Симптоми и признаци при други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига
- Повръщане
- Диария
- Ментална ретардация
- Усещане за отпадналост
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Загуба на апетит
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Намален мускулен тонус
- Объркване
- Раздразнителност
- Проблеми в развитието
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Конвулсии
- Бъбречни симптоми
- Промени в зрението
- Симптоми, свързани с очите
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Крайно изтощение
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Сънливост
- Тремор
- Обрив
- Кожен обрив
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Затруднения в обучението
- Кома
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Мъртво раждане
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Късогледство
- Психомоторно забавяне
- Фасцикулация
- Необичайно изражение
- Спазъм на мускулите
- Перде на окото
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Дехидратация
- Неврологични симптоми
- Хиперрефлексия
- Остеопороза
- Слабост в мускулите на краката
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Очна слабост
- Симианска (маймунска) линия
- Атрофия на зрителния нерв
- Дисфагия
- Тежка умствена изостаналост
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Помрачаване на съзнанието
- Силна умора
- Деформация на ухото
- Посиняване на кожата
- Мозъчна атрофия
- Апнея
- Дистония
- Кардиомиопатия
- Симптоми на парализа
- Скосено чело
- Нарушена походка
- Понижено ниво на тромбоцити в кръвта
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Сърдечна недостатъчност
- Малкомозъчна атаксия
- Арефлексия
- Слабост на цялата ръка
- Симптоми при бебе
- Триъгълно лице
- Петехии
- Психотично поведение
- Забавяне на растежа след раждането
- Равнодушие
- Липса на енергия
- Хорея
- Лактатна ацидоза
- Мозъчен оток
- Левкопения
- Ретинална дегенерация
- Чернодробна дисфункция
- Белтък в урината
- По-бавно развитие
- Хронична протеинурия
- Анормално развитие на мозъка
- Неволеви движения
- Усещане за скованост на ръката
- Намаляване на интелигентността
- Скованост на краката
- Психомоторно изоставане
- Панкреатит
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Ретинопатия
- Опистотонус
- Лошо хранене при бебета
- Злокачествена анемия
- Леко забавяне на развитието
- По-бавно умствено развитие
- Повишени нива на амоняк в кръвта
- Изостаналост в двигателното развитие
- Намаляване на броя на неутрофилите в кръвта
- Заболяване на сърдечния мускул
- Рецидивиращи инфекции в организма
- Внезапна смърт
- Кръвни нарушения
- Влошаване на нервната дейност
- Малка черепна кухина
- Повишени рефлекси на краката
- Хълцане
- Кървене под кожата
- Аномалия на гръбначния стълб
- Хоризонтален нистагъм
- Липса на реакция към външни дразнения при деца
- Повтарящо се повръщане
- Гърчоподобни движения на ръцете
- Забавено развитие на двигателните умения
- Слабо сърце
- Ниски кръвни нива на карнитин
- Високи нива на валин в урината
- Изпотени крака
- Нарушен мускулен тонус
- Прогресивна спастична диплегия
- Повишени нива на глицин в кръвта
- Системна органна недостатъчност
- Тежка кетоацидоза
- Повтарящи се епизоди на повръщане
- Периодични епизоди на диария
- Излишък на изовалерианова киселина в организма
- Лека атаксия
- Физически увреждания
- Ниски нива на тромбоцити в кръвта
- Повишено ниво на 3-метилгюконатна киселина в урината
- Аномалия на оптичния диск
- Неприятна миризма на краката
- Високо ниво на ММА в кръвта
- Периодична хиперглиценимия
- Дегенерация на оптичния нерв
- Дълга кетонурия
- Високи нива на метилмалониева киселина в кръвта
