Синдром на Klinefelter, мъж с повече от две Х хромозоми МКБ Q98.1

Нормален мъжки кариотип, се характеризира с наличието на една X и Y хромозома. Промяната на нормалния кариотип се следва от хромозомни болести едно от, които е синдром на Кlinefelter, мъж с повече от две X хромозоми.

Синдромът за първи път е публикуван през 1942 година от доктор Harry Кlinefelter, който систематизира симптомите на 9-тима мъже. През 1959 година Кlinefelter установява, че всички те притежават кариотип 47,XXY.

По време на ембриогенезата по едната от половите хромозомите от майчин и бащин произход се инактивират, при което се унаследява по една хромозома. Женският кариотип се характеризира с 46,XX, а мъжкият с кариотип 46,XY. Възникване на синдром на Кlinefelter се дължи на промяна на нормалните генетични процеси по време на ембриогенезата. Установено е, че нарушение може да настъпи по време на първото или второто мейотично делене при неправилно разделяне на хромозомите. Като резултат ембрионът има по три или повече X хромозоми, вместо нормалните XY хромозоми.

Синдром на Кlinefelter, мъж с повече от две X хромозоми може да притежава генетичните варианти на:

• Kариотип 47,XXY — класическата генетична вариация с кариотип 47,XXY. Честота на заболелите момчета е 1:1000.
• Кариотип 48,XXXY — честота при кариотип 48,XXXY е много по-рядка. Синдромът се проявява при 1:50 000.
• Кариотип 49,XXXXY — третият генетичен вариант на синдром на Кlinefelter, мъж с повече от две X хромозоми – кариотип 49,XXXXY,  още по-рядко се среща. Установено е, че вариация на е възможна при 1:100 000 момчета.

Епидемиологичните данни посочват още, че няма установена расова изява. Поради наличието на Y хромозома, синдром на Кlinefelter се проявява единствено при мъже. Според възрастовата характеристика синдром на Кlinefelter, мъж с повече от две X хромозоми рядко се диагностицира преди настъпването на пубертета. Първите клинични белези се забелязват по време на пубертета, поради хипогонадизъм и липса на генитално окосмяване.

Клиничната изява при синдром на Кlinefelter, мъж с повече от две X хромозоми се презентира със синдроми комбинации.

При бебета синдром на Кlinefelter клинично се презентира с:

• Хипотрофичност
• Слаба мускулна активност
• Малък обем на движенията
• Спрямо незаболелите деца, деца със синдром на Кlinefelter по-късно се научават да сядат, да се завъртат, да се изправят и да ходят.
• По-късно проговарят

При подрастващи и момчета в юнушеска възраст:

• По-високи спрямо връстниците си
• Издължени крайници
• Къс торс
• Липса на генитално окосмяване
• Забавено развитие на първични полови белези
• Гинекомастия
• Слабост
• Нетипично лесна уморяемост
• Затруднения в общуването и ученето

Клиничната симптоматика при мъже се изразява в:

• Стерилитет
• Намалено либидо
• Хипогонадизъм
• Гинекомастия

Колкото повече са X хромозомите толкова по-тежко е забавеното в умствено и физическо развитие. Установено е, че при всяка допълнителна Х хромозома капацитетът на интелигентност намаля с 15 единици. Увеличава се честотата на сърдечно-съдовите заболявания и скелетни нарушения. Увеличен е рискът от развитие на социално значими заболявания и развитие на неоплазмени образувания.

Приема се, че синдром на Кlinefelter, мъж с повече от две X хромозоми е част от първичната недостатъчност на половите жлези. Андрогенният дефицит се следва от хормонален дисбаланс, вследствие на което физическото развитие не може да бъде нормално.

Диагностичните мероприятия включват:

• Изследване на хормоналните нива
• Хромозомен анализ — прилага се цитогенетичен анализ и кариотипиране, чрез които може да се визуализира кариотипа.

Терапевтичното поведение при синдром на Кlinefelter, мъж с повече от две X хромозоми е индивидуализирано спрямо тежестта на аномалията и степента на клинична изява. При тестостеронов дефицит се прилагат синтетични аналози на естествения хормон. Колкото по-рано започне терапията, толкова по-голям е шансът за тестикуларно развитие. При гинекомастия може да се приложи оперативно корегиране. Терапевтичният план включва още лечение на безплодието както посещение на психотерапевтична консултация.