Леко повишени стойности на чернодробните ензими

Леко повишени стойности на чернодробните ензими: слабо повишаване на количеството на ензимите аланин аминотрансфераза (ALT) и аспартат аминотрансфераза (AST) в кръвта.

Леко повишени стойности на чернодробните ензими може да се установят при неалкохолна стеатозна болест на черния дроб, затлъстяване, хепатит А, 3-метилглюконатна ацидурия тип 1, 3-метилглюконатна ацидурия тип
5 и други.

3-метилглюконатна ацидурия тип 5 (дилативна кардиомиопатия с атаксия) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с увреждане на функцията на митохондриите, недостиг на енергия в клетките и свързано с това натрупване на 3-метилглюконатна киселина в кръвта и урината. Предизвиква се от мутация на гена DNAJC19, намиращ се в хромозома 3q26.

Симптоми на 3-метилглюконатна ацидурия тип 5 са забавен растеж на плода, забавен растеж след раждането, дилативна кардиомиопатия, хипоспадия, крипторхизъм, недоразвити тестиси, лека умствена изостаналост, церебеларна атаксия, изоставане в двигателното развитие, слабо повишение на чернодробните ензими, микроцитна анемия, оптична атрофия, високи нива на 3-метилглутарова и 3-метилглюконатна киселина в урината, гърчове, сърдечна недостатъчност и други.