Завишени нива на метилмалонова киселина

Завишени нива на метилмалонова киселина представлява състояние, при които се установява високи нива на метилмалонова киселина в урината.

Причини за завишени нива на метилмалонова киселина могат да са недостиг на витамин В 12, анемия, високи нива на метилмалониева киселина в кръвта, метилмалониева ацидемия и др.

Матилмалонова ацидемия е заболяване, което е генетично и представлява нарушение в метаболизма. Заболяването се диагностицира в ранен неонатален период. Засегнатите бебета имат повръщане, обезводняване, хипотония, забавяне в развитието, летаргия, хепатомегалия, трудно наддаване на тегло. Дългосрочните усложнения са проблеми с храненето, умствено увреждане, хронично бъбречно увреждане, панкреатит. Лабораторните изследвания показват кетони в урината, завишени нива на амоняк в кръвта, увеличени нива в кръвта на метилмалонова киселина, пропионова киселина и глицин, увеличено отделяне на пропионова киселина с урината, метаболитна ацидоза, намален брой тромбоцити и бели кръвни телца, анемия и др.