Повишени нива в урината на 3-метилглутарова киселина

Повишени нива в урината на 3-метилглутарова киселина се изразява в откриване на високи стойности на киселината в проба урина.

Проявяват се тежко забавяне на умственото развитие, кардиомиопатия, нарушение във функцията на черния дроб, лактатна ацидоза, нарушен слух и зрителни проблеми, липсващи рефлекси, тестисите при новородените не се спускат, дихателни смущения.

Повишени нива в урината на 3-метилглутарова киселина могат да се дължат на 3-метилглутарова ацидурия, синдром на Бат (Barth), Costeff синдром, генни мутации, дефицит на ензима 3-метилглутаконил - CoA хидратаза.