Генитална хипоплазия при мъже

Генитална хипоплазия при мъже: недоразвитие на външните полови органи при мъже, при което те остават твърде малки и с нарушена функция.

Генитална хипоплазия при мъже е един от симптомите на хромозомно нарушение, означавано като хромозома 18р минус синдром (монозомия 18р). Други причини за генитална хипоплазия могат да са дефицит на 5-алфа редуктаза, акрофациална дизостоза, синдром на Клайнфелтер, синдром на Прадер-Уили, андрогенен дефицит, синдром на Кабуки (Kabuki) и други.

Хромозома 18р минус синдром е рядко настъпваща хромозомна аномалия, състояща се в липса на част от хромозома 18. Уврежданията, които могат да настъпят като следствие от липсата на генетичен материал могат да включват глаукома, аномалии на ръцете, уголемени срамни устни, ниско поставена линия на косата, дентални аномалии, увисване на горния клепач, брахицефалия, хлътнали гърди, малки крака, малки ръце, висока честота на зъбен кариес, големи щръкнали уши, широка уста, малка долна челюст, кръгло лице, епикантални гънки, малка глава, намален мускулен тонус, тиреоидит, автоимунни заболявания, ювенилен диабет, аменорея, аутизъм, анодонтия, цепнато небце, извито небце, хоанална стеноза, катаракта, микрофталмия, нистагъм, страбизъм, колобома, септални дефекти, чревна малротация, хипоспадия, генитална хипоплазия, болест на Грейвс, забавен растеж, умствено изоставане, алопеция, имуноглобулинов дефицит и други.