Други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига МКБ E71.1

Други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига представлява рядко срещано заболяване.

Към него принадлежат хиперлевцин-изолевцинемия, хипервалинемия, изовалерианова ацидемия, метилмалонова ацидемия, пропионова ацидемия.

По своята същност това представляват рядко срещани състояния, които се срещат предимно в детска възраст.

Към други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига принадлежи хипервалинемията.

Хипервалинемия наричана още валинемия или дефицит валин трансаминаза, е рядко автозомно-рецесивно метаболитно нарушение, при което урината и серумните нива на разклонена верига аминокиселината , валин са повишени, без да са свързани разрез на разклонена верига аминокиселини левцин и изолевцин . Тя се причинява от дефицит на ензим трансаминаза валин.

Клинично при хипервалинемия се наблюдават разнообразни клинични симптоми. Наблюдават се в ранна детска възраст, симптоми включват липса на апетит, повръщане, дехидратация, хипотония и нарушения в развитието.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина и лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига принадлежи изовалериановата ацидемия.

Изовалеринова ацидемия е рядко заболяване, при което организмът не е в състояние да обработва определени протеини правилно.

Заболяването е класифициран като разстройство на органична киселина което по своята същност е състояние, което води до ненормално натрупване на определени киселини, известни като органични киселини. Анормални нива на органични киселини в кръвта, урината и тъканите може да бъде токсично и може да предизвика сериозни здравословни проблеми.

Характерна особеност на изовалерианова ацидесмия е характерния мирис на потни крака. Тази миризма се дължи на натрупване на съединение, наречено изовалерианова киселина в засегнатите индивиди.

В почти половината от случаите, признаците и симптомите на това заболяване стават ясни в рамките на няколко дни след раждането и включват липса на апетит, повръщане, припадъци, и липса на енергия, която може да прогресира до кома. Тези медицински проблеми обикновено са тежки и могат да бъдат животозастрашаващи.

В другата половина на случаи, признаците и симптомите на заболяването се появяват по време на детството и могат да идват и си отиват с течение на времето. Те често са предизвикани от инфекция или от ядене на храни богати на протеини.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина и лабораторните изследвания, изследване на урината.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига принадлежи метилмалоновата ацидемия.

Метилмалонова ацидемия, наричан също метилмалонова ацидурия, е автозомно-рецесивно метаболитно нарушение. Всички форми на заболяването обикновено се диагностицира в началото на неонаталния период, представяйки прогресивна енцефалопатия и помощна хиперамонемия. Нарушение може да доведе до смърт, ако не се диагностицира или не се лекува.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина и лабораторните изследвания, изследване на урината.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига принадлежи пропионовата ацидемия.

Пропионова ацидемия, известна също като пропионова ацидурия, пропионил-CoA дефицит на карбоксилаза, е автозомно-рецесивно метаболитно нарушение. Заболяването най-често се представя в началото на неонаталния период с прогресивна енцефалопатия.

Смъртта може да настъпи бързо, поради вторична хиперамонемия, инфекция, кардиомиопатия или  инсулт.

Пропионова ацидемия е рядко заболяване, което се предава по наследство от двамата родители. Като автозомно-рецесивен, нито майка показва симптоми, но и двете носят дефектен ген, отговорен за болестта.

Пропионова ацидемия се проявява почти веднага при новородени. Симптомите включват лошо хранене, повръщане, дехидратация, ацидоза, нисък мускулен тонус (хипотония), припадъци и летаргия. Заболяването може да бъдеживотозастрашаващо.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина и лабораторните изследвания, изследване на урината.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.