- Високи нива на метилмалониева киселина в урината
- Намаляване на белите кръвни клетки
- Повишени нива на ацетон в кръвта
- Излишък на пропионова киселина в организма
- Посиняване на ръцете
- Голям черен дроб
- Завишени нива на амоняк в кръвта
- Хипоплазия на надбъбречната кора
- Ниско ниво на белите кръвни клетки
- Наличие на скелетни нарушения
- Малки, недостатъчно развити тестиси
- Моторна персеверация при деца
- Спазми на крака
- Повишена съсирваемост на кръвта
- Високо ниво на метилмалониева киселина в урината
- Високо ниво на хомоцистеин в кръвта
- Прекомерно количество на хомоцистеин в урината
- Прекомерно количество на метилмалонова киселина в кръвта
- Невъзможност да се поддържа поза
- Прекомерно количество на метилмалонова киселина в урината
- Прогресивно забавяне на развитието
- Мутация на гена малонил-СоА декарбоксилаза
- Нарушения в развитието на малкия мозък
- Епизоди на кетоацидоза
- Липотимия
- Нарушен метаболизъм на метилмалоновата киселина
- Хронична млечна ацидемия
- Липса на кетонни тела
- Завишени нива на метилмалонова киселина в кръвта
- Повишено ниво на 3-хидроксиизобутирова киселина в урината
- Високо ниво на глицин в урината при некетогенна хиперглицинемия
- Нарушение в метаболизма на хомоцистеин
- Високо ниво на глицин в плазмата при некетогенна хиперглицинемия
- Прекомерно количество на хомоцистеин в кръвта
- Забавено развитие на двигателни умения
- Високо ниво на глицин в цереброспиналната течност при некетогенна хиперглицинемия
- Епизодична ацидоза
- Физически увреждания при кетогенна хиперглицинемия
- Повишени нива в урината на 3-метилглутарова киселина
- Нарушено развитие на плода
- Излишък на пропионова киселина в организма при кетогенна хиперглицинемия
- Прогресивна спастична диплегия с късна проява
- Растежна недостатъчност след раждането
- Лошо хранене на кърмачето при кетогенна хиперглицинемия
- Атрофия на зрителния нерв с късна проява
- Внезапна смърт вследствие на сърдечна недостатъчност
- Повишено количество на глицин в урината
- Микровезикуларна чернодробна стеатоза
- Повишени нива в урината на 3-амино изобутирова киселина
- Повишено количество на глицин в плазмата
- Малки, недоразвити тестиси
- Повишени нива в урината на 3-хидрокси изобутирова киселина
- Повишено количество на глицин в цереброспиналната течност
- Лека непрогресива умствена изостаналост
- Повишени нива в урината на 3-хидрокси пропионова киселина
- Нормохромна микроцитна анемия
- Скелетна миопатия
- Повишени нива в урината на бета-аланин
- 3-метилглутарова ацидурия
- Повишени нива в урината на лактат
- Чернодробни аномалии
- Леко повишени чернодробни ензими
- Повишени нива в урината на метилмалонова киселина
- Натрупване на дълговерижни мастни киселини
- Тежко закъснение в умственото развитие
- Повишено уринно ниво на 2-етил-хидракрилна киселина
- Ацидозна кома
- Прогресивни проблеми с храненето
- Дихателни проблеми при новороденото
- Кетоацидозна криза
- Спинална дегенерация
- Патологични движения при новородените
- Повишено ниво на амоняк в кръвта
- Високи нива в урината на хомоцистеин
- Повишено количество на глицин в кръвта
- Леко повишени стойности на чернодробните ензими
- Високи нива на метилмалонова киселина в урината
- Завишени нива на глицин в урината
- Високи нива на 3-метилглюконатна киселина в урината
- Високи нива на метилмалонова киселина в кръвта
- Забавяне в обучението
- Високи нива на 3-метилглутарова киселина в урината
- Завишени нива на метилмалонова киселина
- Завишени нива на пропионова киселина в урината
- Повишени нива на метилмалонова киселина в кръвта
- Анормална церебеларна функция
- Завишено количество на пропионова киселина
- Нарушена гръбначномозъчна функция
- Хематологични симптоми