Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Хромозомни аберации, некласифицирани другаде Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне

Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне МКБ Q93.0

от 17 сеп 2015г., обновено на 08 дек 2022г.
Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне МКБ Q93.0 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

Мейозата е процес на създаване на хаплоидни гамети (сперматозоиди, яйцеклетки) от диплоидни клетки. При нормалното протичане на този процес, резултатът е правилно и равно разпределение на хромозомите в новосъздадените гамети. В случай обаче, че хромозомите не се разделят правилно, се образуват гамети с повече или по-малко от нормалния брой хромозоми. При пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне, клетките на новоформирания ембрион притежават само едно копие от някоя хромозомна двойка, вместо нормалните две, вследствие на грешка при формирането на половите клетки. Монозомията се обозначава по следния начин: 2n-1.

За да се подготви за протичането на процеса мейоза, майчината диплоидна клетка удвоява своя генетичен материал, като по този начин се получават две копия на всяка отделна хромозома. Тези копия се наричат сестрински хроматиди и са прикачени една към друга. Когато ДНК репликацията е завършена, започва самото протичане на процеса мейоза, който преминава през два стадия (мейоза 1 и мейоза 2).

Когато по време на някой от двата стадия хромозомите не успеят да се разделят правилно, състоянието се нарича неразделяне. В случай, че неразделянето се случи по време на мейоза 1, това означава, че поне една от хомоложните хромозоми не се е разделила. Резултатът е две клетки с допълнително копие на дадена хромозома и две клетки, при които тази хромозома липсва. При неразделяне през мейоза 2 поне една двойка от сестрински хроматиди не се е разделила. Следователно две от дъщерните клетки са нормални хаплоидни клетки, една притежава допълнителна хромозома, а при последната тази хромозома липсва.

Ако някоя от абнормалните гамети участва в процеса на оплождането, то фетусът ще притежава неправилен брой хромозоми, а фенотипната изява зависи от това коя хромозомна двойка е засегната. В повечето случаи тази хромозомна мутация е несъвместима с живота. Единствената пълна монозомия, съвместима с живота при човек е синдрома на Turner. Той засяга само жени, а при тях липсва една "X" полова хромозома. Повече за този синдром може да научите тук:

  • Синдром на Turner МКБ Q96

Аномалии при хромозома 13 са често наблюдавани при случаи на мултиплена миелома. Проучвания са показали, че в 90% от случаите, отговорна за тези аномалии е именно монозомията.

Диагностицирането на пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне, се осъществява благодарение на флуоресцентни методики, цитогенетичен анализ на клетки иззети чрез амниоцентеза и др.

Подобно на тризомиите, рискът за развитие на монозомия нараства с възрастта на майката. Поради тази причина на жени над 35 годишна възраст силно се препоръчва пренатална диагностика, в случай, че следваща бременност се планува.

3.6/5 7 оценки

Симптоми и признаци при Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне МКБ Q93.0

  • Ментална ретардация
  • Гърчове
  • Забавен растеж
  • Малка глава
  • Симптоми на челюстта
  • Цепка на небцето
Всички

Коментари към Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне МКБ Q93.0

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне МКБ Q93.0
    www.framar.bg 
    на 03 July 2025 в 14:01
    Коментирайте "Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне МКБ Q93.0"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Пълна упойка - мнения и въпроси

преди 2323 дни, 3 часа и 15 мин.

Какви хормонални изследвания да си пусна за пълна картина?

преди 3108 дни, 1 час и 13 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 5 дни, 22 часа и 12 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 7 дни, 14 часа и 53 мин.

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 19 дни, 21 часа и 44 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 20 дни, 4 часа и 46 мин.
Всички

АНКЕТА

Пушите ли?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

УРОЛОГИЧЕН ТРИПЪТЕН КАТЕТЪР С ВРЪХ ДЮФОР CH22 УРОКЕЪР

ФОЛИЕВА КИСЕЛИНА (МЕТИЛФОЛАТ) 1000 мкг + ВИТАМИН B12 50 мкг сублингвални таблетки * 60 НАТУРАЛ ФАКТОРС

ИДЕАЛКО КРЕМ ПРИ ИЗГАРЯНИЯ 50 мл

ИДЕАЛКО ЗАГРЯВАЩ КРЕМ 50 мл

ИДЕАЛКО КРЕМ ПРИ БЕЛЕЗИ, СТРИИ И РАНИ 100 мл

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

НООТРОПИЛ инжекционен разтвор 3 г / 15 мл * 1

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 12:39:59

СУОНСЪН БЯЛ ТРЪН, ГЛУХАРЧЕ И КЪДРАВ ЛАПАД капсули * 120

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 12:34:56

ФЛУКОРИК капсули 150 мг * 1 ЕКОФАРМ

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 12:32:01

СКИНОРЕН крем 30 г

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 12:26:56

НОВАРИКС таблетки * 60

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 12:26:25
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival