Малки, недостатъчно развити тестиси

Малки, недостатъчно развити тестиси: вродено нарушение, при което тестисите са твърде малки по размер и не са развити в степен, позволяваща им да изпълняват биологичната си функция.

Малки, недостатъчно развити тестиси може да се наблюдават при псевдохермафродитизъм, хормонални смущения, хромозомни аномалии, синдром на Хелер-Нелсън (Heller-Nelson)3-метилглюконатна ацидурия тип 1, 3-метилглюконатна ацидурия тип 5 и други.

3-метилглюконатна ацидурия тип 5 е вид органична ацидурия, предизвикана от нарушение в митохондриите, съпроводено с нарушено клетъчно дишане. Заболяването се обуславя от генетична мутация и се предава по автозомо-рецесивен модел.

3-метилглюконатна ацидурия тип 5 се среща и с наименованието дилативна кардиомиопатия с атаксия синдром. Симптомите могат да включват забавен растеж на плода, изоставане в растежа след раждането, дилативна кардиомиопатия (проявява се около 3 годишна възраст), хипоспадия, крипторхизъм, малки тестиси, лека умствена изостаналост, церебеларна атаксия, забавено двигателно развитие, микроцитна анемия, оптична атрофия, сърдечна недостатъчност, повишени нива на чернодробните ензими, ацидоза, оптична атрофия, припадъци, внезапна смърт и други.