Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне МКБ Q93.0

Мейозата е процес на създаване на хаплоидни гамети (сперматозоиди, яйцеклетки) от диплоидни клетки. При нормалното протичане на този процес, резултатът е правилно и равно разпределение на хромозомите в новосъздадените гамети. В случай обаче, че хромозомите не се разделят правилно, се образуват гамети с повече или по-малко от нормалния брой хромозоми. При пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне, клетките на новоформирания ембрион притежават само едно копие от някоя хромозомна двойка, вместо нормалните две, вследствие на грешка при формирането на половите клетки. Монозомията се обозначава по следния начин: 2n-1.

За да се подготви за протичането на процеса мейоза, майчината диплоидна клетка удвоява своя генетичен материал, като по този начин се получават две копия на всяка отделна хромозома. Тези копия се наричат сестрински хроматиди и са прикачени една към друга. Когато ДНК репликацията е завършена, започва самото протичане на процеса мейоза, който преминава през два стадия (мейоза 1 и мейоза 2).

Когато по време на някой от двата стадия хромозомите не успеят да се разделят правилно, състоянието се нарича неразделяне. В случай, че неразделянето се случи по време на мейоза 1, това означава, че поне една от хомоложните хромозоми не се е разделила. Резултатът е две клетки с допълнително копие на дадена хромозома и две клетки, при които тази хромозома липсва. При неразделяне през мейоза 2 поне една двойка от сестрински хроматиди не се е разделила. Следователно две от дъщерните клетки са нормални хаплоидни клетки, една притежава допълнителна хромозома, а при последната тази хромозома липсва.

Ако някоя от абнормалните гамети участва в процеса на оплождането, то фетусът ще притежава неправилен брой хромозоми, а фенотипната изява зависи от това коя хромозомна двойка е засегната. В повечето случаи тази хромозомна мутация е несъвместима с живота. Единствената пълна монозомия, съвместима с живота при човек е синдрома на Turner. Той засяга само жени, а при тях липсва една "X" полова хромозома. Повече за този синдром може да научите тук:

• Синдром на Turner МКБ Q96

Аномалии при хромозома 13 са често наблюдавани при случаи на мултиплена миелома. Проучвания са показали, че в 90% от случаите, отговорна за тези аномалии е именно монозомията.

Диагностицирането на пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне, се осъществява благодарение на флуоресцентни методики, цитогенетичен анализ на клетки иззети чрез амниоцентеза и др.

Подобно на тризомиите, рискът за развитие на монозомия нараства с възрастта на майката. Поради тази причина на жени над 35 годишна възраст силно се препоръчва пренатална диагностика, в случай, че следваща бременност се планува.