развитие
- Брахифалангия на палеца
- Деформиран хеликс
- Липса на чревна фиксация
- Орофарингеална дисфазия
- Нормален патологичен растеж
- Помътняване на стъкловидното тяло на окото
- Дакроцистит на назолакрималния сак
- Силно изразена мандибула
- Голям палец на крака
- Детска смърт в резултат на бронхопневмония
- Висок хабитус
- Вродени хернии
- Забавяне в уменията за лична хигиена
- Изкривен крак
- Обширен филтрум
- Хипопластичен пикочен мехур
- Много ниско тегло при раждане
- Хипопластично ребро
- Тънък хабитус
- Хипоспадия на уретрата
- Лесна възбудимост
- Хипопластични уретери
- Смърт след раждане
- Епизодична апнея
- Поставяне на предмети в отвори на тялото
- Патологични пръсти на краката
- Нагоре косо разположени клепачи
- Епизоди на неконтролируем смях
- Лакътно изкривяване на пръстите на ръката
- Тъмни вежди
- Изкривени върхове на пръстите
- Аномалии на долните участъци на долните крайници
- Еквино-варусно ходило
- Намален мускулен тонус при новородени и ранна детска възраст
- Малформация на белодробната вена
- Недоразвит хипокампус
- Надолу наклонени клепачи
- Симианска гънка
- Метатарзис варис
- Забавено развитие на основните и фини двигателни умения
- Белодробни аномалии
- Дефекти в слъзния канал
- Сбръчкана и суха кожа
- Странично отклонен палец
- Триъгълна форма на черепа
- Афективно разстройство със склонност към гневни изблици
- Перде на очите
- Бронхиални аномалии
- Слепване на пръстите на краката
- Редки сърдечни шумове
- Прегънати пръсти на краката
- Недостатъчна калцификация на черепните кости
- Невротична ексфолиация
- Пълно изкривяване на устните
- Фиброзни образувания по тестисите
- Области с липсваща пигментация
- Постоянен дуктус артериозус
- Контрактура на пръста на крака
- Преждевременно вкостяване на черепните костни шевове
- Умишлено самонараняване и нараняване на околните
- Нормален или ускорен патологичен растеж
- Вдлъбнатини на долната устна
- Обръщане на краката
- Преждевременно вкостяване на коронарните шевове
- Чести самопрегръщания
- Скелетни дефекти на ръката
- Правоъгълно лице
- Хипоплазия на фовеата
- Лакътни и пищялни аномалии
- Коронарна гръбначна цепка
- Недоразвитие на ушните лобове
- Хипоалгезия
- Ставни дефекти на ръката
- Патологичен филтрум
- Скъсена трета метатарзална кост
- Области на депигментация на кожата
- Липса на външен слухов канал
- Кубовидна петна кост
- Дълбока бразда над горната устна
- Хипопластични шийни прешлени
- Широко раздалечени зърна
- Понижена температурна чувствителност
- Деформации на ларинкса
- Спастична атаксична походка
- Удължена проксимална палмарна бразда
- Дълги заострени пръсти
- Смърт в рамките на една седмица от раждането
- Анормално разположение на зърната
- Допълнителни прешлени
- Тясно разстояние между гръбначните прешлени
- Разделени на две големи пръсти
- Увреждане на средното ухо
- Липсващи или недоразвити средни кости на пръстите
- Липса на костна структура в задната част на скалпа
- Стеноза на ушния канал
- Ципи на някои пръсти на краката
- Деформиран антихеликс
- Стеноза на аортата на сърцето
- Запушване в областта на аортната дъга
- Недоразвит мозъчен фалкс