Малка черепна кухина

Малка черепна кухина: вродена аномалия, характеризираща се с необичайно малък череп (съответно и малка глава), несъответстващ на големината на тялото.

Малка черепна кухина може да се наблюдава в резултат на различни смущения в развитието на плода през бременността, предизвикани от лекарствени вещества (изотретиноин), токсични въздействия или радиация. Някои вродени заболявания, като монозомия 8р21, синдром на Алгеман (Angleman), синдром на Лангер-Гейдиън (Langer-Giedion syndrome), ахалазия-микроцефалия синдром, може да бъдат причина за раждане на дете с малка черепна кухина.

Монозомия 8р21 представлява нарушение, засягащо 8-ма хромозома на телесните клетки, характеризиращо се с липса на крайната част от късото й рамо. Синдромът може да се прояви със симптоми като малък череп, деформации на лицето (малка челюст, голямо чело, епикантални гънки, малък и плосък нос), аномалии на ушите, къса шия, аномалии на половите органи, увреждане на гръбначния стълб, уголемен гръден кош, белодробна стеноза, ингвинална херния, сърдечни нарушения, камерни септални дефекти, изоставане в развитието, смущение в говора, хипоспадия, крипторхизъм и други.