Проминиращ метопичен шев

Проминиращ метопичен шев: изпъкване на мястото на свързване на челните кости, при което главата придобива триъгълна форма (тригоноцефалия).

Проминиращ метопичен шев може да се наблюдава при метопична синостоза (форма на краниосиностоза), наследствени заболявания, хромозомни аномалии (делеция на хромозома 1) и други.

Делеция на хромозома 1 представлява хромозомно нарушение, изразяващо се в липса на част от дългото рамо на хромозома 1, водещо до голям брой вродени увреждания като проминиращ метопичен шев, умствено изоставане, големи бузи, малка глава, малка челюст, ретрогнатия, обърнат носен връх, кръгло лице, ниско поставени уши, липса на ушни лобове, брахицефалия, малформации на ушите, малки очи, силно извито небце, епикантални гънки, широк нос, ципести пръсти, кривогледство, извита надолу долна устна, цепнато небце, пъпна херния, широки гърди, диафрагмална херния, къси пръсти, малки ръце, петна по кожата, намален мускулен тонус, еквиноварусно ходило, недоразвитие на корпус калозум, чревна малротация, тънка коса, припадъци, енцефалоцеле, уголемено сърце, дефекти на междукамерните прегради, хипоспадия, неспускане на тестисите, липса на вагинален отвор, забавен растеж, бъбречни аномалии, загуба на слуха, изоставане в двигателното и речевото развитие, атипичен аутизъм и други.