Повишено ниво на 3-метилгюконатна киселина в урината

Повишено ниво на 3-метилгюконатна киселина в урината: наличие на висока концентрация на 3-метилгюконатна киселина в урината.

Повишено ниво на 3-метилгюконатна киселина в урината се наблюдава при 3-метилглюконатна ацидурия, синдром на Барт (Barth), 3-хидрокси-3-метилглутарова ацидурия и други.

3-метилглюконатна ацидурия е метаболитно нарушение, свързано с нарушена функция на центровете за производство на енергия в клетките (митохондриите), в резултат на което голямо количество киселини (3-метилглюконатна и 3-метилглутарова) се натрупват и отделят в урината.

Известни са пет вида 3-метилглюконатна ацидурия, номерирани I, II, III, IV и V.

3-метилглюконатна ацидурия тип I се характеризира със забавяне на речта, забавено развитие на умствените и двигателни умения, метаболитна ацидоза, дистония (нарушен мускулен тонус), спастична квадрипареза (слабост и спазми на ръцете и краката).

3-метилглюконатна ацидурия тип II се обозначава още и като синдром на Барт (Barth). Симптомите може да включват дилативна кардиомиопатия, неутропения, повтарящи се инфекции, миопатия, мускулна слабост, забавяне на растежа и други.

3-метилглюконатна ацидурия тип III се среща и под наименованието оптична атрофия Costeff и се характеризира с атрофия на зрителния нерв, който пренася информацията от очите към мозъка. Може да включва симптоми като невъзможност да се поддържа позата на тялото, хипотония, хорея, нарушаване на мозъчната дейност (когнитивен дефицит).

Признаците и симптомите на 3-метилглюконатна ацидурия тип IV са променливи и наподобяват типовете I-III.

3-метилглюконатна ацидурия тип V се среща също и с наименованието дилативна кардиомиопатия с атаксия, поради разширението на сърцето и отслабването на функцията му в съчетание с невъзможност да се контролират волевите мускулни движения. Могат да се наблюдават още нарушение в растежа, лека умствена изостаналост, атрофия на зрителния нерв, крипторхизъм, разположение на уретралния отвор от долната страна на пениса (хипоспадия) и други.