Вродена кардиомиопатия

Вродената кардиомиопатия представлява водено увреждане на мускулния слой на сърцето (миокарда), което в зависимост от тежестта си може да протича почти безсимптомно или да е причина за развитие на сърдечна недостатъчност.

Вродената кардиомиопатия може да се дължи на синдром кардиомиопатия-загуба на слуха-РНК-мутация, синдром кардиомиопатия-хипогонадизъм-метаболитни аномалии, синдром делеция (загуба на сегмент) на първа хромозома, синдром кардиомиопатия-сфероцитоза и други.

Синдромът делеция на първа хромозома се харкатеризирта с вродена кардиомиопатия, недоразвита средна част на лицето, умствено изоставане, агресивно поведение, нисък мускулен тонус, изпъкнало чело, микроцефалия, енофталм, хипотиреоидизъм, затруднено преглъщане, нарушени сетива, вълча уста, хидроцефалия и други.