Леко забавяне на развитието

Леко забавяне на развитието: слабо забавяне на физическото и психическо развитие спрямо очакваното за дадената възраст. Може да включва по-късно прохождане, проговаряне, забавен растеж и други.

Леко забавяне на развитието може да настъпи в резултата на синдром на терминална делеция на хромозома 14, дефицит на гена ACAD8, недиагностицирана наследствена лицева пареза 2, изобутиринова ацидурия, делеция на хромозома 6, мозаицизъм на хромозома 19 и други.

Синдром на терминална делеция на хромозома 14 представлява генетично заболяване, при което част от края на дългото рамо на хромозома 14 липсва. Частичната липса на генетичнен материал предизвиква симптоми като блефарофимоза, намален мускулен тонус, леко забавяне на развитието, обърнати нагоре краища на устата, подуване на носа, спускане на клепачите и други.

Дефицит на гена ACAD8 (acyl-CoA dehydrogenase family, member 8) е рядко срещано метаболитно заболяване, при което организмът не е в състояние ма метаболизира определени протеини правилно или по-специално недостиг на ензима изобутирил-коензим А дехидрогеназа, нужен за обмяната на аминокиселината валин. Проявата и тежестта на симптомите е променлива, като могат да включват намален апетит, забавен растеж, намален мускулен тонус, леко забавяне на развитието, сърдечна слабост, забавена реч, уголемено сърце, високи нива на валин в урината, ниски кръвни нива на карнитин, анемия, припадъци и други.